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  • #9431
    eleton
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      Buongiorno e buon anno! Rieccomi qui dopo tanto tempo. Avrei un quesito da porre: vorrei sapere in cosa consiste la miopatia agli arti inferiori, e se esiste una cura per questa malattia [?]. Grazie per la disponibilità. Eleonora

      #9420
      antifra
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        Cara amico,
        Il primo elemento che viene osservato con attenzione in una visita ad un paziente neuromuscolare è la deambulazione (la marcia) normale, poi quella sulle punte e sui talloni.
        La marcia anserina (a mo’ di papera), associata a iperlordosi (spostamento in avanti della colonna vertebrale all’altezza del bacino), rivela una carenza di forza prossimale agli arti inferiori, cioè vicina all’asse mediano del corpo (ad esempio dei muscoli delle cosce), tipica delle distrofie muscolari. Di contro, una marcia steppante – cioè con un allungamento accentuato della gamba – è segno di un deficit di forza distale, ovvero agli arti inferiori (distanti dall’asse mediano del corpo: polpacci, piedi, avambracci), come si osserva nelle polinevriti.
        Si procede poi all’ispezione esterna del paziente svestito, prima in piedi, poi disteso, prono e supino. Viene posta attenzione ad eventuali alterazioni della pelle, deformità ossee o articolari (scoliosi, piede cavo ecc.), presenza di asimmetrie delle masse muscolari, ovvero muscoli omologhi degli arti di diverse dimensioni. Generalmente, in questo caso, si procede a misurazioni del diametro dell’arto, tramite un metro, in sedi che siano alla stessa distanza da determinati punti di riferimento ossei: ad esempio, per l’arto inferiore, la rotula; in tal modo è possibile quantificare l’entità del fenomeno e controllarne l’andamento nelle visite successive.
        Un fenomeno ricorrente in caso di particolari malattie neuromuscolari può essere l’atrofia del muscolo (muscolo non sviluppato), talvolta associata ad astenia, cioè a debolezza muscolare. Non sempre comunque l’atrofia si accompagna a debolezza: ad esempio, in alcuni processi di origine neurologica, un’atrofia evidente può coesistere con una conservazione relativamente buona della forza, mentre in altre patologie – come la miastenia e alcune miopatie endocrine – si manifesta il processo inverso, cioè una forte astenia non accompagnata da processi di atrofizzazione del muscolo.
        Altri segni sono poi:
        – le ipertrofie e le pseudoipertrofie muscolari, cioè uno sviluppo abnorme, localizzato o generalizzato, della dimensione del muscolo.
        Nel primo caso vi è un’associazione del segno clinico con debolezza muscolare. Si parla invece di pseudoipertrofia quando la perdita di fibre muscolari – che avviene solitamente nei processi distrofici – viene compensata da proliferazione di materiale fibroso, di consistenza pastosa: è il caso della pseudoipertrofia dei polpacci che si osserva nelle distrofie di Duchenne e Becker, nelle atrofie spinali tipo Kugelberg-Welander e nelle donne portatrici di distrofie tipo Duchenne;
        – l’ipotrofia, cioè lo scarso sviluppo di gruppi muscolari. La sua localizzazione in una sede particolare (cingolo scapolare, bicipite, tricipite, muscoli della mano, muscoli distali degli arti inferiori) orienta di volta in volta sulla probabile malattia di base;
        – le retrazioni tendinee, cioè le riduzioni di lunghezza dei legamenti che uniscono i muscoli alle ossa. Queste possono essere causate dal processo di atrofizzazione (diminuzione di volume) del muscolo. Le conseguenze sono il blocco delle articolazioni, in particolare delle caviglie, delle ginocchia, dei gomiti e dei polsi. In pratica, i tendini si ritraggono limitando o impedendo l’estensione completa della gamba. Tale fenomeno è frequente nei processi distrofici e la sua precoce individuazione è importante per ritardarne l’evoluzione con adeguati trattamenti fisioterapici;
        – le facies, cioè le conformazioni del volto, determinate dai processi di interessamento dei muscoli facciali. Esse possono comportare ptosi (abbassamento delle palpebre), strabismo, palato ogivale, viso allungato;
        – le fascicolazioni, cioè guizzi brevi (e per questo difficilmente percepibili se non si presta una particolare attenzione) e aritmici, visibili sotto la pelle che ricopre il muscolo in varie sedi del corpo. Esse possono anche essere scatenate dalla percussione del muscolo, con il già menzionato fenomeno della “carne che balla”.

