Che cosa comporta la carenza di vitamina D?

La carenza di vitamina D è una condizione molto frequente nella popolazione generale, soprattutto nei Paesi con minore esposizione solare o in alcune fasce di età e gruppi a rischio. Non sempre si manifesta con sintomi evidenti, ma può avere conseguenze importanti sulla salute dell’osso, del muscolo e, in alcuni casi, su altri apparati. Comprendere che cosa comporta un deficit di vitamina D significa quindi conoscere il ruolo di questa vitamina-ormone, i segnali a cui prestare attenzione e le modalità con cui il medico può inquadrare e trattare il problema.

Negli ultimi anni le evidenze scientifiche hanno portato a rivedere in modo critico l’uso estensivo degli integratori di vitamina D nella popolazione sana, sottolineando l’importanza di una prescrizione mirata ai reali stati di carenza e ai soggetti con fattori di rischio specifici. In Italia, anche le regole di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale sono state aggiornate per promuovere un impiego più appropriato dei farmaci a base di vitamina D. In questo contesto, è utile fare il punto su importanza, sintomi, rischi a lungo termine, diagnosi, trattamento e prevenzione della carenza di vitamina D.

Importanza della vitamina D

La vitamina D è una sostanza peculiare perché, pur essendo definita “vitamina”, si comporta a tutti gli effetti come un ormone: viene prodotta in gran parte dalla pelle grazie all’esposizione ai raggi ultravioletti B del sole e, dopo una serie di trasformazioni nel fegato e nel rene, diventa attiva e in grado di agire su diversi tessuti. Il suo ruolo più noto riguarda il metabolismo del calcio e del fosforo, fondamentali per la mineralizzazione dell’osso: senza livelli adeguati di vitamina D, l’intestino assorbe meno calcio, il paratormone aumenta e l’organismo tende a “prelevare” calcio dallo scheletro per mantenere costante la calcemia. Questo meccanismo, se protratto nel tempo, può indebolire l’osso e predisporre a osteopenia e osteoporosi, soprattutto in età avanzata o in presenza di altri fattori di rischio.

Oltre al ruolo sul tessuto osseo, la vitamina D esercita effetti importanti sul muscolo scheletrico, contribuendo al mantenimento della forza e del tono muscolare, e quindi alla stabilità posturale e alla riduzione del rischio di cadute, in particolare negli anziani. Alcuni studi hanno suggerito possibili associazioni tra livelli di vitamina D e rischio di malattie cardiovascolari, diabete, infezioni respiratorie o alcune patologie autoimmuni; tuttavia, le evidenze di un beneficio chiaro della supplementazione nella popolazione sana, in assenza di carenza documentata, sono limitate e spesso non confermate da grandi trial clinici. Per questo le linee guida più recenti invitano a distinguere con attenzione tra il ruolo fisiologico della vitamina D e l’uso indiscriminato di integratori nella speranza di prevenire molteplici malattie.

In ambito endocrinologico, la vitamina D è strettamente collegata al paratormone (PTH) e al metabolismo osseo complessivo. Una carenza cronica di vitamina D può determinare un iperparatiroidismo secondario, cioè un aumento compensatorio del PTH che cerca di mantenere la calcemia a scapito dell’osso. Questo quadro, se non riconosciuto, può contribuire alla progressione dell’osteoporosi e aumentare il rischio di fratture da fragilità. Nei bambini, un deficit marcato può causare rachitismo, con difetti di mineralizzazione delle cartilagini di accrescimento e deformità scheletriche; negli adulti può portare a osteomalacia, caratterizzata da dolore osseo diffuso e debolezza muscolare. Queste forme severe sono oggi meno frequenti nei Paesi industrializzati, ma non sono scomparse, soprattutto in presenza di malassorbimento, diete molto restrittive o scarsa esposizione solare.

