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La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia epatica cronica caratterizzata da infiammazione e fibrosi progressiva dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici, che porta a stenosi segmentarie e dilatazioni sacculari. Questa condizione può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica e aumentare il rischio di colangiocarcinoma. La CSP è spesso associata a malattie infiammatorie intestinali, in particolare la colite ulcerosa, suggerendo una possibile componente autoimmune nella sua patogenesi. La diagnosi precoce e una gestione terapeutica adeguata sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti.
Cos’è la colangite sclerosante primitiva
La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia epatica cronica caratterizzata da infiammazione e fibrosi progressiva dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici, che porta a stenosi segmentarie e dilatazioni sacculari. Questa condizione può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica e aumentare il rischio di colangiocarcinoma. La CSP è spesso associata a malattie infiammatorie intestinali, in particolare la colite ulcerosa, suggerendo una possibile componente autoimmune nella sua patogenesi. La diagnosi precoce e una gestione terapeutica adeguata sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti.
La prevalenza della CSP varia a livello globale, con una maggiore incidenza nei paesi occidentali. Colpisce prevalentemente uomini di età compresa tra i 30 e i 50 anni, sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età e in entrambi i sessi. La patogenesi esatta della CSP rimane sconosciuta, ma si ritiene che fattori genetici, immunologici e ambientali contribuiscano allo sviluppo della malattia. L’associazione con malattie infiammatorie intestinali supporta l’ipotesi di una disfunzione immunitaria sistemica. Inoltre, la presenza di autoanticorpi in alcuni pazienti suggerisce un coinvolgimento autoimmune. La progressione della malattia è variabile; alcuni pazienti rimangono asintomatici per anni, mentre altri sviluppano rapidamente complicanze gravi. La gestione della CSP richiede un approccio multidisciplinare, includendo gastroenterologi, epatologi e, in alcuni casi, chirurghi. Le opzioni terapeutiche attuali mirano a rallentare la progressione della malattia, gestire i sintomi e prevenire le complicanze. La ricerca continua è fondamentale per comprendere meglio la patogenesi della CSP e sviluppare trattamenti più efficaci.
Cause principali
La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia epatica cronica caratterizzata da infiammazione e fibrosi progressiva dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici, che porta a stenosi segmentarie e dilatazioni sacculari. Questa condizione può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica e aumentare il rischio di colangiocarcinoma. La CSP è spesso associata a malattie infiammatorie intestinali, in particolare la colite ulcerosa, suggerendo una possibile componente autoimmune nella sua patogenesi. La diagnosi precoce e una gestione terapeutica adeguata sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti.
La prevalenza della CSP varia a livello globale, con una maggiore incidenza nei paesi occidentali. Colpisce prevalentemente uomini di età compresa tra i 30 e i 50 anni, sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età e in entrambi i sessi. La patogenesi esatta della CSP rimane sconosciuta, ma si ritiene che fattori genetici, immunologici e ambientali contribuiscano allo sviluppo della malattia. L’associazione con malattie infiammatorie intestinali supporta l’ipotesi di una disfunzione immunitaria sistemica. Inoltre, la presenza di autoanticorpi in alcuni pazienti suggerisce un coinvolgimento autoimmune. La progressione della malattia è variabile; alcuni pazienti rimangono asintomatici per anni, mentre altri sviluppano rapidamente complicanze gravi. La gestione della CSP richiede un approccio multidisciplinare, includendo gastroenterologi, epatologi e, in alcuni casi, chirurghi. Le opzioni terapeutiche attuali mirano a rallentare la progressione della malattia, gestire i sintomi e prevenire le complicanze. La ricerca continua è fondamentale per comprendere meglio la patogenesi della CSP e sviluppare trattamenti più efficaci.
Una predisposizione genetica è suggerita dall’aggregazione familiare e dall’associazione con varianti degli antigeni HLA e di geni coinvolti nella regolazione della risposta immunitaria. In molti pazienti si osserva un’attivazione persistente delle cellule immunitarie contro l’epitelio biliare, con produzione di citochine pro-infiammatorie e danno periduttale; questo quadro autoimmunitario non va confuso con la colangite sclerosante associata a IgG4, che rappresenta un’entità distinta.
Un ruolo rilevante è attribuito anche all’asse intestino-fegato: la disbiosi e l’aumentata permeabilità intestinale possono favorire la traslocazione di componenti microbiche verso il fegato, attivando vie di segnalazione dell’immunità innata e perpetuando l’infiammazione dei dotti biliari. Tra i possibili cofattori sono stati ipotizzati esposizioni ambientali e infezioni pregresse; tuttavia, nessun agente singolo è stato identificato come causa determinante.
Sintomi caratteristici
La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia epatica cronica caratterizzata da infiammazione e fibrosi progressiva dei dotti biliari intraepatici ed extraepatici, che porta a stenosi segmentarie e dilatazioni sacculari. Questa condizione può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica e aumentare il rischio di colangiocarcinoma. La CSP è spesso associata a malattie infiammatorie intestinali, in particolare la colite ulcerosa, suggerendo una possibile componente autoimmune nella sua patogenesi. La diagnosi precoce e una gestione terapeutica adeguata sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti.
