Che cos’è l’otosclerosi?

L’otosclerosi è una patologia dell’orecchio che può compromettere in modo significativo la capacità uditiva, spesso in persone giovani e altrimenti sane. Comprendere che cos’è, come si manifesta e quali possibilità diagnostiche e terapeutiche esistono è fondamentale sia per chi ne è affetto, sia per familiari e caregiver, ma anche per i professionisti sanitari che si occupano di disturbi dell’udito.

Questa guida offre una panoramica completa e aggiornata sull’otosclerosi: dalle basi anatomiche e fisiopatologiche ai sintomi più comuni, dagli esami necessari per arrivare alla diagnosi fino alle opzioni di trattamento chirurgiche e non chirurgiche, con uno sguardo alla prognosi e alla gestione a lungo termine. Le informazioni hanno carattere generale e non sostituiscono il parere del medico specialista in otorinolaringoiatria o dell’audiologo.

Cos’è l’otosclerosi?

L’otosclerosi è una malattia distrofica ed ereditaria che interessa la capsula ossea dell’orecchio interno, cioè la struttura ossea che circonda la coclea e l’orecchio interno. In condizioni normali, questo osso è molto compatto e stabile; nell’otosclerosi, invece, va incontro a un processo di rimodellamento anomalo, con aree in cui l’osso diventa più spugnoso (da cui il termine “otospongiosi”) e successivamente si riaddensa in modo irregolare. Questo processo può coinvolgere in particolare la regione intorno alla staffa, uno dei tre ossicini dell’orecchio medio, determinandone il blocco e ostacolando la trasmissione del suono verso l’orecchio interno.

Dal punto di vista clinico, l’otosclerosi è considerata una delle cause più frequenti di ipoacusia acquisita nella popolazione caucasica adulta. I dati epidemiologici disponibili indicano una prevalenza stimata tra circa lo 0,5% e l’1,2% nella popolazione caucasica, con una tendenza a colpire entrambi gli orecchi in una percentuale elevata di casi (circa il 70–80%). Questo significa che, nella maggior parte dei pazienti, la perdita uditiva è o diventa nel tempo bilaterale, con un impatto maggiore sulla comunicazione quotidiana e sulla qualità di vita. Per approfondire gli aspetti di otospongiosi, ipoacusia progressiva e trattamento è disponibile un’analisi dedicata sulla otospongiosi e ipoacusia progressiva.

Un altro elemento importante è la distribuzione per sesso ed età. L’otosclerosi è più frequente nel sesso femminile, con un rapporto approssimativo di circa 2:1 rispetto ai maschi, e tende a manifestarsi soprattutto tra i 20 e i 40 anni, cioè in una fase di vita in cui studio, lavoro e relazioni sociali richiedono una buona efficienza uditiva. Questo spiega perché la diagnosi può avere un impatto psicologico rilevante, soprattutto quando la perdita uditiva è percepita come in contrasto con la giovane età del paziente. In alcune donne, inoltre, si osserva un peggioramento dei sintomi in concomitanza con gravidanza o importanti variazioni ormonali, suggerendo un possibile ruolo dei fattori ormonali nella progressione della malattia.

L’eziologia dell’otosclerosi è definita multifattoriale: esiste una chiara componente ereditaria, con familiarità presente in una quota significativa di pazienti, ma sono probabilmente coinvolti anche fattori ambientali e ormonali. Nonostante i progressi della ricerca, i meccanismi molecolari precisi che innescano il rimodellamento osseo anomalo non sono ancora completamente chiariti. Dal punto di vista funzionale, l’otosclerosi può determinare una ipoacusia trasmissiva (quando è prevalente il blocco meccanico della staffa), una ipoacusia neurosensoriale (quando è coinvolta la coclea) o una forma mista, a seconda dell’estensione delle lesioni ossee.

Sintomi dell’otosclerosi

Il sintomo cardine dell’otosclerosi è la ipoacusia progressiva, cioè una perdita dell’udito che tende a peggiorare lentamente nel tempo. In fase iniziale, molti pazienti riferiscono difficoltà a percepire i suoni a bassa intensità o le voci in ambienti rumorosi, mentre in situazioni tranquille la comprensione può ancora essere relativamente buona. Spesso la persona nota di dover alzare il volume della televisione o di chiedere più frequentemente di ripetere le frasi. La perdita uditiva è tipicamente più marcata per le frequenze gravi nelle fasi iniziali, ma con il progredire della malattia può estendersi anche alle frequenze medie e acute, con un impatto crescente sulla comprensione del linguaggio.

