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Nelle Sindromi MieloDisplasiche (SMD) primitive, si riscontrano circa nel 50% dei casi delle anomalie cromosomiche, particolarmente da perdita di materiale cromosomico. Alcune di queste anomalie assumono caratteristiche tanto particolari da configurare una vera e propria sindrome clinica. E’ il caso appunto della SMD con la delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5: “Sindrome del 5q-“. E’ una anomalia che si riscontra piu’ di frequente nella forma con Anemia Refrattaria (AR) e nella forma con Anemia Refrattaria con Eccesso di Blasti (AREB) ed è caratterizzata clinicamente da una prevalenza del sesso femminile, da anemia macrocitica, ipoplasia eritroide, trombocitosi e dalla presenza dei caratterisctici micro megacariociti con nucleo rotondeggiante, senza lobulazioni e vacuoli citoplasmatici. Il decorso di questa forma è piuttosto lento ed è rara la evoluzione in leucemia.
Per individuare la presenza della delezione del braccio lungo del cromosoma 5 è necessatio un esame citogenetico con mappatura cromosomica.
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