Che cos’è il morbo di Sjögren?

La sindrome o malattia di Sjögren è una patologia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario, che normalmente difende l’organismo da virus e batteri, attacca per errore soprattutto le ghiandole che producono lacrime e saliva. Il risultato è una marcata secchezza di occhi e bocca, spesso accompagnata da stanchezza intensa, dolori articolari e, in una parte dei pazienti, dal coinvolgimento di altri organi interni. È una malattia sistemica, cioè può interessare diversi distretti dell’organismo, e tende a evolvere lentamente nel tempo.

Colpisce prevalentemente le donne di mezza età, ma può manifestarsi anche in uomini e persone più giovani. Spesso è sottodiagnosticata, perché i sintomi iniziali – come bruciore oculare, necessità di bere spesso, dolori vaghi – possono essere attribuiti ad altre cause o all’invecchiamento. Conoscere i sintomi principali, le possibili complicanze e le strategie di gestione è fondamentale per arrivare a una diagnosi più precoce e per impostare un percorso di cura condiviso con il reumatologo e gli altri specialisti coinvolti.

Sintomi principali della sindrome di Sjögren

Il sintomo cardine della sindrome di Sjögren è la secchezza delle mucose, in particolare di occhi e bocca. La ridotta produzione di lacrime provoca sensazione di sabbia negli occhi, bruciore, arrossamento, fotofobia (fastidio alla luce) e, nei casi più avanzati, difficoltà a tenere gli occhi aperti a lungo o a leggere. La secchezza oculare può favorire microlesioni della cornea e congiuntiviti ricorrenti, motivo per cui è importante il monitoraggio oculistico. La secchezza della bocca, dovuta al coinvolgimento delle ghiandole salivari, si manifesta con difficoltà a masticare e deglutire cibi secchi, necessità di bere frequentemente durante i pasti, alterazioni del gusto e difficoltà a parlare a lungo senza bere.

La xerostomia (bocca secca) non è solo un disturbo fastidioso: la saliva ha un ruolo protettivo fondamentale per denti e mucose. La sua carenza aumenta il rischio di carie multiple, infezioni fungine come la candidosi orale, alitosi persistente e fissurazioni delle mucose. Alcune persone riferiscono gonfiore doloroso delle ghiandole salivari (soprattutto parotidi) che può essere intermittente o cronico. In questo contesto, un adeguato supporto nutrizionale e strategie alimentari mirate possono aiutare a ridurre il disagio legato alla secchezza orale e a proteggere la salute del cavo orale, integrando la terapia medica.

Oltre alla secchezza, molti pazienti sperimentano una stanchezza marcata e persistente, spesso descritta come “affaticamento profondo” che non migliora con il riposo. Questo affaticamento può interferire con le attività quotidiane, il lavoro e la vita sociale, contribuendo a un importante impatto sulla qualità di vita. Frequenti sono anche i dolori articolari e muscolari: le articolazioni possono risultare rigide al mattino, dolenti, talvolta lievemente gonfie, con un quadro che può ricordare altre malattie reumatiche. Alcuni pazienti riferiscono anche fenomeno di Raynaud (dita che diventano bianche o blu con il freddo), formicolii alle mani e ai piedi o malessere generale.

La sindrome di Sjögren può coinvolgere anche altre mucose: secchezza nasale con croste e piccoli sanguinamenti, secchezza della gola con tosse secca cronica, e secchezza vaginale nelle donne, che può causare dolore durante i rapporti sessuali e predisporre a infezioni ricorrenti. La pelle può apparire secca, pruriginosa, talvolta con eruzioni cutanee o porpora (piccole macchie rosso-violacee) dovute a infiammazione dei piccoli vasi. Non va dimenticato l’impatto psicologico: convivere con sintomi cronici, spesso poco visibili agli altri, può favorire ansia, umore depresso e senso di frustrazione, rendendo importante un approccio globale alla persona e non solo alla malattia.