È importante ricordare che la vitamina D non agisce in modo isolato: il suo effetto sulla salute dell’osso dipende anche dall’apporto di calcio con la dieta, dall’attività fisica, dallo stato ormonale (per esempio menopausa, ipogonadismo), dall’uso di farmaci che interferiscono con il metabolismo osseo e dalla presenza di altre carenze nutrizionali, come quella di vitamina B12, che può anch’essa influire sul benessere generale e neurologico. In questo senso, la valutazione globale dello stato nutrizionale e ormonale, inclusa l’eventuale carenza di vitamina B12 indotta da metformina, può essere utile per comprendere il quadro complessivo del paziente e impostare strategie di prevenzione e trattamento più mirate.

Sintomi della carenza

La carenza di vitamina D può essere del tutto asintomatica, soprattutto nelle fasi iniziali o quando il deficit è lieve o moderato. In molti casi, infatti, il riscontro di valori bassi di 25-idrossivitamina D (25(OH)D), il principale marker di laboratorio, avviene in modo occasionale durante esami ematochimici eseguiti per altri motivi. Quando compaiono sintomi, questi tendono a essere sfumati e aspecifici: stanchezza persistente, ridotta resistenza allo sforzo, dolori muscolari o articolari diffusi, crampi, sensazione di debolezza generale. Tali manifestazioni possono facilmente essere attribuite ad altre cause, come stress, sovraccarico lavorativo, disturbi del sonno o patologie reumatologiche, rendendo più complesso il riconoscimento di un’eventuale ipovitaminosi D.

Nei casi di carenza più marcata o prolungata, i sintomi possono diventare più evidenti. Il dolore osseo, spesso descritto come profondo e mal localizzato, può interessare soprattutto la colonna vertebrale, il bacino, le coste e gli arti inferiori. La debolezza muscolare prossimale, cioè a carico dei muscoli di cosce e spalle, può rendere difficoltoso alzarsi da una sedia, salire le scale o sollevare oggetti. Negli anziani, questa condizione può tradursi in un aumento del rischio di cadute, con possibili fratture da fragilità, in particolare a livello di femore, vertebre e polso. Nei bambini, il rachitismo può manifestarsi con ritardo nella crescita, irritabilità, deformità degli arti inferiori e, nei casi più gravi, convulsioni da ipocalcemia.

È importante sottolineare che molti dei sintomi attribuiti alla carenza di vitamina D sono condivisi con altre condizioni mediche, come l’anemia, le malattie tiroidee, le neuropatie periferiche o le carenze di altre vitamine del gruppo B. Per questo motivo, l’autodiagnosi basata su sintomi generici non è affidabile e può portare a un uso inappropriato di integratori. Solo una valutazione medica, eventualmente supportata da esami di laboratorio mirati, può chiarire se la vitamina D sia effettivamente bassa e se il quadro clinico sia correlabile a tale deficit. In alcuni casi, il medico può ritenere opportuno indagare anche altre possibili carenze nutrizionali o condizioni endocrine concomitanti, per evitare di attribuire tutto alla sola vitamina D.

Un altro aspetto da considerare è che la percezione dei sintomi può variare molto da persona a persona: alcuni soggetti con valori di 25(OH)D molto bassi possono riferire un benessere soggettivo soddisfacente, mentre altri, con deficit più lievi, lamentano disturbi importanti. Ciò dipende da fattori individuali, dalla presenza di altre patologie, dal livello di attività fisica e dalla soglia personale di tolleranza al dolore o alla fatica. Per questo le linee guida più recenti scoraggiano lo screening di massa dei livelli di vitamina D nella popolazione sana, privilegiando un approccio mirato ai gruppi a rischio o ai pazienti con sintomi e condizioni cliniche che rendono plausibile un deficit. In ogni caso, l’interpretazione dei sintomi e dei valori di laboratorio deve essere sempre contestualizzata nella storia clinica complessiva del paziente.

