Categoria: Genetica

Sindrome di Rett: genetica MECP2, varianti CDKL5/FOXG1, sintomi neurologici, diagnosi precoce e gestione clinica multidisciplinare con terapie farmacologiche e riabilitative.

Caratteristiche cliniche, cause genetiche e gestione multidisciplinare della sindrome di Joubert: diagnosi precoce, segni neurologici, consulenza genetica e sorveglianza sistemica.

Sindrome delle unghie gialle (YNS): eziologia incerta, triade unghie ingiallite–linfedema–versamenti pleurici, diagnosi clinica precoce e gestione multidisciplinare sintomatica.

Sindrome di Alström: definizione, mutazioni ALMS1, sintomi multisistemici, diagnosi precoce e gestione clinica multidisciplinare con focus su cardiomiopatia, deficit visivo-uditivo, obesità infantile e resistenza insulinica.

Quadro clinico della sindrome di Prader–Willi: cause genetiche 15q11-q13, diagnosi precoce, sintomi caratteristici, terapia con GH, gestione multidisciplinare e supporto familiare.

Malattia mitocondriale rara: definizione, cause genetiche, sintomi neurologici, diagnosi precoce (RM, test genetici) e gestione clinica multidisciplinare della sindrome di Leigh.

Sindrome di Rett: cause genetiche MECP2, sintomi caratteristici, diagnosi precoce (clinica, test genetici, IA) e gestione terapeutica multidisciplinare, tra riabilitazione, farmaci e terapie geniche sperimentali.

Sindrome di Carpenter: craniosinostosi sindromica con polidattilia e dismorfismi; genetica RAB23/MEGF8, diagnosi clinico-molecolare, chirurgia craniofacciale e cardiaca, follow-up ortopedico, interventi riabilitativi e supporto psicoeducativo.

Quadro clinico, diagnosi genetica FLCN, sorveglianza oncologica e gestione di fibrofolliculomi, cisti polmonari e tumori renali nella sindrome di Birt-Hogg-Dubé.

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): macrocefalia, lipomi e polipi intestinali; diagnosi genetica PTEN, associazione neoplasica e sorveglianza oncologica.

Sindrome di Alström: malattia autosomica recessiva da mutazioni ALMS1 con obesità infantile, retinopatia, sordità, DM2, cardiomiopatia dilatativa e nefropatia; diagnosi genetica e monitoraggio multidisciplinare.

Quadro clinico, genetica GJB6/Cx30, diagnosi differenziale e gestione dermatologica della sindrome di Clouston (displasia ectodermica): capelli fragili, distrofia ungueale, ipercheratosi; ereditarietà autosomica dominante e consulenza genetica.

Sindrome di Proteus: crescita eccessiva asimmetrica, iperostosi e malformazioni; mutazione somatica AKT1, diagnosi clinico-molecolare, follow-up ortopedico e dermatologico per tumori benigni e complicanze vascolari.

Disostosi mandibolofacciale: Sindrome di Treacher Collins, ipoplasia zigomatica e mandibolare, difetti uditivi e delle vie aeree, diagnosi prenatale o neonatale e trattamento chirurgico multidisciplinare.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: difetti dello sviluppo, microcefalia, genitali ambigui, alterazioni del metabolismo del colesterolo, diagnosi genetica (DHCR7, 7-DHC) e trattamento con supplementazione di colesterolo

Imprinting 14q32 nella sindrome di Temple: ipotonia, ipoglicemia neonatale, scarso accrescimento; diagnosi genetica e differenziale con Prader‑Willi; gestione nutrizionale e follow‑up endocrinologico.

Sindrome di Costello: dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, ipotonia e papillomi cutanei; mutazioni HRAS, rischio aumentato di tumori solidi, follow-up oncologico multidisciplinare e riabilitazione.

Clinica, genetica e gestione della sindrome di Opitz G/BBB: difetti della linea mediana, coinvolgimento naso-laringe-cuore-genitali, diagnosi MID1/SPECC1L, trattamento chirurgico e follow-up, consulenza genetica familiare.

Panoramica della sindrome di Marden‑Walker: facies caratteristica, artrogriposi e ipotonia; diagnosi clinica-genetica, trattamento di supporto multidisciplinare, follow‑up e consulenza genetica.