Un aspetto rilevante è che l’intensità dei sintomi può variare nel tempo, con fasi di relativa stabilità e periodi di riacutizzazione. Inoltre, non tutti i pazienti presentano lo stesso quadro: in alcuni prevale la secchezza, in altri i dolori articolari o il coinvolgimento di organi interni. Questo rende la sindrome di Sjögren molto eterogenea e talvolta difficile da riconoscere nelle fasi iniziali. Segnalare al medico la combinazione di secchezza oculare e orale associata a stanchezza e dolori articolari può essere un primo passo importante per orientare gli accertamenti diagnostici appropriati.

Cause autoimmuni e fattori di rischio

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune: il sistema immunitario, che normalmente difende l’organismo da agenti esterni, perde la capacità di distinguere tra “sé” e “non sé” e inizia ad attaccare i propri tessuti. Nella Sjögren, il bersaglio principale sono le ghiandole esocrine, in particolare quelle salivari e lacrimali, che vengono infiltrate da linfociti (un tipo di globuli bianchi). Questa infiltrazione provoca infiammazione cronica, distruzione progressiva del tessuto ghiandolare e riduzione della produzione di saliva e lacrime. Le cause esatte di questo “errore” immunitario non sono ancora completamente chiarite, ma si ritiene che derivi da una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali.

Dal punto di vista genetico, è stato osservato che la sindrome di Sjögren è più frequente in persone che presentano determinate varianti di geni coinvolti nella regolazione del sistema immunitario, come alcuni alleli del complesso maggiore di istocompatibilità (HLA). Tuttavia, avere una predisposizione genetica non significa necessariamente sviluppare la malattia: è probabile che siano necessari uno o più “trigger” ambientali, come infezioni virali pregresse o altri stimoli immunitari, per innescare la risposta autoimmune. In molti pazienti, la malattia si associa ad altre patologie autoimmuni, come artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico o tiroiditi autoimmuni, suggerendo un terreno immunologico comune.

Tra i fattori di rischio, il sesso femminile è uno dei più rilevanti: la sindrome di Sjögren colpisce le donne molto più spesso degli uomini, con un picco di incidenza intorno alla mezza età. Questo dato suggerisce un possibile ruolo degli ormoni sessuali femminili nella modulazione della risposta immunitaria. Anche la familiarità per malattie autoimmuni (non solo Sjögren, ma anche altre connettiviti o tiroiditi) può aumentare il rischio, indicando una base genetica condivisa. Alcuni studi hanno ipotizzato che infezioni virali, come quelle da virus Epstein-Barr o altri herpesvirus, possano agire da fattori scatenanti in soggetti predisposti, ma il legame causale non è ancora definitivamente dimostrato.

È importante sottolineare che la sindrome di Sjögren può presentarsi in forma primaria, quando rappresenta la malattia principale, oppure in forma secondaria, quando si associa ad altre malattie del tessuto connettivo, come l’artrite reumatoide o il lupus. In questi casi, la presenza di Sjögren può modificare il quadro clinico complessivo e richiedere un approccio terapeutico integrato tra più specialisti. Altri possibili fattori che possono influenzare l’andamento della malattia includono il fumo di sigaretta, che può peggiorare la secchezza e il rischio cardiovascolare, e alcuni farmaci che riducono la produzione di saliva o lacrime, i quali possono accentuare i sintomi in persone già predisposte.

Comprendere la natura autoimmune della sindrome di Sjögren aiuta a spiegare perché la malattia non si limita alle sole ghiandole, ma può estendersi ad altri organi, come articolazioni, polmoni, reni, sistema nervoso e vasi sanguigni. L’infiammazione sistemica, sostenuta da autoanticorpi (come anti-SSA/Ro e anti-SSB/La) e da cellule immunitarie attivate, può determinare manifestazioni extra-ghiandolari anche importanti. Per questo motivo, la valutazione del rischio individuale e il monitoraggio periodico da parte del reumatologo sono fondamentali per intercettare precocemente eventuali complicanze e modulare la terapia in base all’attività di malattia.

Come si fa la diagnosi di sindrome di Sjögren

La diagnosi di sindrome di Sjögren richiede un approccio multidisciplinare e si basa sulla combinazione di sintomi riferiti dal paziente, esame obiettivo, test di laboratorio e indagini strumentali. Non esiste un singolo esame “decisivo”: il medico, solitamente il reumatologo, valuta un insieme di criteri clinici e immunologici. Il primo passo è un’accurata raccolta della storia clinica, con particolare attenzione alla presenza di secchezza oculare e orale persistente da almeno alcuni mesi, alla necessità di usare lacrime artificiali più volte al giorno, alla difficoltà a deglutire cibi secchi e alla presenza di gonfiore delle ghiandole salivari. Vengono indagati anche sintomi sistemici come stanchezza, dolori articolari, fenomeno di Raynaud, rash cutanei o disturbi neurologici.

