Ancora un chiarimento!

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lovemoon
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Ancora un chiarimento!

Messaggio da lovemoon » mer dic 08, 2004 10:21 pm

Innanzitutto la ringrazio per la sua risposta. Tuttavia, non avendo conoscenze specifiche a livello medico, temo di aver bisogno di ulteriori chiarimenti. Il toxepasi si può utilizzare anche quando non ci si trova in caso di crisi emolitica? Ciò cosa comporterebbe? E poi, il mio amico dice di essere portatore sano. Questo cosa comporta? Potrebbe trasmettere geneticamente il favismo ai suoi figli? La ringrazio anticipatamente per la sua cortesia.

Heise IT-Markt [Crawler]

Messaggio da Heise IT-Markt [Crawler] » dom dic 12, 2004 5:57 pm

Alla prima domanda ti rispondo di si in quanto nel favismo spesso anche al di fuori delle crisi emolitiche, si può avere una emolisi lieve e continua o subcontinua che può far aumentare la bilirubina oppure no (e quindi passare del tutto inosservata).

La risposta alla seconda domanda è un pò più complessa:

l'ereditarietà del favismo è X-recessiva. Cosa significa? Significa che il gene malato è situato sul cromosoma X, cioè su uno dei due cromosomi sessuali. Siccome il maschio ha un solo cromosoma X (si dice cariotipo XY), se questo è portatore del gene malato il poveretto avrà la malattia. Nella femmina, invece, i cromosomi X sono due (cariotipo XX) e quindi, se anche uno dei due è portatore del gene malato, quello sano farà produrre abbastanza enzima da evitare la malattia.

Il tutto, però, è complicato da una teoria (detta "ipotesi di Mary Lyon"), che dice che nella femmina uno dei due cromosomi X è inattivo e l'inattivazione avviene a caso durante il periodo embrionale. Ne consegue, quindi, che se va male (cioè se viene disattivato il cromosoma X buono e viene attivato quello malato), c'è la possibilità di avere crisi di favismo anche nelle femmine.

In pratica un vero "portatore sano" di favismo può essere solamente una femmina: il tuo conoscente quindi non si può definire esattamente tale. Credo che intenda solo dire che la carenza di G6PDH è talmente lieve da non scatenare crisi emolitiche.

Per quanto riguarda la trasmissione ai figli, se la moglie è sana, potrà trasmettere il gene malato solo alle figlie femmine visto che i maschi ereditano dal padre il cromosoma Y, e per le figlie femmine vale quello che abbiamo detto sopra.

Spero di essre stato esauriente...

Saluti!

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