La prevalenza della CSP varia a livello globale, con una maggiore incidenza nei paesi occidentali. Colpisce prevalentemente uomini di età compresa tra i 30 e i 50 anni, sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età e in entrambi i sessi. La patogenesi esatta della CSP rimane sconosciuta, ma si ritiene che fattori genetici, immunologici e ambientali contribuiscano allo sviluppo della malattia. L’associazione con malattie infiammatorie intestinali supporta l’ipotesi di una disfunzione immunitaria sistemica. Inoltre, la presenza di autoanticorpi in alcuni pazienti suggerisce un coinvolgimento autoimmune. La progressione della malattia è variabile; alcuni pazienti rimangono asintomatici per anni, mentre altri sviluppano rapidamente complicanze gravi. La gestione della CSP richiede un approccio multidisciplinare, includendo gastroenterologi, epatologi e, in alcuni casi, chirurghi. Le opzioni terapeutiche attuali mirano a rallentare la progressione della malattia, gestire i sintomi e prevenire le complicanze. La ricerca continua è fondamentale per comprendere meglio la patogenesi della CSP e sviluppare trattamenti più efficaci.
La presentazione clinica è eterogenea: molti soggetti sono inizialmente asintomatici e la malattia viene sospettata per alterazioni di laboratorio colestatiche. Con la progressione possono comparire affaticamento, prurito cutaneo, ittero variabile, sensazione di peso o dolore nel quadrante superiore destro e urine scure; i sintomi possono fluttuare nel tempo.
Episodi di colangite batterica si manifestano tipicamente con febbre, brividi, dolore addominale e peggioramento dell’ittero. Nei casi di colestasi cronica possono svilupparsi steatorrea, perdita di peso e carenze di vitamine liposolubili, con secchezza cutanea, xantelasmi e fragilità ossea nel lungo periodo.
Sono frequenti manifestazioni extraepatiche e associate, in particolare quelle legate alle malattie infiammatorie intestinali, come diarrea, dolore addominale e sanguinamento rettale. La CSP comporta inoltre un aumentato rischio di complicanze come calcolosi delle vie biliari, cirrosi e colangiocarcinoma; i segni clinici di queste condizioni possono essere sfumati e sovrapporsi al quadro di base.
Diagnosi epatica
La diagnosi della colangite sclerosante primitiva (CSP) si basa su una combinazione di esami di laboratorio, tecniche di imaging e, in alcuni casi, biopsia epatica. Gli esami del sangue rivelano tipicamente un aumento degli enzimi di colestasi, come la fosfatasi alcalina (ALP) e la gamma-glutamil transferasi (GGT), spesso accompagnato da un incremento moderato delle transaminasi (ALT e AST). healthy.thewom.it
Per la visualizzazione dei dotti biliari, la colangiopancreatografia con risonanza magnetica (MRCP) è l’esame di prima scelta. Questa tecnica non invasiva consente di identificare le caratteristiche alterazioni dei dotti biliari, come stenosi multiple e dilatazioni segmentarie, confermando la diagnosi di CSP.
In alcuni casi, può essere necessaria una colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP), soprattutto per valutare e trattare eventuali stenosi dominanti. Tuttavia, l’ERCP è una procedura invasiva e viene riservata a situazioni specifiche.
La biopsia epatica non è di routine nella diagnosi di CSP, ma può essere indicata quando si sospetta una sovrapposizione con altre malattie epatiche, come l’epatite autoimmune, o per valutare il grado di fibrosi epatica. L’esame istologico può rivelare infiammazione periduttale e fibrosi concentrica, caratteristiche della malattia. malattierare.eu
Terapie disponibili
Attualmente, non esiste una terapia curativa per la colangite sclerosante primitiva. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, sulla gestione delle complicanze e sul rallentamento della progressione della malattia. hsr.it
L’acido ursodesossicolico (UDCA) è comunemente utilizzato per migliorare il flusso biliare e ridurre i livelli di enzimi epatici. Tuttavia, non è stato dimostrato che l’UDCA modifichi significativamente la progressione della malattia o prevenga le complicanze.
Per il trattamento del prurito, sintomo comune nella CSP, possono essere prescritti farmaci come la colestiramina, che lega gli acidi biliari nell’intestino, e antistaminici. In alcuni casi, la rifampicina, un antibiotico, si è dimostrata efficace nel ridurre il prurito, sebbene il meccanismo d’azione non sia completamente compreso. amafonlus.it
Nei casi avanzati, quando si sviluppano complicanze come la cirrosi o l’insufficienza epatica, il trapianto di fegato rappresenta l’unica opzione terapeutica curativa. Il trapianto può migliorare significativamente la qualità e la durata della vita nei pazienti selezionati.
Per approfondire
Humanitas: Panoramica sulla colangite sclerosante primitiva, con informazioni su cause, sintomi e trattamenti.
Manuale MSD – Edizione Professionisti: Dettagli approfonditi sulla colangite sclerosante primitiva, inclusi eziologia, sintomatologia e gestione.
IRCCS Ospedale San Raffaele: Informazioni sulla diagnosi e trattamento della colangite sclerosante primitiva.
Policlinico di Sant’Orsola: Descrizione della colangite sclerosante primitiva, con focus su manifestazioni cliniche e approcci terapeutici.
AMAF Onlus: Approfondimenti sulla colangite sclerosante primitiva, comprese le opzioni di trattamento attuali e in fase di studio.
The Wom Healthy: Articolo sulle cause, sintomi e cure della colangite sclerosante primitiva.
Paginemediche: Informazioni sui sintomi, diagnosi e terapia della colangite sclerosante.