Gli esami del sangue rivestono un ruolo centrale. Spesso si riscontra la presenza di autoanticorpi specifici, in particolare anti-SSA/Ro e anti-SSB/La, oltre a un fattore reumatoide positivo e un aumento delle immunoglobuline (ipergammaglobulinemia). Tuttavia, non tutti i pazienti presentano questi autoanticorpi, e la loro assenza non esclude la diagnosi. Altri parametri utili sono gli indici di infiammazione (VES, PCR), l’emocromo per valutare eventuale anemia o linfopenia, e la funzionalità renale ed epatica. In alcuni casi, si eseguono esami più specifici per valutare il coinvolgimento di organi interni, come test di funzionalità polmonare, esami delle urine o indagini neurologiche.

Per documentare la secchezza oculare, l’oculista può eseguire il test di Schirmer, che misura la quantità di lacrime prodotte mediante una piccola striscia di carta assorbente posta sotto la palpebra inferiore per alcuni minuti. Un altro esame è la colorazione con fluoresceina o verde di lissamina, che permette di visualizzare eventuali danni alla superficie corneale e congiuntivale. Per la valutazione della funzione salivare, si possono misurare i flussi salivari a riposo e dopo stimolo, oppure utilizzare tecniche di imaging come l’ecografia delle ghiandole salivari, che può evidenziare alterazioni strutturali tipiche della Sjögren, come aree ipoecogene e disomogeneità del parenchima ghiandolare.

In molti casi, per confermare la diagnosi è indicata una biopsia delle ghiandole salivari minori, solitamente prelevate dal labbro inferiore. Il campione viene analizzato al microscopio per ricercare la tipica infiltrazione linfocitaria e quantificarne l’entità mediante un punteggio istologico (focus score). La presenza di un focus score elevato, associata a sintomi di secchezza e a determinati autoanticorpi, contribuisce a soddisfare i criteri classificativi internazionali per la sindrome di Sjögren. È importante sottolineare che questi criteri sono pensati soprattutto per la ricerca clinica, ma vengono utilizzati anche nella pratica per orientare la diagnosi. Infine, il medico deve escludere altre cause di secchezza, come effetti collaterali di farmaci, radioterapia del distretto testa-collo, infezioni croniche o altre malattie autoimmuni che possono mimare un quadro simile.

Un elemento critico è il ritardo diagnostico, spesso di diversi anni tra l’esordio dei sintomi e la diagnosi definitiva. Ciò dipende dalla natura sfumata e aspecifica dei sintomi iniziali, dalla tendenza a sottovalutare la secchezza come “normale” con l’età e dalla scarsa consapevolezza della malattia nella popolazione generale. Per ridurre questo ritardo, è fondamentale che medici di medicina generale, oculisti, odontoiatri e ginecologi riconoscano i possibili segnali di allarme e indirizzino precocemente i pazienti a una valutazione reumatologica. Una diagnosi tempestiva consente di impostare strategie di trattamento e monitoraggio più efficaci, con potenziale beneficio sulla qualità di vita e sulla prevenzione delle complicanze.

Complicanze sistemiche: articolazioni, polmoni, rischio linfoma

Sebbene la secchezza di occhi e bocca sia la manifestazione più evidente, la sindrome di Sjögren è una malattia sistemica che può coinvolgere numerosi organi. A livello articolare, molti pazienti sviluppano artralgie (dolori articolari) e artrite infiammatoria, con gonfiore e rigidità, soprattutto alle piccole articolazioni di mani e piedi. In alcuni casi, il quadro può sovrapporsi o associarsi ad altre malattie reumatiche, come l’artrite reumatoide, rendendo più complessa la gestione terapeutica. L’infiammazione cronica può contribuire anche a osteoporosi e aumentato rischio di fratture, specie in presenza di altri fattori di rischio come menopausa, terapia corticosteroidea prolungata o sedentarietà.

