INTOLLERANZA AL LATTOSIO

• Definizione

• Sintomi

• Patofisiologia

• Età di insorgenza

• Diagnosi

• Terapia

• Bibliografia

I sintomi più comuni dell’intolleranza al lattosio sono gastrointestinali: dolore addominale non specifico e non focale, crampi addominali diffusi, gonfiore e tensione intestinale, aumento della peristalsi con borborigmi facilmente auscultabili e con movimenti talora palpabili, meteorismo, flatulenza e diarrea con feci poltacee, acquose, acide, che insorgono da 1 a poche ore dopo l’ingestione di latte o latticini o comunque di alimenti contenenti lattosio (Vedi Tabella). Tuttavia tali sintomi non sono specifici: altri disordini come la ipersensibilità alle proteine del latte, reazioni allergiche ad altri cibi, o intolleranze ad altri glicidi possono causare sintomi simili. Si stima che occorrano più di 240 ml di latte al giorno (12 grammi di lattosio) per causare sintomi in soggetti con carenza di lattasi. L’insorgenza della sintomatologia è anche dipendente dal cibo associato, in quanto è legata alla velocità di svuotamento gastrico: se il lattosio si sposta rapidamente dallo stomaco ad un intestino con bassa attività lattasica, i sintomi saranno più evidenti. Quindi se il lattosio viene ingerito insieme a carboidrati (specie i carboidrati semplici), che aumentano la velocità di svuotamento gastrico,  i sintomi sono più probabili o più intensi, mentre se viene ingerito insieme a grassi, che riducono la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi possono essere molto ridotti o addirittura assenti. 

Nella diagnosi differenziale, bisogna tenere presente le allergie alle proteine del cibo ed in particolare a quelle del latte e del grano, che possono mimare in parte l’intolleranza al lattosio, e l’infiammazione della mucosa intestinale dovuta ad infezione o l’enterite da ipersensibilità alle proteine che causano una intolleranza al lattosio secondaria.

E' tipica la presenza di feci poltacee, acquose, acide, spesso con eccesso di gas e associate ad urgenza che insorge poche ore dopo l’ingestione di sostanze contenenti lattosio.

Il lattosio, un disaccaride presente unicamente nel latte dei mammiferi, è idrolizzato nei monosaccaridi glucosio e galattosio sull’orletto a spazzola degli enterociti della sommità dei villi intestinali, dall’enzima lattasi (beta-D-galattosidasi). Sembra che il lattosio aumenti l’assorbimento di diversi  minerali, compreso il calcio, il magnesio e lo zinco. Esso favorisce anche lo sviluppo di Bifidobacterium nel colon ed è la fonte del galattosio che è un nutriente essenziale per la formazione dei galattolipidi cerebrali. Il gene della lattasi è situato sul cromosoma 2, ma non vi sono differenze nel DNA di individui con livelli di attività di lattasi alti o bassi; si evidenziano invece differenze nell’ RNA messaggero (mRNA) indicando che la principale regolazione di questo enzima avviene durante la fase di translazione del codice genetico dal nucleo della cellula ai ribosomi citoplasmatici.

Studi animali ed umani suggeriscono che esistono diversi meccanismi di modulazione per la variabilità di espressione della lattasi nelle differenti età. La Tiroxina può promuovere la diminuzione della espressione della lattasi nell’adolescenza, mentre l’ idrocortisone sembra aumentare i livelli di lattasi. Nei nati prematuri che hanno una parziale deficienza di lattasi per l’immaturità intestinale, l’espressione enzimatica può essere indotta dall’ingestione di lattosio; ciò tuttavia non è possibile nei nati a termine né negli adulti in quanto la lattasi è un enzima non-inducibile. Il miglioramento della digestione di lattosio in un bambino o in un adulto precedentemente intollerante quindi non è causato da un processo di induzione enzimatica della lattasi, ma dallo sviluppo di batteri che digeriscono il lattosio.

La  riduzione della attività lattasica che si ha durante l’accrescimento è, come già detto, estremamente comune ed è ereditata con carattere autosomico recessivo, e non và confusa con la  deficienza primaria congenita di lattasi che è un disordine autosomico recessivo estremamente raro che porta ad una completa assenza di espressione della lattasi. La persistenza della attività della lattasi nell’ adulto viene invece ereditata come carattere autosomico dominante. La carenza di lattasi acquisita (o secondaria) è invece per definizione un fenomeno transitorio, ed è dovuta al danneggiamento della mucosa intestinale da parte di processi infettivi, allergici o infiammatori e si risolve quando la malattia di fondo viene curata e la guarigione della mucosa intestinale ripristina gli enzimi dell’orletto a spazzole dei villi.