        Il tono e la forza muscolare
        Fin dalla fase neonatale si possono riscontrare segni di malattie neuromuscolari, dovute a numerose affezioni ad esordio precoce. Uno di questi è la cosiddetta ipotonia del lattante, vale a dire una debolezza muscolare che impedisce al neonato di alzarsi. Il bambino ipotonico tende a rimanere disteso, a braccia e gambe allargate (posizione “a rana”), e quando viene fatto muovere, gli arti e le articolazioni sembrano allentati. Se il bambino inoltre viene sollevato per le braccia in posizione seduta, il capo tende a cadere all’indietro, mentre, se viene sostenuto per il ventre, la testa e gli arti pendono mollemente. Utili indicazioni diagnostiche possono fornire anche l’intensità del pianto e della respirazione.
        Nei bambini più grandi e negli adulti il tono muscolare viene esaminato facendo fare dei movimenti passivi alle estremità e valutando la resistenza che si incontra. Per un test attendibile è necessaria, in questo caso, una buona collaborazione da parte del soggetto.
        In pazienti neuromuscolari l’esame della forza (eseguito opponendo una resistenza al movimento compiuto dal paziente e saggiando segmento per segmento i muscoli specifici o facendo compiere alla persona particolari “manovre”) può rivelare un’astenia (debolezza) localizzata in diversi punti:
        – astenia generalizzata, che coinvolge tutti i segmenti muscolari. E’ propria della miastenia, delle miopatie metaboliche e delle miopatie congenite;
        – astenia prossimale, che interessa i muscoli delle cosce, del cingolo pelvico (il bacino) o di quello scapolare (le spalle), frequente nei processi miopatici e in alcune forme di amiotrofia.
        Nel caso di deficit di forza nei muscoli delle cosce o del bacino, i sintomi saranno l’affaticabilità nella marcia, la facilità alle cadute, la difficoltà nel sollevarsi da accovacciati o seduti e nel salire le scale senza appoggiarsi a sostegni. La debolezza del cingolo scapolare può manifestarsi poi nella difficoltà a pettinarsi o a stendere la biancheria, mentre l’esame clinico rivela la presenza delle scapole alate, cioè sporgenti in modo rilevante;
        – astenia distale, che colpisce i muscoli dell’avambraccio, del polpaccio, della mano o del piede, ed è segno di patologie neurogene, salvo alcune eccezioni, quali la miotonia di Steinert e alcune forme di miopatia dette appunto distali.
        Nel caso di un interessamento dei muscoli delle mani, il paziente avrà difficoltà a compiere movimenti fini, come scrivere o adoperare le posate. Quando invece sono coinvolti i muscoli degli arti inferiori, tenderà a inciampare facilmente;
        – astenia dei muscoli del tronco, per la quale il paziente ha difficoltà a passare dalla posizione supina a quella seduta senza fissarsi con le mani a qualche punto di appoggio (ad esempio il bordo del lettino).
        L’astenia può inoltre colpire i muscoli del collo, con la difficoltà nel sollevare il capo e la tendenza a tenerlo lievemente flesso in avanti, degli occhi, con diplopia (vista doppia) e caduta delle palpebre (ptosi), del volto, con difficoltà nella masticazione, della deglutizione e della fonazione, con modificazioni nel timbro della voce.

        Mialgie e crampi
        Tra i disturbi soggettivi lamentati da un paziente neuromuscolare, vanno segnalate le mialgie (dolori muscolari), che si possono manifestare a riposo o dopo sforzo (in questo caso si parla di crampi). Utile è anche la palpazione delle masse muscolari per evidenziare eventuali mialgie dopo la compressione delle stesse.
        Dolori muscolari durante e dopo uno sforzo, che scompaiono con il riposo, possono invece manifestarsi in patologie caratterizzate da carenza di enzimi glicolitici muscolari. E’ comunque sempre necessaria un’attenta valutazione da parte del medico, in quanto le mialgie possono manifestarsi anche a seguito di disturbi di origine psichica – come nevrosi o sindromi depressive – che non hanno nulla a che vedere con patologie neuromuscolari.