Sindrome di Dubowitz: microcefalia, dismorfismi facciali, eczema, bassa statura, ritardo dello sviluppo e immunodeficienza; diagnosi clinica-genetica, diagnosi differenziale e follow-up multidisciplinare.

Rara sindrome genetica con mutazioni CREBBP/EP300: dismorfismi facciali, pollici/alluci larghi, ritardo cognitivo, rischio tumorale aumentato e gestione multidisciplinare clinico-educativa.

Quadro clinico, diagnosi prenatale/postnatale, genetica recessiva (FRAS1, FREM2, GRIP1) e gestione multidisciplinare della sindrome di Fraser con anomalie oculari, genitali, renali e facciali.

Sindrome di Wiedemann-Steiner (WSS): mutazioni KMT2A, ipotonia, ritardo motorio, tratti facciali distintivi; diagnosi genetica, supporto neuropsichiatrico, fisioterapia e logopedia, follow-up multidisciplinare pediatrico.

Sindrome di Williams: fenotipo facciale distintivo, disabilità cognitiva, stenosi aortica sopravalvolare; diagnosi genetica (delezione 7q11.23, ELN), profilo neuropsicologico, supporto cardiologico, educativo e terapeutico multidisciplinare.

Quadro clinico della sindrome di Smith‑Magenis: disturbi cognitivi e comportamentali, inversione del ritmo sonno‑veglia, diagnosi genetica (delezione 17p11.2/RAI1) e strategie terapeutiche comportamentali e farmacologiche.

Sindrome di Proteo: iperplasia tessutale asimmetrica, mutazione a mosaico AKT1, diagnosi clinica-genetica, gestione chirurgica-oncologica e supporto multidisciplinare.

Microdelezione 22q11.2: quadro clinico, immunodeficienza da aplasia timica, cardiopatie, difetti del palato, ipocalcemia; diagnosi FISH/array CGH/MLPA e gestione multispecialistica.

Sindrome di Wolfram (DIDMOAD): genetica WFS1/CISD2, diabete insulino‑dipendente, atrofia ottica, sordità; diagnosi molecolare, evoluzione neurologica-urologica, gestione multidisciplinare.

Quadro clinico della sindrome di Williams-Beuren: microdelezione 7q11.23, tratti facciali e ipersocialità, stenosi aortica, ipercalcemia infantile; diagnosi genetica (FISH/array-CGH) e gestione cardiologica e neuropsichiatrica.

Sindrome di Goldenhar: quadro clinico, malformazioni craniofacciali, auricolari e vertebrali, diagnosi neonatale con imaging, eziologia multifattoriale, approcci chirurgici e riabilitativi

Quadro clinico della sindrome di Wiedemann‑Rautenstrauch: invecchiamento precoce neonatale, lipotrofia, facies senile, dentizione neonatale; eziologia autosomica recessiva, diagnosi genetica e differenziale, gestione nutrizionale e follow‑up pediatrico.

Quadro clinico della sindrome di Pitt-Hopkins: disabilità intellettiva e motoria grave, iperventilazione/apnea episodica, diagnosi genetica TCF4, gestione multidisciplinare e riabilitazione.

Sindrome di Noonan: dismorfismi facciali, cardiopatie congenite, bassa statura; genetica RAS/MAPK, diagnosi molecolare, gestione e follow-up multidisciplinari, interventi sintomatici e supporto educativo.

Sindrome di Prader‑Willi: ipotonia neonatale, iperfagia, disfunzione ipotalamica, diagnosi genetica (disomia materna/delezione), complicanze endocrino‑metaboliche, terapia con GH e supporto dietetico.

Sindrome di Meckel‑Gruber: ciliopatia autosomica recessiva con encefalocele, reni policistici e polidattilia; diagnosi prenatale ecografica, prognosi neonatale infausta, consulenza genetica e gestione multidisciplinare.

Sindrome di Cri‑du‑chat: delezione 5p, pianto acuto neonatale, microcefalia e ritardo cognitivo; diagnosi citogenetica (cariotipo, FISH, array‑CGH) e interventi riabilitativi, educativi e fisioterapici multidisciplinari.

Sindrome di Mowat‑Wilson: disabilità intellettiva, tratti facciali, cardiopatie, agangliosi intestinale; diagnosi genetica ZEB2, gestione clinica e neurocognitiva, follow‑up multispecialistico.