Il coinvolgimento polmonare è un’altra possibile complicanza. La sindrome di Sjögren può determinare diverse forme di malattia polmonare interstiziale (infiammazione e fibrosi del tessuto polmonare), bronchiolite o bronchiectasie. Clinicamente, ciò si traduce in tosse secca persistente, fiato corto durante gli sforzi, ridotta tolleranza allo sforzo e, nei casi più gravi, insufficienza respiratoria. La diagnosi di interessamento polmonare richiede esami specifici, come radiografia del torace, TAC ad alta risoluzione e test di funzionalità respiratoria. Un monitoraggio regolare è importante, perché alcune forme possono progredire nel tempo e richiedere terapie immunosoppressive mirate.

Un aspetto particolarmente delicato è l’aumentato rischio di linfoma non-Hodgkin, soprattutto di tipo a cellule B, nei pazienti con sindrome di Sjögren. Questo rischio, pur rimanendo relativamente basso in termini assoluti, è superiore rispetto alla popolazione generale. Alcuni fattori clinici e laboratoristici sono stati associati a un rischio maggiore, come la presenza di tumefazioni persistenti delle ghiandole salivari, linfoadenopatie (linfonodi ingrossati), porpora cutanea, crioglobulinemia, ipocomplementemia e livelli molto elevati di immunoglobuline. Per questo motivo, è essenziale che i pazienti siano seguiti nel tempo con visite periodiche e che segnalino prontamente la comparsa di sintomi nuovi o insoliti, come perdita di peso non spiegata, febbre prolungata o sudorazioni notturne.

Oltre a articolazioni e polmoni, la sindrome di Sjögren può interessare reni, sistema nervoso e apparato cardiovascolare. A livello renale, può comparire una nefrite interstiziale cronica o una tubulopatia che si manifesta con alterazioni degli esami delle urine, squilibri elettrolitici (come acidosi tubulare renale) e, nei casi più avanzati, riduzione della funzione renale. Il sistema nervoso può essere coinvolto sia a livello periferico (neuropatie sensitivo-motorie, neuropatia delle piccole fibre con dolore bruciante e formicolii) sia centrale (disturbi cognitivi, raramente quadri simili alla sclerosi multipla). L’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) può determinare manifestazioni cutanee, neurologiche o renali e aumentare il rischio cardiovascolare complessivo.

Le complicanze sistemiche contribuiscono in modo significativo al burden di malattia, cioè al carico complessivo che la sindrome di Sjögren impone sulla salute fisica, psicologica e sociale della persona. La presenza di interessamento multiorgano richiede spesso il coinvolgimento di diversi specialisti (reumatologo, pneumologo, nefrologo, neurologo, ematologo) e un coordinamento attento delle terapie per bilanciare efficacia e sicurezza. Un follow-up regolare, con esami del sangue, valutazioni strumentali mirate e attenzione ai sintomi riferiti dal paziente, è fondamentale per intercettare precocemente eventuali complicanze e intervenire in modo tempestivo, riducendo il rischio di danni irreversibili.

Terapie disponibili e strategie per gestire secchezza e affaticamento

La gestione della sindrome di Sjögren si basa su un approccio personalizzato, che tiene conto della gravità dei sintomi di secchezza, della presenza di manifestazioni sistemiche e delle condizioni generali della persona. Non esiste al momento una terapia che “guarisca” definitivamente la malattia, ma sono disponibili diversi trattamenti in grado di controllare i sintomi, ridurre l’infiammazione e prevenire le complicanze. Per la secchezza oculare, il cardine è l’uso regolare di lacrime artificiali e gel lubrificanti, scelti e modulati dall’oculista in base alla gravità del quadro. In alcuni casi si ricorre a colliri antinfiammatori o a dispositivi come i plug lacrimali, che riducono il drenaggio delle lacrime.

