Che cos’è l’atassia?

L’atassia è un disturbo del movimento in cui il controllo dei muscoli durante i movimenti volontari risulta compromesso. Ne possono derivare difficoltà nel camminare, nel mantenere l’equilibrio, nel coordinare i movimenti fini delle mani, ma anche alterazioni del linguaggio, della deglutizione e dei movimenti oculari. Non si tratta di una singola malattia, ma di un insieme di condizioni diverse che hanno in comune il danno a strutture nervose deputate alla coordinazione, in particolare il cervelletto e le sue connessioni.

Comprendere che cos’è l’atassia, come si manifesta e quali siano le possibili cause è fondamentale per riconoscere precocemente i sintomi e rivolgersi tempestivamente a uno specialista in neurologia. Sebbene molte forme di atassia siano croniche e talvolta ereditarie, esistono percorsi diagnostici strutturati e trattamenti di supporto che possono migliorare la qualità di vita, ridurre il rischio di cadute e favorire una maggiore autonomia nelle attività quotidiane.

Sintomi dell’Atassia

I sintomi dell’atassia riguardano principalmente la coordinazione dei movimenti e l’equilibrio. Uno dei segni più tipici è la cosiddetta “andatura atassica”: il paziente cammina con base allargata, passi irregolari, oscillazioni del tronco e difficoltà a mantenere una traiettoria diritta. Possono comparire instabilità in stazione eretta, tendenza a cadere, soprattutto nelle curve o quando si cambia rapidamente direzione. Anche i movimenti fini delle mani, come abbottonarsi una camicia, scrivere o usare le posate, diventano imprecisi, lenti e tremolanti, con oggetti che possono facilmente cadere dalle mani.

Oltre ai disturbi del cammino, l’atassia può coinvolgere il linguaggio (disartria atassica), che diventa scandito, rallentato, con variazioni anomale di intensità e ritmo, rendendo più difficile farsi comprendere. Possono essere presenti problemi di deglutizione (disfagia), con rischio di tosse durante i pasti o di aspirazione di cibo e liquidi nelle vie respiratorie. I movimenti oculari possono risultare saccadici e imprecisi, con difficoltà a fissare lo sguardo o a seguire un oggetto in movimento, talvolta associati a visione doppia o sensazione di oscillazione dell’ambiente (oscillopsia). Questi sintomi, nel loro insieme, compromettono in modo significativo l’autonomia e la sicurezza della persona. Informazioni sugli effetti di alcuni farmaci sul sistema nervoso

Un altro aspetto importante è la variabilità dell’esordio e della progressione dei sintomi. In alcune forme di atassia, soprattutto quelle acute dovute a ictus, traumi o infezioni, i disturbi compaiono in modo improvviso e marcato. In altre forme, in particolare le atassie genetiche ereditarie, l’esordio è subdolo, spesso in età infantile o giovanile, con un lento peggioramento nel corso degli anni. Il paziente e i familiari possono inizialmente notare solo una certa goffaggine, inciampi frequenti o difficoltà in attività sportive, che vengono talvolta sottovalutati o attribuiti a scarsa coordinazione “costituzionale”.

Nel tempo, se la malattia progredisce, possono comparire altri segni neurologici associati, come debolezza muscolare, rigidità, alterazioni della sensibilità, disturbi cognitivi o del comportamento, a seconda della causa sottostante e delle aree del sistema nervoso coinvolte. In alcune sindromi atassiche croniche si osservano anche manifestazioni extra-neurologiche, come problemi cardiaci, endocrini o immunitari. È essenziale che la comparsa di instabilità, cadute ripetute, cambiamenti del linguaggio o difficoltà nella coordinazione fine venga sempre valutata da un medico, evitando l’autodiagnosi o l’attribuzione automatica a “semplice invecchiamento” o stanchezza.