Rischi a lungo termine

La principale conseguenza a lungo termine della carenza cronica di vitamina D riguarda la salute dell’apparato muscolo-scheletrico. Un apporto insufficiente di vitamina D, associato a un ridotto assorbimento intestinale di calcio, determina un aumento del paratormone (iperparatiroidismo secondario) e un incremento del riassorbimento osseo: l’osso diventa progressivamente più fragile, con riduzione della densità minerale e aumento del rischio di fratture da fragilità. Questo processo può essere silente per anni e manifestarsi solo con la prima frattura, spesso a seguito di un trauma minimo, come una caduta da fermo. Nelle persone anziane, una frattura di femore può comportare perdita di autonomia, complicanze mediche e aumento della mortalità a medio termine, rendendo cruciale la prevenzione dei fattori che indeboliscono lo scheletro, tra cui la carenza di vitamina D.

Nei bambini, un deficit prolungato e severo può determinare rachitismo, con alterazioni della crescita e deformità scheletriche che, se non trattate precocemente, possono lasciare esiti permanenti. Negli adulti, la carenza marcata può portare a osteomalacia, caratterizzata da difetti di mineralizzazione dell’osso già formato, con dolore osseo diffuso, debolezza muscolare e maggiore suscettibilità alle fratture. Queste condizioni, pur meno frequenti nei Paesi con buona disponibilità di alimenti fortificati e supplementazione mirata, possono ancora verificarsi in presenza di malassorbimento intestinale, interventi di chirurgia bariatrica, insufficienza renale cronica o uso prolungato di farmaci che interferiscono con il metabolismo della vitamina D, come alcuni antiepilettici o glucocorticoidi sistemici.

Oltre all’apparato scheletrico, la carenza di vitamina D è stata associata, in numerosi studi osservazionali, a un aumentato rischio di diverse condizioni croniche, tra cui malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2, infezioni respiratorie, alcune neoplasie e patologie autoimmuni. Tuttavia, quando queste associazioni sono state testate in grandi trial randomizzati con supplementazione di vitamina D in soggetti prevalentemente non carenti, i risultati non hanno confermato un chiaro beneficio in termini di riduzione di eventi cardiovascolari, tumori o fratture nella popolazione sana senza fattori di rischio specifici. Studi come VITAL e DO-HEALTH hanno mostrato che dosi anche elevate di vitamina D, assunte per anni, non modificano significativamente il rischio di frattura in soggetti senza osteoporosi o altre condizioni predisponenti, suggerendo che la semplice correzione di livelli “bassi-normali” non si traduce automaticamente in un vantaggio clinico misurabile.

Queste evidenze hanno portato le agenzie regolatorie e le società scientifiche a riconsiderare l’uso estensivo della vitamina D come strategia preventiva “universale”. In Italia, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha aggiornato la Nota 96, restringendo i criteri di rimborsabilità della supplementazione a carico del Servizio Sanitario Nazionale agli adulti con reali stati di carenza o con specifiche condizioni di rischio, e abbassando la soglia di 25(OH)D necessaria per l’accesso alla rimborsabilità in assenza di altri fattori di rischio. Questo orientamento riflette la necessità di concentrare l’attenzione sui soggetti che traggono un beneficio documentato dalla correzione del deficit, evitando trattamenti prolungati e costosi in persone senza indicazioni chiare. In prospettiva, il rischio a lungo termine maggiore non è tanto quello di “non assumere abbastanza vitamina D” in chi è sano, quanto quello di non riconoscere e trattare adeguatamente le vere carenze nei gruppi vulnerabili.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi di carenza di vitamina D si basa principalmente sulla misurazione della concentrazione sierica di 25-idrossivitamina D [25(OH)D], che rappresenta la forma di deposito e il miglior indicatore dello stato vitaminico complessivo. Non esiste un consenso assoluto su quali siano i valori ottimali, ma in generale si considera carenza un livello inferiore a 20 ng/mL, con alcuni documenti che distinguono tra carenza severa (<10–12 ng/mL), carenza moderata e insufficienza (20–30 ng/mL). È importante sottolineare che le linee guida più recenti scoraggiano lo screening indiscriminato nella popolazione generale: il dosaggio della 25(OH)D è raccomandato soprattutto in presenza di fattori di rischio (età avanzata, osteoporosi, fratture da fragilità, malassorbimento, insufficienza renale, uso di farmaci interferenti) o di sintomi compatibili con un deficit significativo.