Un altro sintomo molto comune è la presenza di acufeni, cioè la percezione di fischi, ronzii o fruscii nelle orecchie in assenza di una sorgente sonora esterna. Gli acufeni possono essere continui o intermittenti, di intensità variabile, e in alcuni casi risultano più disturbanti della stessa ipoacusia, soprattutto in ambienti silenziosi o durante la notte. Nelle fasi più avanzate, in una parte dei pazienti possono comparire anche vertigini o instabilità, segno di un coinvolgimento più esteso dell’orecchio interno e dell’apparato vestibolare. Questi sintomi, se presenti, richiedono una valutazione accurata per escludere altre patologie concomitanti dell’orecchio interno.

Dal punto di vista soggettivo, molte persone con otosclerosi descrivono una sensazione di “orecchio ovattato” o “pieno”, come se ci fosse un tappo che impedisce il passaggio dei suoni. Alcuni riferiscono di sentire meglio in ambienti rumorosi rispetto a quelli silenziosi, un fenomeno noto come paracusia di Willis, che può essere tipico delle ipoacusie trasmissive. La progressione lenta dei sintomi porta talvolta a una sottovalutazione iniziale del problema: il paziente si abitua gradualmente alla riduzione dell’udito e arriva alla valutazione specialistica solo quando le difficoltà comunicative diventano evidenti nella vita quotidiana, ad esempio sul lavoro o nelle relazioni sociali.

L’impatto dell’otosclerosi non è solo fisico, ma anche psicosociale. La difficoltà a seguire le conversazioni può generare frustrazione, imbarazzo, tendenza all’isolamento e, nel tempo, contribuire a sintomi ansiosi o depressivi, soprattutto nei soggetti più giovani. È importante che il medico indaghi non solo la gravità oggettiva della perdita uditiva, ma anche il vissuto soggettivo del paziente, per impostare un percorso di cura che tenga conto delle esigenze comunicative, lavorative e relazionali. Un’informazione chiara sulla natura progressiva ma trattabile della malattia può ridurre l’ansia e favorire l’adesione ai controlli e alle terapie proposte.

Diagnosi dell’otosclerosi

La diagnosi di otosclerosi si basa su una combinazione di anamnesi accurata, esame clinico otorinolaringoiatrico e test audiologici. In primo luogo, lo specialista raccoglie informazioni dettagliate sui sintomi (esordio, andamento, presenza di acufeni o vertigini), sulla storia familiare di ipoacusia o otosclerosi e su eventuali fattori che possono aver influenzato l’andamento della perdita uditiva, come gravidanza o variazioni ormonali. L’otoscopia, cioè l’esame visivo del condotto uditivo esterno e della membrana timpanica, è spesso normale nell’otosclerosi, proprio perché la patologia interessa l’orecchio medio e interno e non la superficie del timpano.

Il passo successivo è rappresentato dall’audiometria tonale e vocale, esame fondamentale per valutare il tipo e il grado di ipoacusia. Nell’otosclerosi classica si osserva una ipoacusia prevalentemente trasmissiva, con un “gap” tra la via aerea e la via ossea, cioè una differenza tra la soglia uditiva misurata con suoni trasmessi attraverso l’aria e quella misurata con vibrazioni direttamente sull’osso mastoideo. Un reperto caratteristico può essere il cosiddetto “notch di Carhart”, una depressione della soglia ossea intorno a determinate frequenze, anche se non è presente in tutti i casi. L’audiometria vocale permette inoltre di valutare la capacità di discriminare le parole, dato importante per la pianificazione terapeutica.

Altri esami utili sono l’impedenzometria (o timpanometria) e lo studio dei riflessi stapediali. L’impedenzometria valuta la mobilità del sistema timpano-ossiculare e la pressione nell’orecchio medio: nell’otosclerosi, la timpanometria può risultare normale o mostrare alterazioni compatibili con una ridotta mobilità della catena ossiculare. I riflessi stapediali, che consistono nella contrazione involontaria del muscolo della staffa in risposta a suoni intensi, possono essere assenti o alterati, dato che la staffa è spesso bloccata dal processo otosclerotico. Questi elementi, nel loro insieme, rafforzano il sospetto diagnostico.