Cause dell’Atassia

Le cause dell’atassia sono numerose e comprendono sia condizioni acquisite sia forme ereditarie. Tra le cause acquisite rientrano eventi acuti come l’ictus cerebellare, i traumi cranici, le infezioni del sistema nervoso centrale, le carenze vitaminiche (in particolare di vitamina B1, B12 o vitamina E), l’abuso cronico di alcol e l’esposizione a sostanze tossiche o a determinati farmaci neurotossici. In questi casi, il danno al cervelletto o alle vie nervose che lo collegano al resto del sistema nervoso determina la comparsa di atassia, talvolta associata ad altri segni neurologici focali.

Un ampio gruppo di cause è rappresentato dalle atassie genetiche, spesso rare, in cui una mutazione ereditaria altera il funzionamento o la sopravvivenza delle cellule nervose cerebellari. Tra queste rientrano, ad esempio, l’atassia di Friedreich, alcune atassie spinocerebellari e l’atassia teleangectasia. Queste condizioni possono essere trasmesse con modalità autosomica dominante o recessiva e spesso si manifestano in età infantile, adolescenziale o nella giovane età adulta, con un decorso progressivo. La storia familiare di disturbi simili, la presenza di consanguineità o di altri segni sistemici può orientare il sospetto verso una forma ereditaria. Approfondimento sugli effetti collaterali di alcuni farmaci gastrointestinali

Esistono poi le cosiddette sindromi atassiche croniche, che comprendono un insieme eterogeneo di malattie rare, spesso di origine genetica, in cui l’atassia rappresenta il sintomo principale ma non l’unico. In queste sindromi possono coesistere immunodeficienza, predisposizione a tumori, alterazioni cutanee o vascolari (come le teleangectasie), cardiomiopatie, disturbi endocrini e altre manifestazioni sistemiche. La complessità di queste condizioni richiede in genere la presa in carico in centri specializzati per malattie rare, con un approccio multidisciplinare che coinvolge neurologi, genetisti, immunologi, cardiologi e altri specialisti a seconda del quadro clinico.

Non vanno dimenticate le forme di atassia idiopatica, in cui, nonostante indagini approfondite, non si riesce a identificare una causa precisa. In alcuni casi si ipotizza un meccanismo autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente strutture del cervelletto, talvolta in associazione a neoplasie (sindromi paraneoplastiche). Anche alcune malattie degenerative del sistema nervoso centrale, come certe forme di atrofia multisistemica o di malattia di Creutzfeldt-Jakob, possono presentarsi con atassia tra i sintomi principali. La distinzione tra le diverse cause è fondamentale perché influenza la prognosi, le possibilità di trattamento causale (ad esempio nelle carenze vitaminiche o nelle forme autoimmuni) e la necessità di estendere lo screening ai familiari.

Diagnosi dell’Atassia

La diagnosi di atassia inizia con una valutazione clinica neurologica accurata. Il medico raccoglie un’anamnesi dettagliata, indagando l’esordio ed e l’evoluzione dei sintomi, eventuali fattori scatenanti (traumi, infezioni, assunzione di farmaci o sostanze tossiche), la storia familiare di disturbi simili e la presenza di altri sintomi sistemici. L’esame obiettivo neurologico valuta l’andatura, la stazione eretta, la coordinazione degli arti superiori e inferiori (prove indice-naso, tallone-ginocchio), i riflessi, la sensibilità, il linguaggio e i movimenti oculari. Già in questa fase il neurologo può orientarsi verso un interessamento cerebellare e ipotizzare alcune possibili cause.

Per approfondire, vengono richiesti esami di neuroimaging, in particolare la risonanza magnetica (RM) encefalica, che consente di visualizzare il cervelletto, il tronco encefalico e le vie nervose correlate, identificando eventuali lesioni ischemiche, emorragiche, infiammatorie, tumorali o degenerative. In alcune situazioni può essere utile anche la RM del midollo spinale, soprattutto quando si sospettano atassie ereditarie che coinvolgono le vie spinali. Esami del sangue mirati permettono di valutare carenze vitaminiche, disfunzioni tiroidee, marcatori autoimmuni, infezioni, alterazioni metaboliche o tossiche che potrebbero spiegare il quadro clinico.

