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Cos’è la sindrome di Sjögren
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica che colpisce principalmente le ghiandole esocrine, in particolare quelle salivari e lacrimali, causando secchezza della bocca e degli occhi. Questa condizione può manifestarsi in forma primaria, quando si presenta isolatamente, o secondaria, associata ad altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. La prevalenza è maggiore nelle donne, con un rapporto di circa 9:1 rispetto agli uomini, e l’esordio avviene tipicamente tra i 40 e i 60 anni.
Cause autoimmuni
La sindrome di Sjögren è caratterizzata da una risposta immunitaria anomala in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le ghiandole esocrine, principalmente quelle salivari e lacrimali. Questo attacco porta a un’infiammazione cronica che compromette la funzione di queste ghiandole, causando sintomi di secchezza. I linfociti T e B infiltrano i tessuti ghiandolari, determinando la distruzione progressiva delle cellule acinose e duttali.
Le cause esatte che scatenano questa risposta autoimmune non sono completamente comprese, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali giochi un ruolo chiave. Alcuni geni del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA), come HLA-DR e HLA-DQ, sono stati associati a un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Inoltre, infezioni virali, come quelle da virus Epstein-Barr o da virus dell’epatite C, sono state ipotizzate come possibili trigger ambientali che innescano la risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti.
La disfunzione delle cellule dendritiche e dei linfociti B porta alla produzione di autoanticorpi, come gli anti-SSA/Ro e anti-SSB/La, che sono frequentemente riscontrati nei pazienti con sindrome di Sjögren. Questi autoanticorpi contribuiscono all’infiammazione e al danno tissutale, aggravando ulteriormente la disfunzione ghiandolare. Inoltre, l’attivazione del sistema del complemento e la produzione di citochine pro-infiammatorie, come l’interleuchina-6 (IL-6) e il fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α), amplificano la risposta infiammatoria locale.
È importante sottolineare che, nonostante i progressi nella comprensione dei meccanismi immunologici coinvolti, la sindrome di Sjögren rimane una malattia complessa con una patogenesi multifattoriale. La ricerca continua è fondamentale per identificare nuovi bersagli terapeutici e migliorare la gestione clinica dei pazienti affetti.
Sintomi principali
I sintomi principali della sindrome di Sjögren derivano dalla disfunzione delle ghiandole esocrine, con particolare coinvolgimento delle ghiandole salivari e lacrimali. La secchezza oculare, nota come cheratocongiuntivite secca, si manifesta con sensazione di bruciore, prurito, fotofobia e la percezione di un corpo estraneo negli occhi. Questa condizione può portare a danni corneali se non adeguatamente trattata.
La secchezza orale, o xerostomia, è un altro sintomo cardine e si presenta con difficoltà nella deglutizione, alterazione del gusto, aumento della carie dentale e infiammazione delle gengive. I pazienti possono riferire la necessità di bere frequentemente durante i pasti per facilitare la masticazione e la deglutizione. Inoltre, la ridotta produzione di saliva può causare difficoltà nel parlare per periodi prolungati.
Oltre ai sintomi di secchezza, la sindrome di Sjögren può manifestarsi con segni sistemici, tra cui affaticamento cronico, dolori articolari e muscolari, e coinvolgimento di altri organi come la pelle, i polmoni, i reni e il sistema nervoso. L’affaticamento è spesso debilitante e non proporzionato all’attività fisica svolta, influenzando significativamente la qualità di vita dei pazienti.
In alcuni casi, possono svilupparsi complicanze più gravi, come la vasculite, la neuropatia periferica e un aumentato rischio di linfoma non-Hodgkin. La vasculite può manifestarsi con porpora cutanea, ulcere e fenomeni di Raynaud. La neuropatia periferica si presenta con sintomi sensoriali o motori, come formicolio, intorpidimento o debolezza muscolare. L’aumento del rischio di linfoma è una delle complicanze più temute e richiede un monitoraggio attento nel follow-up dei pazienti.
Diagnosi precoce
La diagnosi precoce della sindrome di Sjögren è fondamentale per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il processo diagnostico si basa su una combinazione di criteri clinici, sierologici e istopatologici. La valutazione clinica include l’anamnesi dettagliata dei sintomi di secchezza oculare e orale, nonché la ricerca di segni sistemici associati.
