sferocitosi

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fabymary
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sferocitosi

Messaggio da fabymary » ven nov 11, 2005 9:05 am

Se qualcuno sa di cosa parlo, e principalmente è, o conosce qualcuno affetto da questa patologia può rispondermi dandomi delle spiegazioni? Mi farebbe piacere conoscere genitori di bambini con la sferocitosi. Grazie

franc
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Messaggio da franc » dom nov 13, 2005 5:13 pm

volendo fare ematologia di specialità, è il mio campo per cui mi faccia tutte le domande che vuole nel caso la mia risposta non sia esauriente.

la sferocitosi ereditaria è un'anomalia della membrana dei globuli rossi caratterizzata da microsferocitosi e aumentata fragilità di parete. spesso è associata a crisi emolitiche e colelitiasi.
tutti i pazienti con disordini emolitici cronici dovrebbero ricevere integrazioni di acido folico.
a volte si corregge l'anemia emolitica con la splenectomia (rimozione della milza) ma la ridotta sopravvivenza dei globuli rossi potrebbe persistere in alcuni pazienti e si possono aggiungere altri problemi alla colecisti (cistifellea), moltissime volte, però, la sferocitosi diventa meno pronunciata e la fragilità della parete migliora quindi, la possibilità va valutata caso per caso.

guardando un po' su orphanet (un portale abbastanza specifico e tecnico di malattie rare) è segnalata un'associazione di malattie del sangue nei bambini che potrebbe interessarle: http://www.abecl.it/

resto a sua disposizione per domande,
saluti

fabymary
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Messaggio da fabymary » dom nov 13, 2005 10:42 pm

Gent.mo dottore, La ringrazio innanzi tutto per la cortese risposta e per le notizie tecniche che mi ha dato. Volevo farle se non le dispiace una "breve" cronostoria del mio bambino. Il mio compagno è malato di sferocitosi, ma a lui la malattia non ha mai dato nessun tipo di problema, ha 49 anni, non è splenectomizzato, non ha mai avuto problemi alla colecisti, ne' mai avute trasfusioni. Ha scoperto di esserlo solo dopo la nascita del suo secondo figlio (in tutto ne ha 5, tre dal precedente matrimonio e due con me), lui come mio figlio ha avuto parecchi problemi alla nascita dovuti a iperbilirubinemia con conseguente trasfusione e successivamente nell'arco della crescita ha avuto 4 episodi di emolisi grave con valori addirittura fino al 3 di emoglobina. Poi all'età di 12 anni ha dovuto togliere la milza e anche la colecisti a causa di microcisti e fanghi biliari. Adesso sta bene e fa solo una siringa di penicillina ogni 28 giorni. Il mio bambino ha subito un'exanguinotrasfusione ad appena 4 giorni di vita, dopodicchè una trasfusione ad un mese e da quel momento è stato sottoposto ad una terapia con l'eritropoietina fino all'età di 6 mesi. Da quel momento fa un prelievo ogni mese, o addirittura quando io lo ritengo necessario (pallore, debolezza, febbre dovuta a vaccino, etc.) Adesso ha 14 mesi e questa settimana dovrà fare il vaccino antinfluenzale. Purtroppo chi non riesce ad affrontare con serenità questa situazione sono solo io, poichè il pensiero che possa avere crisi o febbre, o addirittura raffreddore mi tormenta. Mia figlia di 6 anni va a scuola ed io ho sempre il terrore che possa portare a casa forme virali che possano creargli seri problemi. Il mio compagno dice che io vedo questo bambino già senza milza poichè do per scontato che seguirà l'iter del fratello più grande. Cerco disperatamente qualche forum dove poter scambiare pareri con altri genitori con problemi come i miei, ma fino ad oggi non l'ho trovato. Ho fatto una breve ricerca sul sito che gentilmente mi ha segnalato, ma purtroppo non si parla di sferocitosi, solo di talassemia ed un'altra emoglobinopatia, se per caso riesce a trovare qualcosa in merito la prego volermelo segnalare. Dallo studio di membrana che hanno fatto sul sangue del fratello è risultato che nel loro caso si tratta di un deficit di spectrina (il più comune mi hanno detto), ma vorrei già poter avere un'idea di come sarà la sua vita, mi hanno spiegato che dipende dalla percentuale di sferociti che vengono prodotti (o qualcosa del genere), ma vorrei sapere ad esempio se con un valore di base intorno a 10.0 di hb lui possa sperare di più del fratello maggiore che invece aveva sempre 8.5 - 9.0. Sembreranno discorsi assurdi, ma devo aggrapparmi a delle speranze in un momento in cui mi sembra che non ci sia via d'uscita se non la rassegnazione. Mi scusi di averle rubato tutto questo tempo, la ringrazio ancora e resto in attesa di una sua nuova.

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