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E’ un problema che le ho già posto in passato… Un mio amico è un portatore sano di favismo, in particolare il suo C6PDH4( spero di non aver sbagliato alcuna lettera dell’enzima ) è carente. A causa di alcune visite mediche, a lui servirebbe che tale carenza non si manifestasse…anche solo per un giorno. E’ possibile tramite l’utilizzo di qualche farmaco particolare? Il suo medico di famiglia gli ha consigliato il toxepasi. Potrebbe essere una soluzione positiva? La prego di rispondermi celermente. Grazie .
Il favismo è una malattia caratterizzata da una carenza più o meno marcata di G6PDH (Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi).
La predisposizione al favismo è ereditaria e si trasmette attraverso il cromosoma X. Il maschio è dotato di un cromosoma X pervenutogli dalla madre e di uno Y pervenutogli dal padre; quindi il maschio è XY. La femmina è dotata di due cromosomi X, che sono pervenuti uno dal padre e uno dalla madre; quindi è XX.
Indicando con X° il cromosoma portatore della predisposizione al favismi, si ha che la donna può essere XX ( cioè esente, con entrambi i cromosomi normali), X° X° ( cioè predisposta, se entrambi sono carenti), X°X ( cioè intermedia, se uno è carente).
L’uomo, che ha un solo cromosoma X, può essere esente se questo è normale (XY), predisposto se è carente di G6PD (X°Y).
Oltre le fave (i piselli), anche numerosi farmaci ( come il chinino, l’aspirina, i sulfamidici, ecc) possono avere , nei soggetti carenti, lo stesso effetto di quei legumi, determinando gravi crisi emolitiche, cioè una distruzione acuta di globuli rossi.
L’unica cura consiste nella trasfusione di sangue: non esistono farmaci in grado di “prevenire” la crisi emolitica. Il Toxepasi può essere utile per ridurre l’eccesso di bilirubina che si forma durante la crisi emolitica.
Saluti!
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