        Esame obiettivo generale
        Un esame obiettivo generale dovrà ricercare la presenza di eventuali affezioni cardiache, respiratorie, scheletriche, endocrine, metaboliche, infiammatorie, neoplastiche, che si possono associare alle malattie neuromuscolari.
        Va comunque segnalato che non sempre è sufficiente un esame clinico per esprimere una diagnosi di malattia neuromuscolare. Talvolta, infatti, alcune alterazioni enzimatiche, elettromiografiche o metaboliche sono presenti a livello cellulare o molecolare anche di fronte ad un quadro clinico negativo.
        Nel caso, ad esempio, di alcune donne portatrici della distrofia di Duchenne o di Becker, solo un’accurata indagine genetica e l’analisi del DNA possono svelare un’anomalia, poiché per il resto esse appaiono perfettamente sane.
        Per questo, quindi, è necessario svolgere specifiche analisi strumentali quando l’esame clinico obiettivo fa sospettare la presenza di una patologia neuromuscolare.
        Per la eventuale terapia potrei consigliarti un buon protollo omotossicologico da me gia sperimentato conn discreti risultati
        a presto
        UN saluto

        #511
        antifra
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          #9421
          eleton
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            Grazie mille Antifra per la sua risposta così rapida. Io purtroppo ho dovuto essere molto generica per mancanza di tempo. Il motivo per cui chiedevo informazioni sulla miopatia riguarda mia madre (75 anni) e la sua complessa situazione clinica, che è peggiorata da quando, a maggio dello scorso anno, le è stata asportata completamente la tiroide.
            A marzo del 2004 le hanno diagnosticato una mielodisplasia (che successivamente hanno detto essere transitoria) causata dall’assunzione di un farmaco (metotrexate) somministratole per curare una artrite reumatoide che non aveva (questo a detta dei medici che l’hanno attualmente in cura), e l’emoglobina, inizialmente a 7, dopo due trasfusioni si è stabilizzata intorno a 9 e non è salita più di così (solo ora, che è ricoverata e le hanno fatto altre due trasfusioni, è salita a 12, ma è da vedere se il valore rimarrà stabile).
            Nel frattempo, per alleviare i dolori alle ossa (xchè comunque c’è un discorso artrosico aggravato sempre dall’assunzione del metotrexate) ha preso diversi antinfiammatori (tauxib, dicloreum, ecc..) e fatto iniezioni di sinacten ogni 4-5 giorni, le uniche che la rimettevano in sesto per un paio di giorni (in fase acuta non si regge in piedi e non ce la fa ad alzarsi, bisogna sollevarla di peso, non ha proprio forza nelle gambe). Ora però le hanno sospeso tutto perchè di antinfiammatori ne ha presi troppi, e il sinacten le ha fatto alzare la glicemia (è un soggetto a rischio diabete perchè mia nonna era diabetica), e le stanno dando solo l’efferalgan ed il co-efferalgan (è allergica all’acido acetilsalicilico).
            Una elettromiografia ha rilevato qualcosa a livello nervoso (non so specificare bene). Per tre mesi ha fatto fisioterapia, nel tentativo di rinforzare un po’ i muscoli, ma non è servito a molto. Da qui il sospetto di una miopatia. Ora siamo in attesa dei risultati della biopsia.
            Quello che mi chiedo è: con questo quadro clinico c’è qualche speranza non dico di guarigione, ma che almeno non finisca su di una sedia a rotelle?
            Potrà condurre una vita abbastanza serena?
            La terapia omotossicologica che mi ha suggerito potrebbe servire?
            Mi scuso per tutte queste domande, ma sono seriamente preoccupata, anche per l’aspetto psicologico che già non è dei migliori.
            La ringrazio per la disponibilità e, anche se so perfettamente che è difficile fare diagnosi e rispondere a certi quesiti attraverso un form e con delle spiegazioni spesso poco precise, sicuramente per me è un aiuto non da poco [:I].
            A presto.
            Eleonora

            #9422
            antifra
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              CARA ELEONORA LA SITUAZIONE E MOLTO COMPLESSA E DELICATA NON BISOGNA MAI DISPERARE E ARRENDERSI MA LOTTARE FINO ALLA FINE NON LE POSSO ASSICURARE NIENTE ANCHE PERCHE MI CREDA E MOLTRO DIFFICILE ATRAVERSO IL FORUM PERO LE PROMETTO DI AIUTARLA COME POSSO MI AGGIORNI SU TUTTO E DIA IL TEMPO DI STUDIARE UN POCHINO IL PROBLEMA SOLO QUALCHE GIORNO.
              UN SALUTO E TANTI AUGURI A PRESTO

