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  • #11225
    federico
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      Salve dottore, come al sono sono qui a disturbarLa. Volevo chiederle delle informazioni riguardanti questo nuovo farmaco il REVLIMID (lenalidomide), che, da quello che ho letto su internet non è ancora stato messo in commercio, nonostante sia predisposto per la cura dell’anemia da trasfusione dovuta da MDS con rischio basso o intermedio, e impiegato come terapia nelle MDS con anormalità cromosomica e con delezione del cromosoma 5q. Dunque io non sono molto informato in materia genetica perciò chiedo a lei, cosa comporta la delezione del cromosoma 5q?Come si fa per scoprire se questa delezione è presente?
      Aspetto Sue risposte.
      Distinti Saluti

      #11221
      anonymous
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        Nelle Sindromi MieloDisplasiche (SMD) primitive, si riscontrano circa nel 50% dei casi delle anomalie cromosomiche, particolarmente da perdita di materiale cromosomico. Alcune di queste anomalie assumono caratteristiche tanto particolari da configurare una vera e propria sindrome clinica. E’ il caso appunto della SMD con la delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5: “Sindrome del 5q-“. E’ una anomalia che si riscontra piu’ di frequente nella forma con Anemia Refrattaria (AR) e nella forma con Anemia Refrattaria con Eccesso di Blasti (AREB) ed è caratterizzata clinicamente da una prevalenza del sesso femminile, da anemia macrocitica, ipoplasia eritroide, trombocitosi e dalla presenza dei caratterisctici micro megacariociti con nucleo rotondeggiante, senza lobulazioni e vacuoli citoplasmatici. Il decorso di questa forma è piuttosto lento ed è rara la evoluzione in leucemia.

        Per individuare la presenza della delezione del braccio lungo del cromosoma 5 è necessatio un esame citogenetico con mappatura cromosomica.

        Ciao!

        #1340
        sanmag
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          #11222
          federico
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            Grazie 1000 per la risposta tempestiva, dunque dottore non so niente di questo esame citogenetico con mappatura cromosomica, come sa mia nonna non puo’ fare esami di natura invasiva, le 2mila piastrine non compenserebbero il rischio di emorragia.In internet non sono riuscito a trovare in che modo viene fatto questo esame.Se si tratta di un semplice prelievo di sangue si puo’ anche fare, ma se è qualcosa che ha a che fare con biopsia o cose del genere non puo’ farlo.
            Aspetto sue risposte
            Distinti Saluti

            #11223
            anonymous
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              No, si trata di un semplice prelievo di sangue, ma lo deve poi esaminare un laboratorio di citogenetica o di ematologia particolarmente attrezzato.

              #11224
              federico
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                Grazie dottore, ne parlerò con il centro trasfusionale, che tiene in cura mia nonna per sentire se possono o meno fare questo esame.
                Distinti Saluti

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