Gli esami sierologici sono utili per identificare la presenza di autoanticorpi specifici, come gli anti-SSA/Ro e anti-SSB/La, che sono frequentemente riscontrati nei pazienti con sindrome di Sjögren. Tuttavia, la loro assenza non esclude la diagnosi, poiché una percentuale significativa di pazienti può risultare sieronegativa. Altri test di laboratorio possono evidenziare un aumento della velocità di eritrosedimentazione (VES) e la presenza di ipergammaglobulinemia.
La biopsia delle ghiandole salivari minori, solitamente prelevata dal labbro inferiore, è considerata un esame diagnostico chiave. L’analisi istopatologica rivela tipicamente un infiltrato linfocitario focalizzato, con un punteggio di focus score ≥1, indicativo di infiammazione cronica. Questo reperto supporta fortemente la diagnosi in presenza di sintomi clinici suggestivi.
Altri test diagnostici includono il test di Schirmer, che misura la produzione lacrimale, e la colorazione con fluoresceina o rosa bengala per valutare il danno corneale. La scialografia e la scintigrafia salivare possono essere utilizzate per valutare la funzionalità delle ghiandole salivari. È essenziale un approccio multidisciplinare che coinvolga reumatologi, oftalmologi e odontoiatri per una valutazione completa e accurata.
La diagnosi precoce della sindrome di Sjögren è fondamentale per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il processo diagnostico si basa su una combinazione di anamnesi dettagliata, esami clinici e test specifici. I sintomi principali, come secchezza oculare e orale, devono essere attentamente valutati per identificare la presenza della malattia.
Per valutare la secchezza oculare, vengono utilizzati test come il test di Schirmer, che misura la produzione lacrimale, e il break-up time (BUT), che valuta la stabilità del film lacrimale. Questi esami possono essere eseguiti durante una visita oculistica e forniscono informazioni cruciali sulla funzionalità delle ghiandole lacrimali. (camera.it)
La biopsia delle ghiandole salivari minori è un esame diagnostico chiave per confermare la presenza della sindrome di Sjögren. Consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto dal labbro inferiore per analizzare l’infiltrazione linfocitaria, caratteristica della malattia. Questo esame è semplice da eseguire e può essere effettuato in ambito ambulatoriale.
Altri esami diagnostici includono l’ecografia delle ghiandole salivari maggiori, che permette di valutare l’omogeneità del parenchima ghiandolare, e la scintigrafia, che fornisce una valutazione funzionale delle ghiandole salivari. Questi strumenti diagnostici aiutano a delineare un quadro completo della malattia e a escludere altre condizioni con sintomi simili.
Terapie disponibili
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Sjögren; pertanto, il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Le terapie disponibili includono approcci locali e sistemici, personalizzati in base alle esigenze del paziente.
Per la gestione della secchezza oculare, si utilizzano lacrime artificiali e gel oftalmici per mantenere l’idratazione della superficie oculare. In casi più gravi, possono essere prescritti colliri a base di ciclosporina per ridurre l’infiammazione e migliorare la produzione lacrimale. (my-personaltrainer.it)
La secchezza orale può essere trattata con sostituti salivari, come spray o gel, e con l’uso di farmaci stimolanti la salivazione, come la pilocarpina. È fondamentale mantenere una buona igiene orale per prevenire infezioni e carie dentali.
Per le manifestazioni sistemiche, possono essere utilizzati farmaci immunosoppressori, come l’idrossiclorochina, per modulare la risposta immunitaria. In presenza di sintomi articolari, i corticosteroidi a basse dosi possono essere impiegati per ridurre l’infiammazione e il dolore.
Per approfondire
Istituto Superiore di Sanità: Informazioni dettagliate sulla sindrome di Sjögren, comprese cause, sintomi e trattamenti disponibili.
My Personal Trainer: Approfondimento sulla diagnosi e il trattamento della sindrome di Sjögren, con focus sulle terapie attuali.
Paginemediche: Articolo su come supportare la ricerca contro la sindrome di Sjögren e le iniziative correlate.
Camera dei Deputati: Documento legislativo relativo alla sindrome di Sjögren, con informazioni su diagnosi e trattamento.
Gazzetta Ufficiale: Articolo sulla sindrome di Sjögren, con riferimenti a linee guida e raccomandazioni terapeutiche.