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L’esofagite eosinofila (EoE) è una patologia infiammatoria cronica dell’esofago caratterizzata da un’infiltrazione significativa di eosinofili nella mucosa esofagea. Questa condizione può manifestarsi in individui di tutte le età, con una prevalenza maggiore nei maschi. I sintomi variano a seconda dell’età e possono includere disfagia, dolore toracico e rigurgito. La diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono fondamentali per prevenire complicanze come la stenosi esofagea.
Cos’è l’esofagite eosinofila
L’esofagite eosinofila è una malattia infiammatoria cronica dell’esofago caratterizzata da un’infiltrazione significativa di eosinofili nella mucosa esofagea. Questa condizione è considerata una forma di allergia alimentare mediata dal sistema immunitario, in cui l’esposizione a determinati alimenti o allergeni ambientali provoca una risposta infiammatoria esofagea. L’EoE è stata riconosciuta come entità clinica distinta negli ultimi decenni, con un aumento dell’incidenza e della prevalenza riportato in diverse popolazioni. La patogenesi dell’EoE coinvolge una complessa interazione tra fattori genetici, immunologici e ambientali, che porta all’attivazione e al reclutamento di eosinofili nell’esofago.
I pazienti con EoE presentano un numero elevato di eosinofili nel tessuto esofageo, con un cutoff diagnostico generalmente accettato di ≥15 eosinofili per campo ad alto ingrandimento (HPF) in biopsie esofagee. Questa infiltrazione eosinofila porta a danni tissutali, rimodellamento esofageo e, in alcuni casi, alla formazione di stenosi o anelli esofagei. L’EoE può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nei bambini e nei giovani adulti, con una predominanza nel sesso maschile. La malattia è spesso associata ad altre condizioni atopiche, come asma, rinite allergica e dermatite atopica, suggerendo una predisposizione allergica sottostante.
La diagnosi di EoE richiede una valutazione clinica completa, inclusa l’anamnesi dettagliata dei sintomi, l’endoscopia con biopsie esofagee multiple e l’esclusione di altre cause di eosinofilia esofagea. È fondamentale distinguere l’EoE da altre condizioni, come la malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE), poiché le strategie terapeutiche differiscono significativamente. Il trattamento dell’EoE si basa su un approccio multimodale che include modifiche dietetiche, terapia farmacologica e, in alcuni casi, interventi endoscopici per gestire le complicanze strutturali. La gestione a lungo termine dell’EoE richiede un monitoraggio regolare per valutare la risposta al trattamento e prevenire le recidive.
Cause principali
L’esofagite eosinofila è una malattia multifattoriale in cui interagiscono fattori genetici, immunologici e ambientali. La predisposizione genetica gioca un ruolo significativo, con studi che identificano varianti genetiche associate a un aumentato rischio di sviluppare EoE. In particolare, polimorfismi nei geni coinvolti nella regolazione immunitaria e nella funzione della barriera epiteliale esofagea sono stati correlati alla malattia. Queste varianti genetiche possono influenzare la suscettibilità individuale all’EoE e la gravità della malattia.
I fattori ambientali, come l’esposizione a determinati allergeni alimentari e inalanti, sono considerati trigger principali dell’EoE. Alimenti comuni implicati includono latte vaccino, uova, soia, grano, arachidi e frutta a guscio. L’esposizione a pollini e altri allergeni ambientali può anche contribuire all’infiammazione esofagea in soggetti predisposti. La sensibilizzazione a questi allergeni porta all’attivazione del sistema immunitario, con conseguente reclutamento di eosinofili nell’esofago e sviluppo di infiammazione cronica.
Le comorbidità atopiche, come asma, rinite allergica e dermatite atopica, sono frequentemente associate all’EoE. Questa associazione suggerisce un meccanismo immunologico comune, in cui una risposta immunitaria esagerata agli allergeni porta a infiammazione in diversi organi. La presenza di queste condizioni atopiche può aumentare il rischio di sviluppare EoE e influenzare la presentazione clinica e la risposta al trattamento. Pertanto, una valutazione completa delle comorbidità atopiche è essenziale nella gestione dei pazienti con EoE.
Altri fattori, come l’uso di antibiotici nei primi anni di vita, la modalità di parto (cesareo vs. vaginale) e l’assenza di allattamento al seno, sono stati studiati come potenziali contributori all’EoE. Sebbene l’evidenza non sia conclusiva, questi fattori possono influenzare lo sviluppo del sistema immunitario e la composizione del microbiota intestinale, predisponendo alcuni individui all’EoE. La comprensione di questi fattori può aiutare a identificare strategie preventive e terapeutiche più efficaci per l’EoE.
Sintomi caratteristici
I sintomi dell’esofagite eosinofila variano in base all’età del paziente e possono sovrapporsi ad altre patologie gastrointestinali, rendendo la diagnosi una sfida clinica. Nei lattanti e nei bambini piccoli, i sintomi più comuni includono difficoltà nell’alimentazione, vomito ricorrente, irritabilità e scarso aumento di peso. Questi segni possono essere facilmente attribuiti ad altre condizioni pediatriche, ritardando la diagnosi di EoE. È quindi fondamentale considerare l’EoE nella diagnosi differenziale di disturbi alimentari persistenti nei bambini.