In Italia, la Nota AIFA 96 definisce in modo dettagliato le condizioni in cui la prescrizione di farmaci a base di vitamina D (colecalciferolo, colecalciferolo/sali di calcio, calcifediolo) è rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale nell’adulto. Tra queste rientrano, ad esempio, le persone istituzionalizzate, i soggetti con gravi deficit motori o allettati al domicilio, le donne in gravidanza o allattamento, i pazienti con osteoporosi o osteopatie accertate, nonché coloro che presentano livelli di 25(OH)D inferiori a soglie specifiche in presenza di sintomi o di condizioni che aumentano il rischio di carenza. L’aggiornamento del 2023 ha abbassato a 12 ng/mL il livello massimo di 25(OH)D, in assenza di altre condizioni di rischio, necessario ai fini della rimborsabilità, riflettendo le nuove evidenze che non supportano un beneficio della supplementazione nella popolazione sana con valori solo lievemente ridotti.

Il trattamento della carenza di vitamina D prevede, in linea generale, la somministrazione di vitamina D3 (colecalciferolo) o, in alcune situazioni specifiche, di calcifediolo, secondo schemi e dosaggi stabiliti dal medico in base alla gravità del deficit, all’età, al peso corporeo, alla presenza di comorbidità e all’uso concomitante di altri farmaci. È fondamentale evitare sia il sottotrattamento, che lascerebbe persistere la carenza, sia il sovradosaggio protratto, che può portare a ipervitaminosi D, ipercalcemia e danni renali. Per questo, nei casi di terapia prolungata o di dosi elevate, il medico può programmare controlli periodici dei livelli di 25(OH)D, della calcemia e della funzione renale, modulando la posologia in base alla risposta individuale e all’andamento clinico.

Accanto alla terapia farmacologica, la gestione della carenza di vitamina D include interventi sullo stile di vita, come una moderata e sicura esposizione solare, l’incremento del consumo di alimenti naturalmente ricchi di vitamina D (pesce grasso, uova, fegato) o fortificati, e l’adeguato apporto di calcio con la dieta. In alcuni casi, soprattutto in presenza di malassorbimento intestinale o di patologie croniche complesse, può essere necessario un approccio multidisciplinare che coinvolga endocrinologo, nutrizionista, nefrologo o altri specialisti. È importante ricordare che le informazioni generali sulla diagnosi e sul trattamento non sostituiscono il parere medico personalizzato: solo il curante, conoscendo la storia clinica completa, può decidere se e come indagare una sospetta carenza di vitamina D e quale strategia terapeutica adottare.

Prevenzione

La prevenzione della carenza di vitamina D si basa su un equilibrio tra esposizione solare, alimentazione e, quando indicato, supplementazione mirata. La sintesi cutanea di vitamina D avviene grazie ai raggi UVB, ma è influenzata da numerosi fattori: latitudine, stagione, orario della giornata, pigmentazione della pelle, età, uso di creme solari, abbigliamento e tempo trascorso all’aperto. In Italia, nei mesi primaverili ed estivi, una moderata esposizione di braccia e gambe per pochi minuti al giorno può essere sufficiente, in molte persone sane, a mantenere livelli adeguati, purché si rispettino le raccomandazioni di fotoprotezione per ridurre il rischio di danni cutanei e tumori della pelle. Nei mesi invernali, soprattutto nelle regioni meno soleggiate o in soggetti che escono poco di casa, la sintesi cutanea si riduce e il ruolo dell’alimentazione e dell’eventuale supplementazione diventa più rilevante.