Quando si sospetta una forma ereditaria, la diagnosi può richiedere test genetici specifici, che vanno sempre eseguiti nell’ambito di una consulenza genetica strutturata. Questi test permettono di identificare mutazioni note associate a diverse atassie genetiche, confermando la diagnosi e consentendo, se appropriato, di offrire un counselling ai familiari. In alcuni casi, tuttavia, nonostante l’impiego di pannelli genetici estesi o di tecniche di sequenziamento avanzate, la mutazione responsabile può non essere individuata, e la diagnosi rimane clinica o sindromica.

In situazioni selezionate, soprattutto quando si sospettano cause infiammatorie, infettive o neoplastiche, può essere indicata una puntura lombare per l’analisi del liquido cerebrospinale, alla ricerca di cellule anomale, anticorpi specifici, marcatori infettivi o altre alterazioni. Altri esami funzionali, come i potenziali evocati, l’elettroneurografia o l’elettromiografia, possono aiutare a valutare l’integrità delle vie nervose periferiche e centrali. L’intero percorso diagnostico deve essere personalizzato in base al quadro clinico e condotto in centri con esperienza in patologie neurologiche complesse, evitando esami inutili ma anche il rischio di sottostimare cause potenzialmente trattabili.

Trattamenti e Terapie di Supporto

Il trattamento dell’atassia dipende in modo cruciale dalla causa sottostante. In alcune forme acquisite, come le carenze vitaminiche, l’abuso di alcol o certe condizioni autoimmuni, è possibile intervenire in modo mirato: correggere il deficit nutrizionale, sospendere la sostanza tossica, trattare l’infiammazione con terapie immunomodulanti può portare a un miglioramento significativo dei sintomi o almeno a un arresto della progressione. Nelle forme genetiche degenerative, invece, al momento non esistono terapie risolutive in grado di invertire il danno cerebellare, ma la ricerca è attiva su approcci di terapia genica, farmaci neuroprotettivi e strategie di medicina di precisione.

Indipendentemente dalla causa, un ruolo centrale è svolto dalle terapie riabilitative. La fisioterapia mirata all’equilibrio, alla coordinazione e al rinforzo muscolare aiuta a ridurre il rischio di cadute, migliorare la stabilità posturale e mantenere il più a lungo possibile l’autonomia nel cammino. La terapia occupazionale supporta il paziente nell’adattare le attività quotidiane (vestirsi, lavarsi, cucinare, usare strumenti di lavoro) e nell’utilizzare ausili come bastoni, deambulatori, carrozzine o dispositivi per la presa degli oggetti. La logopedia è fondamentale quando sono presenti disartria e disfagia, per ottimizzare la comunicazione e rendere più sicura la deglutizione, anche attraverso esercizi specifici e modifiche della consistenza degli alimenti.

In alcuni casi possono essere utilizzati farmaci sintomatici per gestire disturbi associati, come spasticità, tremore, dolore neuropatico, disturbi del sonno o dell’umore. La scelta dei farmaci deve essere sempre valutata dal neurologo, considerando il profilo di sicurezza, le possibili interazioni e l’impatto sulla qualità di vita. È importante evitare l’automedicazione, soprattutto con sostanze che possono peggiorare l’equilibrio o la vigilanza, come sedativi o alcol. In presenza di forme autoimmuni o paraneoplastiche, possono essere indicati corticosteroidi, immunoglobuline endovena o altri immunosoppressori, sempre nell’ambito di protocolli specialistici.

Un aspetto spesso sottovalutato è il supporto psicologico e sociale. Vivere con una malattia cronica che compromette la mobilità e l’autonomia può generare ansia, depressione, frustrazione e isolamento. Il coinvolgimento di psicologi, assistenti sociali e associazioni di pazienti può offrire strumenti per affrontare l’impatto emotivo della diagnosi, favorire la partecipazione a gruppi di auto-aiuto e orientare verso risorse assistenziali e previdenziali disponibili sul territorio. La presa in carico multidisciplinare, coordinata da un centro di riferimento, rappresenta spesso la strategia più efficace per garantire un percorso di cura integrato e continuativo.