Nei bambini più grandi e negli adolescenti, la disfagia (difficoltà a deglutire) e il dolore toracico non cardiaco sono sintomi predominanti. Questi pazienti possono anche riferire sensazione di cibo bloccato in gola o episodi di impatto alimentare, in cui il cibo rimane bloccato nell’esofago. La presenza di questi sintomi dovrebbe sollevare il sospetto di EoE e richiedere una valutazione specialistica. La diagnosi precoce in questa fascia di età è cruciale per prevenire complicanze a lungo termine.
Negli adulti, la disfagia per solidi è il sintomo più comune, spesso accompagnata da episodi di impatto alimentare che possono richiedere intervento medico urgente. Altri sintomi includono dolore toracico, che può essere scambiato per angina, e pirosi non responsiva agli inibitori di pompa protonica. La variabilità dei sintomi e la loro sovrapposizione con altre condizioni esofagee possono complicare la diagnosi di EoE negli adulti. Una storia dettagliata e un alto indice di sospetto sono essenziali per identificare correttamente la malattia.
È importante notare che l’intensità dei sintomi non sempre correla con il grado di infiammazione esofagea. Alcuni pazienti possono presentare sintomi lievi nonostante una significativa eosinofilia esofagea, mentre altri con sintomi severi possono mostrare solo un’infiammazione moderata all’endoscopia. Questa discrepanza sottolinea l’importanza di una valutazione diagnostica completa, che includa endoscopia con biopsie multiple, per confermare la diagnosi di EoE. La gestione dei sintomi e il monitoraggio della risposta al trattamento richiedono un approccio personalizzato basato sulle caratteristiche cliniche individuali.
Diagnosi endoscopica
La diagnosi di esofagite eosinofila si basa principalmente sull’endoscopia digestiva alta, che consente l’osservazione diretta della mucosa esofagea e l’esecuzione di biopsie. Durante l’esame endoscopico, possono essere rilevati segni caratteristici come anelli concentrici, solchi longitudinali, edema e fragilità della mucosa. Tuttavia, in alcuni casi, l’aspetto endoscopico può risultare normale, rendendo le biopsie esofagee essenziali per la diagnosi. hsr.it
Le biopsie esofagee devono essere prelevate da diverse aree dell’esofago, poiché l’infiltrazione eosinofila può essere distribuita in modo non uniforme. L’esame istologico delle biopsie rivela tipicamente un’infiltrazione di eosinofili nella mucosa esofagea, con un conteggio di almeno 15 eosinofili per campo ad alto ingrandimento, criterio diagnostico per l’esofagite eosinofila. msdmanuals.com
È fondamentale escludere altre cause di eosinofilia esofagea, come malattie da reflusso gastroesofageo, infezioni, malattie autoimmuni e reazioni a farmaci. Pertanto, la diagnosi di esofagite eosinofila richiede una valutazione clinica completa, che includa la storia del paziente, i sintomi, i risultati endoscopici e istologici, nonché l’esclusione di altre patologie.
In alcuni casi, possono essere utilizzati test allergologici per identificare potenziali allergeni alimentari o ambientali responsabili dell’infiammazione esofagea. Tuttavia, l’affidabilità di questi test nella diagnosi di esofagite eosinofila è limitata, e il loro ruolo rimane complementare rispetto all’endoscopia e all’istologia.
Terapie disponibili
Il trattamento dell’esofagite eosinofila mira a ridurre l’infiammazione esofagea, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Le opzioni terapeutiche includono interventi dietetici, farmacologici e, in alcuni casi, procedure endoscopiche. eoe.it
Le diete di eliminazione prevedono l’esclusione di alimenti potenzialmente responsabili dell’infiammazione, come latte, uova, grano, soia, noci e pesce. Questo approccio può essere efficace, ma richiede una stretta aderenza e il supporto di un nutrizionista per evitare carenze nutrizionali.
Tra le terapie farmacologiche, gli inibitori della pompa protonica (IPP) sono spesso utilizzati come primo approccio, poiché possono ridurre l’infiammazione esofagea in alcuni pazienti. Se i sintomi persistono, si ricorre ai corticosteroidi topici, come la budesonide orodispersibile, che ha dimostrato efficacia nel indurre e mantenere la remissione. Recentemente, l’anticorpo monoclonale dupilumab è stato approvato per il trattamento dell’esofagite eosinofila in pazienti non adeguatamente controllati con terapie convenzionali.
Nei casi in cui l’infiammazione cronica ha portato a stenosi esofagee significative, può essere necessaria la dilatazione endoscopica per alleviare la disfagia. Questa procedura, eseguita con cautela, può migliorare i sintomi, ma non tratta l’infiammazione sottostante, rendendo essenziale una terapia medica concomitante.
Per approfondire
Esofagite eosinofila – Manuali MSD Edizione Professionisti Approfondimento professionale sulla diagnosi e il trattamento dell’esofagite eosinofila.
Esofagite eosinofila: cos’è e come si cura – Ospedale San Raffaele Panoramica completa sulla malattia, dai sintomi alle terapie disponibili.
Esofagite eosinofila: la cura con un anticorpo – Fondazione Veronesi Descrizione dell’utilizzo di dupilumab nel trattamento dell’esofagite eosinofila.
Esofagite eosinofila – Humanitas Informazioni sulle cause, sintomi e trattamenti dell’esofagite eosinofila.
Esofagite eosinofila – IRCCS materno infantile Burlo Garofolo Approfondimento sulla malattia con focus sull’età pediatrica.