In alcuni casi selezionati, soprattutto quando si valuta la possibilità di un intervento chirurgico o quando il quadro clinico non è del tutto tipico, può essere indicata una TC ad alta risoluzione dell’osso temporale. Questo esame di imaging permette di visualizzare la capsula otica e la regione della finestra ovale, identificando eventuali focolai otosclerotici e valutandone l’estensione. La TC è particolarmente utile per escludere altre cause di ipoacusia trasmissiva o mista, come anomalie congenite degli ossicini, esiti di otiti croniche o altre patologie dell’orecchio medio. La diagnosi definitiva, tuttavia, è spesso clinico-audiologica e la conferma istologica del tessuto otosclerotico avviene solo in contesti chirurgici.

Trattamenti per l’otosclerosi

La gestione terapeutica dell’otosclerosi ha come obiettivo principale il miglioramento della funzione uditiva e, quando possibile, la stabilizzazione della malattia. Le opzioni disponibili si dividono in trattamenti non chirurgici e chirurgici. Tra i primi rientra l’uso di protesi acustiche, che possono essere molto efficaci nel compensare la perdita uditiva, soprattutto nelle fasi iniziali o nei pazienti che non desiderano o non possono sottoporsi a intervento chirurgico. Le protesi moderne sono dispositivi sofisticati, programmabili in base al profilo audiometrico individuale, e possono migliorare significativamente la comprensione del linguaggio e la qualità di vita, a condizione che siano correttamente adattate e che il paziente sia adeguatamente istruito al loro utilizzo.

Il trattamento chirurgico di riferimento è la stapedotomia (o, in alcune varianti, la stapedectomia), che consiste nel rimuovere parzialmente o totalmente la staffa bloccata e sostituirla con una piccola protesi che ristabilisce la continuità della catena ossiculare tra incudine e finestra ovale. L’intervento viene eseguito in anestesia locale o generale, attraverso il condotto uditivo, con tecniche microscopiche o endoscopiche. Quando ben indicata e realizzata in centri esperti, la stapedotomia può determinare un notevole recupero dell’udito trasmissivo, riducendo il gap tra via aerea e via ossea e migliorando la percezione dei suoni e del linguaggio. Come ogni procedura chirurgica, comporta però rischi e possibili complicanze, che devono essere discussi in modo trasparente con il paziente.

Negli ultimi anni si è diffuso l’utilizzo della chirurgia endoscopica dell’orecchio per il trattamento di alcune patologie, tra cui l’otosclerosi. L’endoscopio, introdotto attraverso il condotto uditivo, offre una visione ampia e dettagliata delle strutture dell’orecchio medio, consentendo in alcuni casi un approccio meno invasivo rispetto alla chirurgia tradizionale con microscopio. I potenziali vantaggi includono una migliore visualizzazione di aree anatomiche complesse e, talvolta, una riduzione del trauma ai tessuti. Tuttavia, la scelta tra approccio endoscopico e microscopico dipende dall’esperienza del chirurgo, dalle caratteristiche anatomiche del paziente e dalle specificità del caso clinico; non esiste una tecnica “migliore” in assoluto, ma un ventaglio di opzioni da personalizzare.

Per quanto riguarda i trattamenti farmacologici, nel corso degli anni sono stati proposti diversi farmaci con l’obiettivo di rallentare la progressione dell’otosclerosi, ma le evidenze disponibili sono limitate e non esiste, allo stato attuale, una terapia medica universalmente riconosciuta come in grado di arrestare il processo otosclerotico. Alcuni farmaci possono essere utilizzati in contesti specifici o nell’ambito di protocolli di ricerca, ma la loro prescrizione rientra nella valutazione specialistica e deve tenere conto del profilo di rischio-beneficio individuale. In ogni caso, la decisione tra trattamento protesico, chirurgico o combinato viene presa dopo un’attenta valutazione audiologica, otorinolaringoiatrica e delle aspettative del paziente, con un’informazione chiara sui possibili risultati e sui limiti di ciascuna opzione.