Dal punto di vista dietetico, le principali fonti naturali di vitamina D sono i pesci grassi (come salmone, sgombro, aringa), l’olio di fegato di merluzzo, il tuorlo d’uovo e alcuni latticini, mentre in diversi Paesi sono diffusi alimenti fortificati (latte, yogurt, cereali per la colazione, margarine). In Italia, la fortificazione sistematica è meno estesa, per cui l’apporto alimentare medio può risultare relativamente basso, soprattutto in chi segue diete restrittive, vegane o con scarso consumo di pesce. In questi casi, il medico o il nutrizionista possono valutare l’opportunità di un’integrazione, tenendo conto anche di altre possibili carenze nutrizionali, come quelle di vitamine del gruppo B, che possono coesistere e richiedere un inquadramento complessivo dello stato nutrizionale.

Le linee guida internazionali più recenti sottolineano che, nella popolazione adulta sana sotto i 75 anni senza fattori di rischio specifici, è generalmente sufficiente assumere la dose giornaliera raccomandata di vitamina D attraverso dieta, esposizione solare e, se necessario, integratori a basso dosaggio, senza ricorrere a dosi elevate o a schemi intermittenti ad alto carico. Inoltre, viene sconsigliato il ricorso routinario al dosaggio della 25(OH)D in assenza di indicazioni cliniche, poiché non sono stati dimostrati benefici chiari di uno screening esteso in termini di prevenzione di malattie croniche. La prevenzione efficace passa quindi attraverso l’identificazione dei gruppi a rischio (anziani fragili, istituzionalizzati, persone con malassorbimento, pazienti in terapia con farmaci interferenti, soggetti con osteoporosi o fratture da fragilità) e l’adozione di strategie mirate per questi sottogruppi.

Un altro elemento chiave della prevenzione è l’educazione sanitaria: informare la popolazione sui corretti stili di vita, sull’importanza di un’esposizione solare equilibrata, su una dieta varia e sull’uso appropriato degli integratori può ridurre sia il rischio di carenza non riconosciuta nei soggetti vulnerabili, sia quello di un consumo eccessivo e non necessario di vitamina D nella popolazione generale. È utile che il paziente discuta con il proprio medico di famiglia o con lo specialista eventuali dubbi su sintomi, esami da eseguire o integratori da assumere, evitando il “fai da te” basato su informazioni frammentarie reperite online. In questo modo, la prevenzione della carenza di vitamina D si inserisce in una più ampia strategia di promozione della salute ossea e generale lungo tutto l’arco della vita.

In sintesi, la carenza di vitamina D è una condizione comune ma spesso sottovalutata, che può avere ripercussioni significative sulla salute dell’osso e del muscolo, soprattutto nei soggetti anziani e nei gruppi a rischio. Comprendere il ruolo di questa vitamina-ormone, riconoscere i possibili sintomi, valutare i rischi a lungo termine e conoscere i principi generali di diagnosi, trattamento e prevenzione consente di affrontare il problema in modo razionale, evitando sia l’inerzia nei confronti delle vere carenze, sia l’uso indiscriminato di integratori in assenza di indicazioni chiare. Il riferimento alle linee guida aggiornate e al confronto con il medico rimane essenziale per decisioni informate e personalizzate.

Per approfondire

Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) – Comunicato sull’aggiornamento della Nota 96, utile per comprendere i criteri di appropriatezza prescrittiva e le condizioni di rimborsabilità della vitamina D nell’adulto in Italia.

AIFA – Chiarimenti sulla Nota 96 – Documento informativo rivolto a operatori sanitari e cittadini che spiega in modo accessibile finalità e modalità applicative della Nota 96 sulla vitamina D.

Endocrine Society – Vitamin D for the Prevention of Disease – Linea guida clinica internazionale del 2024 che riassume le evidenze più recenti sul ruolo della vitamina D nella prevenzione delle malattie e sull’uso appropriato della supplementazione.

Istituto Superiore di Sanità (ISS) – Pagina informativa dedicata alla vitamina D, con focus su fonti, fabbisogni, rischi di carenza e raccomandazioni per la popolazione italiana.

Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) – Domande e risposte sul rapporto tra vitamina D e COVID-19, utile per chiarire quali benefici siano supportati dalle evidenze e quali ipotesi restino non dimostrate.