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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari. Questa patologia porta a una graduale perdita delle funzioni motorie, mantenendo intatte le capacità cognitive e sensoriali del paziente. In Europa, l’incidenza della SLA è di circa 1,5-2,5 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno. (salute.gov.it)
Cos’è la SLA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce selettivamente i motoneuroni superiori e inferiori, determinando una progressiva paralisi dei muscoli scheletrici. Questa degenerazione porta a una compromissione delle funzioni motorie, inclusi movimenti degli arti, deglutizione, fonazione e respirazione. ()
Nonostante la perdita delle capacità motorie, le funzioni cognitive e sensoriali rimangono generalmente intatte, permettendo ai pazienti di mantenere la consapevolezza del proprio stato. La malattia ha un decorso variabile, ma spesso conduce a una significativa riduzione dell’aspettativa di vita, con una media di sopravvivenza di 3-5 anni dalla diagnosi.
La SLA può manifestarsi in forma sporadica o familiare. La forma sporadica rappresenta circa il 90-95% dei casi, mentre la forma familiare, con trasmissione genetica, costituisce il restante 5-10%. ()
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la SLA. Le terapie disponibili mirano a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità di vita dei pazienti attraverso interventi farmacologici, supporto respiratorio e riabilitazione motoria.
Cause e fattori predisponenti
Le cause esatte della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) non sono completamente comprese, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali contribuisca all’insorgenza della malattia. Nella forma familiare, mutazioni in specifici geni, come SOD1, C9orf72 e TARDBP, sono state identificate come responsabili della degenerazione dei motoneuroni. (aifa.gov.it)
Recenti studi hanno identificato nuovi geni associati alla SLA. Ad esempio, il gene Matrin3, localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto analizzando il DNA di diverse famiglie con più membri affetti dalla malattia. ()
Oltre ai fattori genetici, diversi elementi ambientali sono stati proposti come potenziali fattori di rischio per la SLA. Tra questi, l’esposizione a metalli pesanti, pesticidi e altre tossine ambientali, nonché traumi fisici e attività fisica intensa, sono stati studiati per il loro possibile ruolo nell’aumentare la suscettibilità alla malattia. Tuttavia, le evidenze in questo ambito rimangono inconcludenti e necessitano di ulteriori ricerche.
È importante sottolineare che, nonostante l’identificazione di alcuni fattori di rischio, la maggior parte dei casi di SLA si verifica senza una causa evidente, suggerendo che la malattia sia il risultato di un’interazione complessa tra predisposizione genetica e fattori ambientali.
Sintomi iniziali
I sintomi iniziali della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) possono variare significativamente tra i pazienti, rendendo la diagnosi precoce una sfida clinica. In genere, la malattia esordisce con debolezza muscolare localizzata, spesso in una mano o in un piede, che può manifestarsi con difficoltà nei movimenti fini, come abbottonare una camicia o scrivere, o con inciampi frequenti durante la deambulazione.
Un altro sintomo precoce comune è la fascicolazione, ovvero contrazioni muscolari involontarie visibili sotto la pelle, che possono interessare diverse aree del corpo. Queste contrazioni sono spesso accompagnate da crampi muscolari e rigidità, contribuendo al disagio del paziente.
Con il progredire della malattia, i pazienti possono sperimentare difficoltà nella deglutizione (disfagia) e nella fonazione (disartria), che si manifestano con alterazioni nella voce e problemi nell’ingestione di cibi e liquidi. Questi sintomi possono portare a una significativa perdita di peso e a un aumento del rischio di aspirazione polmonare.
È fondamentale riconoscere che, nonostante la variabilità dei sintomi iniziali, la SLA non compromette les funzioni cognitive e sensoriali nelle fasi iniziali. Tuttavia, la progressione della malattia porta inevitabilmente a una compromissione più ampia delle funzioni motorie, rendendo essenziale una diagnosi tempestiva per l’implementazione di strategie terapeutiche e di supporto adeguate.
Diagnosi e monitoraggio
La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è complessa e si basa principalmente su criteri clinici specifici, noti come criteri di El Escorial rivisti, che richiedono la presenza di segni di degenerazione sia dei neuroni motori superiori che inferiori. (santagostinomonza.it)
L’elettromiografia (EMG) e gli studi di conduzione nervosa sono esami fondamentali nella diagnosi di SLA. Questi test possono rivelare segni di denervazione attiva e cronica, supportando la diagnosi clinica. L’EMG può anche aiutare a escludere altre condizioni che possono mimare i sintomi della SLA. ()
Gli esami di neuroimaging, come la risonanza magnetica cerebrale e spinale, sono utili per escludere altre patologie che possono presentarsi con sintomi simili. Sebbene nella SLA spesso non si osservino alterazioni specifiche alle neuroimmagini, questi esami sono importanti nel processo di diagnosi differenziale. ()
Gli esami del sangue e del liquido cerebrospinale possono essere necessari per escludere condizioni infiammatorie, infettive o metaboliche che possono causare sintomi neurologici simili. Particolare attenzione viene posta nell’escludere condizioni trattabili che possono mimare la SLA. ()
Progressione e terapie disponibili
La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari. La degenerazione di questi neuroni porta a debolezza muscolare, atrofia e, infine, paralisi. La SLA è una malattia devastante che compromette la capacità di parlare, deglutire e respirare, pur lasciando intatte le funzioni cognitive. (agenziamedica.it)
Attualmente, non esistono terapie farmacologiche efficaci in grado di arrestare o rallentare significativamente la progressione della malattia. L’unico farmaco indicato in Italia per la SLA è il riluzolo, in grado di rallentare il decorso della malattia di alcuni mesi. (fondazionetelethon.it)
A inizio giugno 2024, la Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di un nuovo farmaco, chiamato Tofersen, per il trattamento di pazienti adulti con SLA associata a mutazione del gene SOD1. Tofersen è il primo trattamento mirato a una causa genetica della SLA ad essere stato approvato nell’Unione Europea. Gli studi clinici hanno mostrato che i pazienti portatori di questa mutazione a cui era stato somministrato presentavano un rallentamento della progressione della malattia e, in qualche caso, un lieve miglioramento dei sintomi. ()
Nonostante la mancanza di terapie specifiche efficaci, negli ultimi anni la qualità della vita delle persone con SLA è migliorata, grazie al supporto degli ausili tecnologici per la gestione delle criticità respiratorie e funzionali, alla maggiore comprensione dei bisogni dei pazienti e all’aumento dei centri clinici specializzati. ()
Per approfondire
Fondazione Telethon: Informazioni aggiornate sulla SLA, incluse cause, sintomi e terapie disponibili.
Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica (ASLA): Dettagli sulla malattia, diagnosi e monitoraggio, con focus sull’approccio multidisciplinare.
IRCCS Ospedale San Raffaele: Panoramica sulla SLA, dalle cause alle opzioni terapeutiche, con informazioni sui servizi offerti.
Humanitas: Descrizione completa della SLA, incluse cause, sintomi e trattamenti attuali.
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri: Approfondimenti sulle terapie in sviluppo e sulle attuali opzioni di trattamento per la SLA.
Santagostino Monza: Informazioni sui primi sintomi della SLA e sull’importanza di una diagnosi precoce.