Se hai un abbonamento attivo ACCEDI QUI
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia autoimmune cronica che colpisce principalmente le ghiandole esocrine, in particolare quelle salivari e lacrimali, determinando secchezza orale e oculare. Questa condizione può manifestarsi in individui di qualsiasi età, ma è più frequente nelle donne di mezza età. Oltre ai sintomi principali, la sindrome può coinvolgere altri organi e sistemi, rendendo la diagnosi e la gestione clinica complesse.
Cos’è la sindrome di Sjögren primaria
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia autoimmune sistemica caratterizzata dall’infiltrazione linfocitaria delle ghiandole esocrine, con conseguente disfunzione secretoria. Questa condizione porta principalmente a xerostomia (secchezza della bocca) e xeroftalmia (secchezza degli occhi), ma può anche coinvolgere altri organi, come i polmoni, i reni e il sistema nervoso.
La prevalenza della sindrome di Sjögren primaria varia a livello globale, con stime che indicano una maggiore incidenza nelle donne rispetto agli uomini, con un rapporto di circa 9:1. L’età media di insorgenza è tra i 40 e i 60 anni, sebbene possa manifestarsi anche in età più giovane o avanzata.
Oltre alla secchezza delle mucose, i pazienti possono presentare sintomi sistemici come affaticamento, dolori articolari e mialgie. In alcuni casi, la malattia può associarsi a complicanze più gravi, come la vasculite o l’aumento del rischio di linfoma non-Hodgkin.
La diagnosi precoce e una gestione terapeutica adeguata sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti e prevenire le complicanze associate alla malattia.
Cause autoimmuni
La sindrome di Sjögren primaria è causata da una risposta autoimmune inappropriata, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le ghiandole esocrine. Questo attacco è mediato principalmente da linfociti T e B, che infiltrano le ghiandole salivari e lacrimali, determinando infiammazione e danno tissutale.
Fattori genetici giocano un ruolo significativo nella predisposizione alla malattia. Studi hanno identificato associazioni con specifici alleli del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA), suggerendo una componente ereditaria nella suscettibilità alla sindrome.
Oltre alla predisposizione genetica, fattori ambientali come infezioni virali possono innescare o esacerbare la risposta autoimmune. Virus come l’Epstein-Barr e il citomegalovirus sono stati studiati per il loro potenziale ruolo nell’eziologia della malattia.
La combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali porta a una disregolazione del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi e attivazione di cellule immunitarie che contribuiscono al danno delle ghiandole esocrine e ad altri tessuti coinvolti.
Sintomi caratteristici
I sintomi principali della sindrome di Sjögren primaria derivano dalla disfunzione delle ghiandole esocrine, con conseguente secchezza delle mucose. La xerostomia si manifesta con difficoltà nella deglutizione, alterazione del gusto e aumento del rischio di carie dentali. La xeroftalmia provoca sensazione di corpo estraneo negli occhi, bruciore e fotofobia.
Oltre alla secchezza orale e oculare, i pazienti possono presentare secchezza di altre mucose, come quelle nasali e vaginali, causando ulteriori disagi. L’affaticamento cronico è un sintomo comune e può avere un impatto significativo sulla qualità di vita.
Manifestazioni articolari, come artralgie e mialgie, sono frequenti e possono simulare altre malattie reumatiche. In alcuni casi, la sindrome può coinvolgere organi interni, portando a complicanze come nefriti, polmoniti interstiziali o neuropatie periferiche.
La variabilità dei sintomi e la loro sovrapposizione con altre condizioni rendono la diagnosi della sindrome di Sjögren primaria una sfida clinica, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare nella valutazione dei pazienti.
Diagnosi precoce
La diagnosi precoce della sindrome di Sjögren primaria è fondamentale per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti. I sintomi iniziali, come secchezza oculare e orale, possono essere aspecifici e sovrapporsi ad altre condizioni, rendendo la diagnosi una sfida clinica. Un’attenta anamnesi, che includa domande specifiche sulla durata e sulla gravità dei sintomi di secchezza, è il primo passo per sospettare la malattia. (medicspark.it)
Per valutare la secchezza oculare, si utilizzano test specifici come il test di Schirmer, che misura la produzione lacrimale, e il break-up time (BUT), che valuta la stabilità del film lacrimale. Questi esami possono essere eseguiti durante una visita oculistica e forniscono informazioni oggettive sullo stato delle ghiandole lacrimali. (camera.it)
La valutazione della secchezza orale può includere la misurazione del flusso salivare non stimolato e la biopsia delle ghiandole salivari minori. Quest’ultima, eseguita prelevando un piccolo campione di tessuto dal labbro inferiore, consente di identificare infiltrati linfocitari caratteristici della malattia.
Gli esami di laboratorio sono utili per rilevare autoanticorpi specifici, come gli anti-Ro/SSA e anti-La/SSB, presenti in una significativa percentuale di pazienti con sindrome di Sjögren. La presenza di questi autoanticorpi, insieme ai dati clinici e istopatologici, contribuisce a confermare la diagnosi.
Terapie disponibili
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Sjögren primaria; pertanto, il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Le terapie sono personalizzate in base alle manifestazioni cliniche di ciascun paziente. (issalute.it)
Per la secchezza oculare, l’uso di lacrime artificiali senza conservanti è raccomandato per lubrificare la superficie oculare e alleviare l’irritazione. In casi più gravi, possono essere prescritti colliri a base di ciclosporina per ridurre l’infiammazione locale. (my-personaltrainer.it)
La gestione della secchezza orale include l’assunzione frequente di liquidi, l’uso di sostituti salivari e l’impiego di farmaci come la pilocarpina, che stimola la produzione di saliva. È fondamentale mantenere una buona igiene orale per prevenire infezioni e carie dentali.
Nei casi con manifestazioni sistemiche o complicanze, possono essere utilizzati farmaci immunosoppressori, come l’idrossiclorochina, per modulare la risposta immunitaria. I corticosteroidi sono riservati a situazioni più severe, come la vasculite o il coinvolgimento di organi interni, e devono essere somministrati con cautela per limitare gli effetti collaterali.
Per approfondire
ISSalute: Informazioni dettagliate sulla sindrome di Sjögren, sintomi e trattamenti.
My Personal Trainer: Approfondimenti su diagnosi e opzioni terapeutiche per la sindrome di Sjögren.
Oculista Italiano: Articolo sulle manifestazioni oculari della sindrome di Sjögren e le relative terapie.
Gazzetta Ufficiale: Documento ufficiale sulle linee guida per la gestione della sindrome di Sjögren.