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La diagnosi di tumore neuroendocrino (Carcinoide) deve essere fatta mediante esame citoistologico di cellule o di tessuto provenienti dal tumore dopo intervento di escissione della massa neoplastica o semplice biopsia.
L’iter diagnostico comprende esami umorali e strumentali. Tra gli esami umorali è molto utile il dosaggio sierico e urinario (nelle urine delle 24 ore) dell’acido 5-idrossiindoloacetico (5HIAA), un prodotto di degradazione della serotonina. Un valore più elevato della norma è indicativo di iperproduzione di serotonina e indirettamente della presenza di un tumore neuroendocrino.
Alcuni cibi e medicine devono essere vietate nei due giorni precedenti la raccolta delle urine, perché possono falsare il risultato, e sono: banane, avocado, kiwi, pomodori, mele, caffeina, fluorouracile, fenacetina, inibitori della monoaminoossidasi, isoniazide
Un marcatore sierico tipico dei tumori neuroendocrini (carcinoidi ed altri) è la Cromogranina A (CgA) che è un indicatore della massa tumorale, ossia maggiore è il suo valore sierico, più grande è il tumore. Esso è anche un fattore di prognosi poiché alti livelli ematici all’esordio della malattia corrispondono ad una prognosi meno favorevole. La CgA permette, inoltre, di valutare l’efficacia delle terapie: infatti, il suo valore si riduce contestualmente alla riduzione della massa tumorale.
Un altro marcatore sierico dei tumori neuroendocrini è l’Enolasi neuronespecifica (NSE), anch’esso importante marker prognostico, indicatore di massa e di trattamento.
Gli esami strumentali necessari per la diagnosi includono: la endoscopia digestiva (colonscopia ed esofago-gastrodigiunoscopia), la Tac e/o RMN e l’Octreoscan. Quest’ultimo è un esame di recente acquisizione e consiste in una scintigrafia con un analogo marcato della somatostatina, l’111In.Octrotide. Questa metodica presenta il vantaggio di evidenziare anche lesioni piccolissime e si basa sul fatto che oltre l’ 80% dei Tumori Neuroendocrini esprime recettori per la somatostatina.
Tale tecnica è molto utile sia per localizzare un tumore già diagnosticato, sia per diagnosticare il tumore quando i tests standard sono risultati negativi. Una positività all’octreoscan in genere predice anche una buona risposta al trattamento con octreotide.