Vivere con l’Atassia

Vivere con l’atassia significa confrontarsi quotidianamente con limitazioni motorie che possono influenzare ogni aspetto della vita: dal camminare al lavoro, dalle relazioni sociali alle attività ricreative. Un elemento chiave è la prevenzione delle cadute, attraverso l’adattamento dell’ambiente domestico (eliminazione di tappeti scivolosi, installazione di corrimano, adeguata illuminazione), l’uso di calzature stabili e, quando necessario, di ausili per la deambulazione. Imparare a riconoscere le situazioni a rischio, come superfici irregolari, scale senza appoggio o ambienti affollati, permette di pianificare gli spostamenti in modo più sicuro e di ridurre gli incidenti.

La gestione delle attività quotidiane richiede spesso strategie di compenso: suddividere i compiti in fasi più brevi, concedersi pause frequenti, utilizzare strumenti ergonomici (posate con impugnatura ingrossata, penne antiscivolo, ausili per abbottonarsi), organizzare gli oggetti di uso frequente in posizioni facilmente raggiungibili. La terapia occupazionale può fornire indicazioni pratiche personalizzate, aiutando a mantenere il più possibile l’indipendenza. Anche la tecnologia può essere di supporto, con dispositivi di comunicazione aumentativa, app per la gestione dei farmaci e dei controlli medici, sistemi di allarme in caso di caduta.

Dal punto di vista emotivo e relazionale, è importante che la persona con atassia non venga ridotta alla propria malattia. Mantenere interessi, hobby e relazioni sociali, adattandoli alle nuove condizioni fisiche, contribuisce a preservare l’identità e il benessere psicologico. Il coinvolgimento della famiglia e dei caregiver è essenziale: comprendere la natura della malattia, le sue possibili evoluzioni e i limiti reali, evitando sia l’iperprotezione sia la minimizzazione, aiuta a costruire un equilibrio più sano. Il supporto psicologico individuale o familiare può essere utile nei momenti di transizione, come la diagnosi, l’eventuale perdita del lavoro o la necessità di ausili più invasivi.

Infine, è fondamentale conoscere i propri diritti e le risorse disponibili: percorsi di riconoscimento dell’invalidità civile, agevolazioni lavorative, possibilità di accesso a progetti di riabilitazione intensiva, reti di associazioni di pazienti che offrono informazioni, sostegno e opportunità di partecipare a studi clinici o registri di malattia. Una buona comunicazione con il team curante, con visite periodiche di follow-up, permette di aggiornare il piano terapeutico, monitorare l’andamento dei sintomi e intervenire precocemente su eventuali complicanze. Pur trattandosi spesso di condizioni croniche, una gestione attiva e informata può fare una grande differenza nella qualità di vita complessiva.

In sintesi, l’atassia è un disturbo complesso della coordinazione motoria che può avere origini molto diverse, dalle forme acute e potenzialmente reversibili alle sindromi genetiche croniche. Riconoscere precocemente i sintomi, affidarsi a una diagnosi specialistica accurata e intraprendere percorsi di trattamento e riabilitazione mirati consente di contenere l’impatto sulla vita quotidiana. Un approccio multidisciplinare, che integri interventi medici, riabilitativi, psicologici e sociali, è essenziale per sostenere la persona e la sua famiglia nel lungo periodo, promuovendo autonomia, sicurezza e partecipazione attiva alla vita sociale.

Per approfondire

Humanitas – Atassia: che cos’è, cause e trattamenti offre una panoramica aggiornata sui principali sintomi, sulle cause più frequenti e sugli approcci terapeutici e riabilitativi disponibili per le diverse forme di atassia.

Istituto Superiore di Sanità – Le sindromi atassiche croniche approfondisce in particolare le forme rare ed ereditarie di atassia, con informazioni su inquadramento clinico, percorsi diagnostici e rete dei centri di riferimento nazionali.