La scarsa attività lattasica nell’intestino tenue permette al lattosio di passare indigerito nel colon. Qui, lo zucchero viene fermentato dalla flora batterica intestinale fino a produrre idrogeno ed acidi organici. Il gas produce distensione addominale, crea la sensazione di gonfiore, crampi e dolori addominali. Gli acidi organici possono essere assorbiti, ma raramente la quantità prodotta può essere tale da causare sintomi sistemici o acidosi metabolica

L’attività della lattasi nell’intestino fetale aumenta progressivamente nel 3° trimestre e raggiunge la massima espressione al termine della gravidanza. I nati pretermine hanno quindi livelli di lattasi più bassi dei nati a termine. Dei nati alla 28° settimana di gestazione, solo pochi hanno una attività lattasica intestinale significativa, mentre circa il 40% dei nati alla 34° settimana sviluppano una attività enzimatica significativa. La prematurità neonatale è l’unico periodo in cui può essere indotta la produzione e l’espressione dell’attività lattasica. Poiché la carenza congenita di lattasi è estremamente rara, nei neonati con sintomi di intolleranza al lattosio devono essere considerate le più comuni forme di malassorbimento di glucosio o galattosio oppure la allergia alle proteine del latte.

L’attività lattasica è geneticamente programmata per diminuire intorno ai 2 anni di vita. I segni e sintomi in genere non divengono clinicamente apparenti fino all’età di 6-7 anni e possono restare in apparenti fino all’età adulta a seconda della quantità di lattosio ingerito nella dieta e della velocità di diminuzione della attività lattasica intestinale. L’attività enzimatica della lattasi è strettamente correlata con l’età, senza riguardo per i sintomi.

La carenza di lattasi secondaria a danno della mucosa intestinale può insorgere a qualunque età, ma i più suscettibili sono in bambini al di sotto dei 2 anni di vita perché hanno un intestino molto sensibile agli agenti infettivi, hanno una bassa riserva di enzima per la più piccola superficie intestinale e dipendono quasi esclusivamente da una nutrizione basata su prodotti del latte.

E’ quanto meno discutibile fare diagnosi di intolleranza al lattosio basandosi sulla scomparsa dei sintomi in seguito a dieta di eliminazione dei prodotti contenenti lattosio, in quanto gli stessi sintomi possono essere dovuti ad esempio ad una allergia alle proteine del latte, specialmente nei bambini. Per fare diagnosi sono quindi necessari esami diagnostici di laboratorio.

L’analisi delle feci mostra una aumentata acidità (pH inferiore a 5.5) e la presenza di sostanze riducenti, che indicano che i carboidrati non sono stati assorbiti. Tuttavia tali alterazioni nelle feci sono presenti in tutte le sindromi da malassorbimento di carboidrati ed anche nella “Sindrome da Sovraccrescita Batterica” nel tenue.

Fra i test diagnostici non invasivi, particolare importanza assume il Breath Test all’ Idrogeno. Il meccanismo su cui si basa il “test del respiro” è semplice: il malassorbimento del lattosio porta alla fermentazione dello zucchero da parte della flora batterica intestinale con produzione di idrogeno che viene assorbito nel sangue ed eliminato attraverso i polmoni. Il malassorbimento del lattosio può quindi essere dimostrato dall’aumento della quantità di idrogeno esalato dopo un carico orale di 20 g di lattosio. Tale test è altamente specifico, di facile esecuzione e di costo contenuto e rappresenta attualmente il test di prima scelta nella diagnosi di intolleranza al lattosio. Inoltre, in presenza di flora batterica nell’intestino tenue, la fermentazione del lattosio avviene precocemente e può causare un innalzamento precoce dei livelli di idrogeno nel respiro (> 20 ppm), con un picco ulteriore tardivo per la fermentazione nel colon. Tale andamento della concentrazione di idrogeno nel respiro, può quindi essere utile nella diagnosi della Sindrome da Sovraccrescita Batterica nel tenue.

Fra le procedure invasive ricordiamo la biopsia della mucosa del piccolo intestino, quasi mai necessaria per la diagnosi di intolleranza al lattosio, ma utile per individuare malassorbimenti da causa non chiara.

Il cardine della terapia è la dieta a ridotto contenuto di lattosio. La quantità di lattosio tollerata dai vari soggetti è variabile, pertanto è opportuno eliminare gradualmente gli alimenti iniziando da quelli a più alto contenuto in lattosio (latte, yogurt, formaggi freschi) in modo da valutare la soglia di tolleranza del paziente. Tali alimenti possono essere sostituiti con alimenti analoghi privi di lattosio che attualmente si trovano in commercio con facilità.

Ove non sia possibile l’eliminazione di alcuni alimenti contenenti lattosio, è disponibile una Lattasi in compresse (Lacdigest), che ingerita insieme al cibo aiuta nella digestione del lattosio. Una compressa di Lattasi digerisce fino a 5 g di Lattosio e cioè il contenuto di 100 ml di latte vaccino.

Poiché gli alimenti contenenti grandi quantità di lattosio contengono anche grandi quantità di calcio, è consigliabile una supplementazione di calcio in tutti i pazienti sottoposti ad una stretta dieta di eliminazione ed in particolare nei bambini che richiedono grandi quantità di calcio per lo sviluppo osseo.

Anche se i sintomi sono direttamente correlati alla quantità di lattosio ingerito, è bene sapere che il lattosio non è contenuto solo nel latte e nei suoi derivati freschi, ma anche, sebbene in piccole quantità, in alcuni tipi di pane, dolci al forno (ciambelloni e simili), cereali, margarine, caramelle, merendine, salami. E’ importante imparare a leggere la composizione degli alimenti presente sulle etichette dei prodotti.

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