Prognosi e gestione a lungo termine

La prognosi dell’otosclerosi è in genere favorevole in termini di possibilità di recupero funzionale, soprattutto quando la diagnosi è precoce e il trattamento viene impostato in modo adeguato. Nelle forme prevalentemente trasmissive, la stapedotomia può offrire un recupero uditivo significativo e duraturo, anche se non sempre completo, mentre le protesi acustiche ben adattate consentono nella maggior parte dei casi una buona comunicazione. È importante sottolineare che l’otosclerosi è una malattia evolutiva: il processo di rimodellamento osseo può progredire nel tempo, e in alcuni pazienti può comparire o accentuarsi una componente neurosensoriale della perdita uditiva, meno correggibile chirurgicamente.

La gestione a lungo termine richiede quindi controlli periodici presso l’otorinolaringoiatra e l’audiologo, con ripetizione degli esami audiometrici per monitorare l’andamento dell’ipoacusia e l’efficacia delle soluzioni adottate (protesi, intervento chirurgico, o entrambi). Dopo una stapedotomia, sono previsti follow-up per valutare la stabilità del risultato, l’eventuale comparsa di acufeni o vertigini e la necessità di adattamenti protesici aggiuntivi. In alcuni casi, a distanza di anni, può rendersi necessario un nuovo intervento o una revisione, ma questa decisione viene sempre presa sulla base di un’attenta valutazione del rapporto rischio-beneficio.

Un aspetto spesso sottovalutato è il supporto riabilitativo e psicologico. L’adattamento a una protesi acustica o al cambiamento della percezione uditiva dopo un intervento richiede tempo e, talvolta, un percorso di riabilitazione uditiva con logopedisti o audioprotesisti specializzati. Inoltre, l’impatto emotivo della diagnosi in età giovane, la paura di un peggioramento futuro e le difficoltà comunicative possono generare ansia o calo dell’autostima. Un approccio multidisciplinare, che includa anche il supporto psicologico quando necessario, può aiutare il paziente a integrare la condizione nella propria vita quotidiana, mantenendo relazioni sociali e lavorative soddisfacenti.

Infine, è utile ricordare l’importanza di alcune misure generali di protezione dell’udito, valide non solo per l’otosclerosi ma per la salute uditiva in generale: evitare esposizioni prolungate a rumori intensi senza adeguata protezione, limitare il volume di cuffie e auricolari, e sottoporsi a controlli audiologici in caso di peggioramento dei sintomi. Sebbene non esistano strategie comprovate per prevenire l’insorgenza dell’otosclerosi, uno stile di vita attento alla salute uditiva e la tempestività nel rivolgersi allo specialista ai primi segnali di ipoacusia possono contribuire a ridurre l’impatto funzionale della malattia nel lungo periodo.

In sintesi, l’otosclerosi è una patologia ereditaria e multifattoriale della capsula ossea dell’orecchio interno, tra le cause più frequenti di ipoacusia acquisita nell’adulto giovane, con prevalente interessamento bilaterale e maggiore incidenza nel sesso femminile. Si manifesta soprattutto con ipoacusia progressiva, spesso associata ad acufeni e, nelle forme avanzate, a vertigini. La diagnosi si basa su valutazione otorinolaringoiatrica e test audiologici, eventualmente integrati da TC dell’osso temporale. Le opzioni terapeutiche comprendono protesi acustiche e chirurgia della staffa, con buone prospettive di recupero uditivo se inserite in un percorso di gestione a lungo termine, multidisciplinare e centrato sui bisogni del paziente.

Per approfondire

Humanitas – Otosclerosi Scheda completa e aggiornata sulla malattia, con informazioni su cause, sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche.

Humanitas Gradenigo – Otosclerosi Approfondimento clinico con particolare attenzione agli aspetti epidemiologici e ai sintomi tipici, inclusa la forma bilaterale.

Humanitas – Chirurgia endoscopica per otosclerosi Articolo divulgativo che illustra il ruolo e i potenziali vantaggi dell’approccio endoscopico nella chirurgia dell’orecchio.

Humanitas – Ipoacusia Panoramica sulle diverse cause di perdita uditiva, tra cui l’otosclerosi, con spiegazione dei principali percorsi diagnostici.