Quali sintomi possono dare le malattie autoimmuni?
Sintomi generali e specifici delle malattie autoimmuni e percorso diagnostico
Sintomi generali e specifici delle malattie autoimmuni e percorso diagnostico
Strategie per sostenere sistema immunitario e microbiota intestinale dopo una terapia antibiotica
Sindrome da iper-IgE (Job): livelli IgE elevati, ascessi freddi, eczema, infezioni respiratorie, dismorfismi; diagnosi immunologica, terapia antibiotica e profilassi, monitoraggio e follow-up immunologico.
IPEX: immunodisregolazione legata all’X con esordio precoce; diarrea, dermatite, diabete autoimmune; mutazioni FOXP3 e deficit Treg; diagnosi genetica precoce, trapianto di cellule staminali, immunosoppressione mirata.
Quadro clinico, diagnosi (striscio, genetica LYST) e terapia della sindrome di Chediak-Higashi: albinismo parziale, infezioni ricorrenti, HSCT e gestione precoce della fase accelerata.
Sindrome di Chediak-Higashi: albinismo parziale, infezioni ricorrenti e immunodeficienza; diagnosi con striscio periferico e analisi genetica LYST; terapia antibiotica, interferone gamma e trapianto di cellule staminali.
Sindrome da rilascio di IL-6: quadro clinico, sintomi (febbre, astenia, linfadenopatia, anemia), associazioni con tumori e infezioni croniche, diagnosi con dosaggio delle interleuchine, trattamento mirato con tocilizumab.
Quadro clinico della sindrome da delezione 18q: disabilitĂ intellettiva, immunodeficienza, dismorfismi; diagnosi (array CGH), trattamento sintomatico, follow-up e supporto multidisciplinare.