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La sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile, caratterizzata dalla completa o parziale assenza di uno dei due cromosomi X. Questa anomalia cromosomica comporta una serie di manifestazioni cliniche che variano in gravità e possono influenzare diversi sistemi dell’organismo. La diagnosi precoce e una gestione clinica adeguata sono fondamentali per migliorare la qualità di vita delle pazienti affette.
Cos’è la sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una patologia genetica che si verifica quando una femmina nasce con un solo cromosoma X invece di due, o con un cromosoma X parzialmente assente o alterato. Questa condizione ha un’incidenza stimata di circa 1 su 2.000-2.500 nascite femminili. (iss.it)
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Turner sono eterogenee e possono includere bassa statura, disgenesia gonadica, anomalie cardiovascolari e renali, oltre a caratteristiche fenotipiche distintive come collo corto e torace ampio. (ospedalebambinogesu.it)
La diagnosi può avvenire in diverse fasi della vita: prenatale, infantile o durante l’adolescenza, spesso in seguito a indagini per bassa statura o mancato sviluppo puberale.
Nonostante le sfide associate alla sindrome di Turner, con un’adeguata gestione medica e supporto multidisciplinare, le pazienti possono condurre una vita sana e indipendente. (healthy.thewom.it)
Cause genetiche
La sindrome di Turner è causata da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi sessuali. La forma più comune è la monosomia X, in cui una femmina possiede un solo cromosoma X (45,X) invece dei normali due.
Altre varianti includono il mosaicismo, dove alcune cellule hanno il cariotipo normale (46,XX) e altre presentano la monosomia X (45,X/46,XX), e le alterazioni strutturali del cromosoma X, come delezioni o isocromosomi.
In alcuni casi, possono essere presenti frammenti del cromosoma Y, aumentando il rischio di sviluppare gonadoblastomi, una forma di tumore gonadico. (msdmanuals.com)
Queste anomalie cromosomiche si verificano generalmente in modo sporadico e non sono ereditate dai genitori. L’età materna avanzata non sembra influenzare il rischio di insorgenza della sindrome di Turner.
Sintomi caratteristici
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Turner variano ampiamente tra le pazienti, ma alcune caratteristiche sono comuni. La bassa statura è una delle manifestazioni più frequenti, con una crescita rallentata evidente già dall’età di 5-6 anni.
Altre caratteristiche fenotipiche includono collo corto con pterigio, torace ampio con capezzoli distanziati, impianto basso di orecchie e capelli, e linfedema congenito delle mani e dei piedi.
Le pazienti possono presentare anomalie cardiovascolari, come valvola aortica bicuspide e coartazione aortica, e anomalie renali, come rene a ferro di cavallo.
Dal punto di vista endocrinologico, è comune l’insufficienza ovarica prematura, che porta a mancato sviluppo puberale e amenorrea primaria.
Diagnosi precoce
La diagnosi precoce della sindrome di Turner è fondamentale per avviare tempestivamente interventi terapeutici appropriati. In epoca prenatale, la sindrome può essere sospettata attraverso ecografie che rilevano anomalie come aumento della translucenza nucale o idrope fetale. (bgenetica.it)
Nei neonati, segni come linfedema delle mani e dei piedi, collo palmato o anomalie cardiache congenite possono suggerire la presenza della sindrome.
Durante l’infanzia, la bassa statura persistente rispetto ai coetanei può essere un indicatore per ulteriori indagini diagnostiche.
La conferma diagnostica avviene tramite analisi citogenetica del cariotipo, che evidenzia l’assenza totale o parziale di un cromosoma X.
La diagnosi precoce della sindrome di Turner è fondamentale per avviare tempestivamente interventi terapeutici mirati. Nei neonati, segni come linfedema alle mani e ai piedi o un collo palmato possono suggerire la presenza della sindrome. Durante l’infanzia e l’adolescenza, una bassa statura e l’assenza di sviluppo puberale sono indicatori chiave che richiedono ulteriori indagini. (torrinomedica.it)
La conferma diagnostica avviene attraverso l’analisi del cariotipo, che rivela la presenza di un solo cromosoma X (45,X) o altre anomalie correlate. Questo test genetico è essenziale per determinare la specifica alterazione cromosomica e pianificare un percorso terapeutico adeguato.
Ulteriori indagini diagnostiche possono includere l’ecocardiografia o la risonanza magnetica per identificare eventuali anomalie cardiache associate, comuni nelle pazienti con sindrome di Turner. Questi esami strumentali sono cruciali per una valutazione completa delle condizioni della paziente.
Un approccio multidisciplinare, che coinvolge pediatri, endocrinologi e genetisti, è fondamentale per una diagnosi accurata e per l’elaborazione di un piano terapeutico personalizzato, migliorando così la prognosi e la qualità di vita delle pazienti.
Gestione clinica
La gestione clinica della sindrome di Turner richiede un approccio integrato che affronti le diverse manifestazioni della condizione. Uno degli interventi principali è la terapia con ormone della crescita (GH), iniziata intorno ai 6 anni di età, per prevenire la bassa statura e favorire una crescita adeguata. (it.sanomedica.com)
La terapia ormonale sostitutiva (TOS) con estrogeni e progestinici è fondamentale per indurre e mantenere lo sviluppo puberale. Tradizionalmente, la TOS inizia intorno ai 12 anni; tuttavia, studi recenti suggeriscono che l’introduzione di basse dosi di estrogeni già a partire dai 9 anni, in combinazione con il GH, può migliorare la statura finale e il profilo cognitivo delle pazienti. (osservatoriomalattierare.it)
Oltre alle terapie ormonali, è essenziale un supporto psicologico per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla sindrome di Turner. La consulenza genetica è altresì importante per discutere le implicazioni della condizione e le opzioni riproduttive disponibili, considerando che molte pazienti possono affrontare problemi di fertilità.
La gestione clinica deve essere personalizzata e monitorata nel tempo, con controlli regolari per valutare l’efficacia delle terapie e l’insorgenza di eventuali complicanze, garantendo così un miglioramento continuo della qualità di vita delle pazienti.
Per approfondire
My Personal Trainer: Panoramica sui farmaci utilizzati nella gestione della sindrome di Turner.
Torrinomedica: Approfondimento sulla diagnosi e trattamento della sindrome di Turner.
Osservatorio Malattie Rare: Studio sui benefici dell’inizio precoce della terapia estrogenica nella sindrome di Turner.