Per la secchezza orale, oltre a una scrupolosa igiene del cavo orale e a controlli odontoiatrici regolari, possono essere utili sostituti salivari, gomme da masticare senza zucchero o caramelle dure per stimolare la salivazione residua, e una buona idratazione durante tutta la giornata. In alcuni pazienti, il medico può valutare l’impiego di farmaci sialogoghi, cioè in grado di stimolare la produzione di saliva, che però non sono adatti a tutti e richiedono un’attenta valutazione delle controindicazioni. L’alimentazione gioca un ruolo importante: preferire cibi morbidi, evitare alimenti troppo secchi o irritanti e limitare zuccheri semplici può aiutare a ridurre il rischio di carie e a rendere più agevole la masticazione e la deglutizione.

Quando sono presenti manifestazioni sistemiche (artrite, interessamento polmonare, renale, vasculite), il reumatologo può prescrivere farmaci immunomodulanti o immunosoppressori, come antimalarici di sintesi, metotrexato, azatioprina o altri agenti biologici, scelti in base al profilo clinico e al rischio-beneficio individuale. Questi farmaci mirano a controllare l’attività autoimmune e a prevenire danni d’organo, ma richiedono monitoraggio periodico con esami del sangue e visite di controllo per sorvegliare eventuali effetti collaterali. In situazioni acute o particolarmente severe, possono essere necessari corticosteroidi sistemici per brevi periodi, sempre con l’obiettivo di utilizzare la dose minima efficace e ridurre al massimo la durata della terapia.

La stanchezza cronica rappresenta una delle sfide più complesse nella gestione della sindrome di Sjögren. Non esiste un farmaco specifico che la elimini, ma un insieme di strategie può contribuire a migliorarla: attività fisica regolare ma adattata alle proprie possibilità, tecniche di gestione dell’energia (pacing), sonno di qualità, supporto psicologico quando necessario e trattamento di eventuali condizioni associate come anemia, disturbi del sonno o depressione. Programmi di riabilitazione e fisioterapia possono aiutare a mantenere la forza muscolare e la mobilità articolare, riducendo il rischio di decondizionamento fisico che spesso alimenta ulteriormente l’affaticamento.

Infine, un ruolo centrale è svolto dall’educazione terapeutica e dal supporto multidisciplinare. Comprendere la natura cronica e fluttuante della malattia, riconoscere i segnali di riacutizzazione, sapere quando rivolgersi al medico e come adattare lo stile di vita sono elementi chiave per convivere meglio con la sindrome di Sjögren. Il coinvolgimento di figure come dietisti, fisioterapisti, psicologi e, quando necessario, specialisti dell’area ginecologica o urologica, permette di affrontare in modo integrato le diverse sfaccettature della malattia. La partecipazione a gruppi di pazienti o associazioni può offrire ulteriore sostegno, favorendo lo scambio di esperienze e strategie pratiche per gestire i sintomi nella vita quotidiana.

In sintesi, la sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune cronica e sistemica, caratterizzata principalmente da secchezza di occhi e bocca, ma potenzialmente in grado di coinvolgere numerosi organi e apparati. Riconoscere precocemente i sintomi, rivolgersi a uno specialista reumatologo e intraprendere un percorso di cura personalizzato consente di controllare meglio l’attività di malattia, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita. Un approccio multidisciplinare, che integri terapie farmacologiche, misure locali per la secchezza, modifiche dello stile di vita e supporto psicologico, rappresenta la strategia più efficace per convivere nel lungo periodo con questa complessa patologia.

Per approfondire

GARD – Sjogren syndrome Scheda in lingua inglese che offre una panoramica completa sulla sindrome di Sjögren, con informazioni su sintomi, cause, diagnosi e gestione.

NCBI Bookshelf – Sjogren Syndrome (StatPearls) Capitolo di riferimento per professionisti sanitari, aggiornato, che approfondisce aspetti clinici, diagnostici e terapeutici della malattia.

NCBI Bookshelf – Sjögren’s Disease/Syndrome Testo che descrive in dettaglio la natura autoimmune e sistemica della sindrome di Sjögren, con particolare attenzione all’impatto funzionale e alla disabilità.

PubMed – Sjögren syndrome (review) Articolo di revisione scientifica che sintetizza le conoscenze su epidemiologia, fisiopatologia, manifestazioni cliniche e opzioni terapeutiche.

RMD Open – Spotlight on Sjögren’s Studio osservazionale internazionale che analizza il vissuto dei pazienti, il ritardo diagnostico e i bisogni non soddisfatti nella sindrome di Sjögren.