              #9423
              eleton
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                La ringrazio molto. Appena avrò i risultati definitivi della biopsia le farò sapere. Per il momento, ad una prima analisi, hanno detto che comunque una sofferenza muscolare c’è. Hanno parlato di dermatomiosite e di necrosi [xx(]. Ma per i risultati definitivi ci vuole ancora qualche giorno.
                A presto
                Eleonora

                #9424
                antifra
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                  cara eleonoro ti ringrazio a presto.
                  UN SALUTO

                  #9425
                  antifra
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                    Cara Eleonora in attesa che gli ulteriori accertamenti possano chiarire il quadro ti consiglio una terapia omotossicologica generica ma che in casi analoghi si è rivelata utile .:

                    Zeel t – Arnica comp heel
                    1cps per tipo da succhiare 4 volte al giorno

                    Ginseng compositum
                    20 gocce prima di ognuno dei 3 pasti

                    Pulsatilla comp
                    1f intramuscolo 3 volte a settimana
                    UN SALUTO a presto
                    alternata con .:
                    Ubichinon comp
                    1f intramuscolo 3 volte a settimana

                    Glyoxal comp
                    1f intramuscolo 1 volta a settimana

                    Galiuum heel
                    50 gocce in 1 litro di acqua da assumere durante il giorno

                    #9426
                    eleton
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                      Caro Antifra, la ringrazio per il suo suggerimento sulla cura omotossicologica.
                      Ieri ci hanno dato i risultati della biopsia al muscolo. Diversamente da quello che si aspettavano è risultata sì una miopatia, ma da denervazione di origine autoimmune. Ora dovrà fare una elettromiografia con gli aghi, dopo di che verrà stabilita la cura che potrà essere costituita o da un immunostimolatore associato a cortisone (quest’ultimo da prendere ciclicamente per problemi di osteoporosi), oppure da immunoglobuline, da vedere se associate o meno a cortisone, che al momento è l’unica cosa che la fa star bene [?].
                      Che ne pensa?
                      Grazie mille.
                      Un saluto
                      Eleonora

                      #9427
                      antifra
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                        Cara amica inizia la terapia da me impostata senza problemi in attesa di nuovi accertamenti.
                        UN saluto

                        #9428
                        eleton
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                          La ringrazio per il tempo che mi ha dedicato, mi è stato di grande aiuto. Spero di non avergliene rubato troppo.
                          Eleonora

                          #9429
                          eleton
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                            Buongiorno a tutti. Colgo l’occasione per salutare Antifra e ringraziarlo ancora per il tempo che mi ha dedicato. Purtroppo la cura omotossicologica da lui consigliata non è stata ritenuta idonea dai medici che hanno in cura mia madre, e a distanza di 5 mesi siamo ancora al punto di partenza. Dovrebbe fare una cura con immunoglobuline e al policlinico stanno facendo un sacco di difficoltà perchè dicono ci possono essere controindicazioni e non si assumono la responsabilità [?]. Prima comunque, essendo un soggetto allergico, dovrà ripetere le prove allergiche (che risalgono ad una ventina di anni fa), e in base ai risultati decideranno se effettuare la terapia o meno. Mi piacerebbe sapere qualcosa riguardo a questa eventuale terapia, in cosa consiste e quali sono le controindicazioni.
                            Grazie mille
                            Eleonora

                            #9430
                            anonymous
                            Membro
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                              La terapia endovenosa con immunoglobuline ad alto dosaggio nelle malattie autoimmuni, si basa sul tentativo di bloccare la produzione di autoanticorpi da parte dell’organismo, fornendo dall’esterno alte quantità di immunoglobuline ed “ingannando” così il sistema immunitario che riduce la produzione interna di anticorpi.
                              Il problema è che di questa terapia non è stata ancora stabilita con certezza l’efficacia, è inoltre molto costosa, i benefici sembrano in ogni caso solamente temporanei e vi sono ovviamente dei rischi, tra i quali ricordiamo la meningite asettica, reazioni cutanee, ebenti tromboembolici e, seppure raramente, la necrosi tubulare renale.

                              Saluti!

                            Stai visualizzando 13 post - dal 1 a 13 (di 13 totali)
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