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La sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR) è la forma più comune di sclerosi multipla, caratterizzata da episodi acuti di sintomi neurologici seguiti da periodi di remissione. Comprendere le cause, i meccanismi e i sintomi principali è fondamentale per una diagnosi precoce e una gestione efficace della malattia.
Che cos’è la sclerosi multipla recidivante-remittente
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, causando demielinizzazione e danni agli assoni. La forma recidivante-remittente rappresenta circa l’85% dei casi al momento della diagnosi iniziale. (salute.gov.it)
In questa forma, i pazienti sperimentano attacchi acuti, noti come ricadute, seguiti da periodi di remissione durante i quali i sintomi possono scomparire completamente o persistere in forma lieve.
Nel tempo, circa il 65% dei pazienti con SMRR può evolvere verso una forma secondariamente progressiva, caratterizzata da un peggioramento continuo dei sintomi senza periodi di remissione.
La diagnosi precoce e l’intervento terapeutico tempestivo sono cruciali per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Cause e meccanismi
La causa esatta della sclerosi multipla rimane sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali. (iss.it)
Recenti studi hanno evidenziato un legame tra l’infezione da virus di Epstein-Barr e lo sviluppo della SM, suggerendo che l’infezione possa innescare una risposta autoimmune nel sistema nervoso centrale.
Il processo patologico principale nella SM è la demielinizzazione, in cui il sistema immunitario attacca la mielina che avvolge le fibre nervose, compromettendo la trasmissione degli impulsi nervosi.
Oltre alla demielinizzazione, si verifica anche un danno agli assoni e una neurodegenerazione, che contribuiscono alla progressione della disabilità nei pazienti affetti.
Sintomi principali
I sintomi della sclerosi multipla variano ampiamente tra i pazienti e dipendono dalle aree del sistema nervoso centrale coinvolte.
Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Fatica e debolezza muscolare: presenti in circa l’80% dei pazienti, possono interferire significativamente con le attività quotidiane.
- Disturbi della sensibilità: formicolii, perdita di sensibilità al tatto e difficoltà a percepire temperature.
- Disturbi dell’equilibrio e della coordinazione: difficoltà nel mantenere l’equilibrio e nella coordinazione dei movimenti.
- Disturbi visivi: visione doppia, calo repentino della vista o movimenti involontari degli occhi.
Altri sintomi possono includere disturbi vescicali e intestinali, disfunzioni sessuali, problemi cognitivi e depressione.
La variabilità e l’imprevedibilità dei sintomi rendono la gestione della malattia particolarmente complessa e richiedono un approccio multidisciplinare.
Diagnosi e monitoraggio
La diagnosi della sclerosi multipla si basa su una combinazione di anamnesi, esame neurologico e indagini strumentali.
Gli strumenti diagnostici principali includono:
- Risonanza magnetica (RM): identifica lesioni o placche nel sistema nervoso centrale.
- Potenziali evocati: valutano la risposta elettrica del sistema nervoso a stimoli sensoriali.
- Analisi del liquido cerebrospinale: ricerca di bande oligoclonali indicative di una risposta immunitaria anomala.
Il monitoraggio regolare attraverso esami clinici e strumentali è essenziale per valutare l’evoluzione della malattia e l’efficacia delle terapie in corso.
Un approccio diagnostico tempestivo e accurato consente di avviare trattamenti appropriati per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Terapie innovative
Negli ultimi anni, sono state introdotte terapie innovative per la gestione della SMRR. Tra queste, l’ofatumumab, un anticorpo monoclonale anti-CD20, ha mostrato efficacia nel ridurre le recidive e le lesioni alla RM, con un profilo di sicurezza favorevole. (sanitainformazione.it)
Un’altra opzione terapeutica è il siponimod, un modulatore del recettore della sfingosina-1-fosfato. Questo farmaco ha ricevuto l’approvazione dell’AIFA per il trattamento della SM secondariamente progressiva con malattia attiva, offrendo una nuova possibilità per i pazienti con questa forma di SM. (medicinaeinformazione.com)
La ricerca continua a sviluppare nuovi farmaci per la SMRR. Tra quelli in fase avanzata di sperimentazione vi sono l’evobrutinib e il tolebrutinib, inibitori della tirosina chinasi di Bruton, che mirano a modulare l’attività delle cellule B, potenzialmente riducendo l’infiammazione e la progressione della malattia. (aism.it)
Oltre ai trattamenti farmacologici, si stanno esplorando approcci per promuovere la rimielinizzazione e la neuroprotezione. Farmaci come la clemastina e la metformina sono in fase di studio per valutare la loro capacità di favorire la riparazione della mielina e proteggere i neuroni dai danni.
Per approfondire
Associazione Italiana Sclerosi Multipla: Panoramica sulle terapie in sperimentazione per la sclerosi multipla.
Bollettino SIFO: Articolo sulle vecchie e nuove terapie per il controllo della progressione della disabilità nella sclerosi multipla.
Osservatorio Malattie Rare: Informazioni sulle nuove strategie per promuovere la rimielinizzazione nella sclerosi multipla.
Sanità Informazione: Dettagli sui benefici di ofatumumab nei pazienti con sclerosi multipla recidivante di recente diagnosi.