La sindrome di Horner è una condizione neurologica caratterizzata da una triade di segni clinici: ptosi palpebrale (abbassamento della palpebra superiore), miosi (restringimento della pupilla) e anidrosi (assenza di sudorazione) sul lato affetto. Questi sintomi derivano da un’interruzione delle vie simpatiche che innervano l’occhio e le strutture circostanti. La comprensione approfondita di questa sindrome è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato.
Cos’è la sindrome di Horner
La sindrome di Horner, nota anche come sindrome di Bernard-Horner, è una disfunzione del sistema nervoso autonomo che coinvolge specificamente le vie simpatiche. Queste vie sono responsabili del controllo involontario di diverse funzioni oculari e facciali. L’interruzione di queste vie può avvenire a vari livelli, determinando la manifestazione clinica tipica della sindrome.
Le vie simpatiche coinvolte nella sindrome di Horner comprendono tre neuroni distinti:
- Primo neurone (centrale): Origina nell’ipotalamo e discende fino al midollo spinale cervicale.
- Secondo neurone (pregangliare): Si estende dal midollo spinale attraverso il tronco simpatico cervicale fino al ganglio cervicale superiore.
- Terzo neurone (postgangliare): Parte dal ganglio cervicale superiore e raggiunge l’occhio attraverso la base del cranio e la cavità orbitaria.
Un’interruzione in qualsiasi punto di questa via può causare la sindrome di Horner, con sintomi che riflettono il livello della lesione.
La sindrome può essere congenita o acquisita. Nella forma congenita, presente dalla nascita, si osserva spesso un’eterocromia dell’iride, dove l’iride del lato affetto appare più chiara rispetto all’altro occhio. Nelle forme acquisite, i sintomi si sviluppano in seguito a lesioni o patologie che coinvolgono le vie simpatiche.
Sintomi oculopalpebrali unilaterali
I sintomi principali della sindrome di Horner sono unilaterali e includono:
- Ptosi palpebrale: L’abbassamento della palpebra superiore è dovuto alla paralisi del muscolo tarsale superiore, innervato dal sistema simpatico. Questo muscolo contribuisce al mantenimento dell’apertura palpebrale; la sua disfunzione porta a una chiusura parziale dell’occhio.
- Miosi: La pupilla del lato affetto appare costantemente ristretta a causa della paralisi del muscolo dilatatore dell’iride, anch’esso sotto controllo simpatico. Questo porta a una riduzione del diametro pupillare, indipendentemente dalle condizioni di illuminazione.
- Anidrosi: L’assenza di sudorazione sul lato affetto del viso si verifica quando la lesione coinvolge le fibre simpatiche che innervano le ghiandole sudoripare. Questo sintomo è più evidente nelle lesioni che si verificano al di sotto della biforcazione carotidea.
Oltre a questi segni classici, possono manifestarsi:
- Enoftalmo apparente: Il bulbo oculare può sembrare leggermente retratto nell’orbita, dando l’impressione di un occhio più infossato.
- Iperemia congiuntivale: Un aumento del flusso sanguigno nella congiuntiva può causare arrossamento dell’occhio.
La presenza di questi sintomi richiede un’attenta valutazione clinica per determinare la causa sottostante e il livello della lesione lungo la via simpatica.
Cause: lesioni simpatiche centrali o periferiche
La sindrome di Horner può derivare da lesioni che interrompono le vie simpatiche a diversi livelli, classificabili in:
- Lesioni centrali (primo neurone): Coinvolgono il tratto che va dall’ipotalamo al midollo spinale cervicale. Cause comuni includono:
- Ictus o ischemia del tronco encefalico.
- Siringomielia, una cavitazione patologica del midollo spinale.
- Tumori cerebrali o midollari che comprimono le vie simpatiche.
- Lesioni pregangliari (secondo neurone): Interessano il tratto dal midollo spinale al ganglio cervicale superiore. Possibili cause sono:
- Traumi chirurgici o accidentali al collo.
- Tumori dell’apice polmonare, noti come tumori di Pancoast.
- Aneurismi dell’aorta toracica o dissezioni dell’arteria carotide.
- Lesioni postgangliari (terzo neurone): Coinvolgono il percorso dal ganglio cervicale superiore all’occhio. Cause includono:
- Patologie della parete carotidea, come dissezioni o aneurismi.
- Lesioni traumatiche della base del cranio o dell’orbita.
- Infezioni o infiammazioni che coinvolgono le strutture orbitali.
Identificare la sede e la causa della lesione è cruciale per determinare l’approccio diagnostico e terapeutico più appropriato.
Diagnosi clinica e test farmacologici
La diagnosi della sindrome di Horner si basa inizialmente sull’osservazione clinica dei sintomi caratteristici: ptosi, miosi e anidrosi unilaterali. Questi segni suggeriscono un’interruzione delle vie simpatiche cervicali (msdmanuals.com).
Per confermare la diagnosi e localizzare la lesione, si utilizzano test farmacologici specifici. L’instillazione di colliri contenenti cocaina o apraclonidina in entrambi gli occhi permette di valutare la risposta pupillare. La cocaina blocca la ricaptazione della noradrenalina, causando dilatazione della pupilla nell’occhio sano; in presenza di una lesione postgangliare, la pupilla dell’occhio affetto non si dilata, aumentando l’anisocoria ().
L’apraclonidina, un debole agonista alfa-adrenergico, provoca una dilatazione minima della pupilla in condizioni normali. Nella sindrome di Horner, l’occhio colpito mostra una dilatazione pupillare più marcata rispetto all’occhio sano, riducendo l’anisocoria. Tuttavia, nei casi acuti, la risposta può essere falsamente negativa ().
In Italia, i colliri a base di cocaina e idrossiamfetamina non sono attualmente disponibili, limitando l’uso di alcuni test diagnostici (area-pediatrica.it).
Indagini per ricerca eziologica
Dopo aver confermato la diagnosi di sindrome di Horner, è fondamentale identificare la causa sottostante. Le lesioni possono essere centrali, pregangliari o postgangliari, e la localizzazione aiuta a indirizzare le indagini diagnostiche ().
Le lesioni centrali possono derivare da ischemia del tronco encefalico, siringomielia o tumori cerebrali. Le lesioni pregangliari sono spesso associate a tumori dell’apice polmonare (tumore di Pancoast), adenopatie cervicali o traumi del collo. Le lesioni postgangliari possono essere causate da dissezioni carotidee o aneurismi dell’aorta toracica ().
Per localizzare la lesione, si ricorre a tecniche di imaging come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC) del cervello, del midollo spinale, del torace o del collo, in base al sospetto clinico ().
In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori esami, come l’angiografia, per valutare la presenza di dissezioni arteriose o aneurismi ().
Per approfondire
Manuale MSD – Sindrome di Horner: Panoramica completa sulla sindrome, incluse cause, sintomi, diagnosi e trattamento.
Ospedale Niguarda – Sindrome di Horner: Informazioni sulle manifestazioni cliniche e sulle strutture specializzate nel trattamento della sindrome.
Treccani – Sindrome di Bernard-Horner: Definizione e descrizione dettagliata della sindrome nel Dizionario di Medicina.
Orphanet – Sindrome congenita di Horner: Informazioni sulla forma congenita della sindrome, incluse cause e manifestazioni cliniche.
Area Pediatrica – Ptosi palpebrale: il caso di A.: Caso clinico che illustra la presentazione della sindrome di Horner in età pediatrica.