Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS): diagnosi e terapie

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è un disturbo endocrino complesso che colpisce una percentuale significativa di donne in età riproduttiva. Caratterizzata da disfunzioni ovulatorie, iperandrogenismo e presenza di ovaie policistiche, la PCOS rappresenta una delle principali cause di infertilità femminile. La sua eziologia multifattoriale e la variabilità dei sintomi rendono la diagnosi e il trattamento particolarmente sfidanti per i clinici.

Cos’è la PCOS

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è un disturbo endocrino caratterizzato da un’alterazione del normale funzionamento ovarico, che porta a disfunzioni ovulatorie e a un’eccessiva produzione di ormoni androgeni. Questa condizione è una delle cause più comuni di infertilità femminile e può manifestarsi con una varietà di sintomi clinici.

Le caratteristiche principali della PCOS includono:

• Anovulazione cronica o ovulazione irregolare, che si traduce in cicli mestruali irregolari o assenti.
• Iperandrogenismo, evidenziato da segni clinici come irsutismo, acne e alopecia androgenetica.
• Ovaie policistiche, riscontrabili tramite ecografia, che mostrano un aumento del volume ovarico e la presenza di numerosi piccoli follicoli.

La diagnosi di PCOS si basa sui criteri di Rotterdam, che richiedono la presenza di almeno due delle tre caratteristiche sopra menzionate, escludendo altre possibili cause di iperandrogenismo o disfunzione ovulatoria.

È importante sottolineare che la PCOS è una sindrome eterogenea, con manifestazioni cliniche che possono variare significativamente tra le pazienti, rendendo necessaria un’approccio personalizzato nella gestione e nel trattamento.

Cause e fattori predisponenti

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è una condizione multifattoriale la cui eziologia non è completamente compresa. Tuttavia, diversi fattori genetici, ambientali e metabolici sono stati identificati come contributori allo sviluppo della sindrome.

I principali fattori predisponenti includono:

• Predisposizione genetica: studi familiari suggeriscono una componente ereditaria nella PCOS, con una maggiore incidenza tra parenti di primo grado.
• Resistenza all’insulina: molte donne con PCOS presentano insulino-resistenza, che può portare a iperinsulinemia e stimolare eccessivamente la produzione ovarica di androgeni.
• Obesità: l’eccesso di peso è frequentemente associato alla PCOS e può aggravare l’insulino-resistenza e l’iperandrogenismo.
• Fattori ambientali: stile di vita sedentario e dieta non equilibrata possono influenzare negativamente il metabolismo e contribuire allo sviluppo della sindrome.

La comprensione di questi fattori è fondamentale per una gestione efficace della PCOS, poiché interventi mirati su dieta, esercizio fisico e controllo del peso possono migliorare significativamente i sintomi e ridurre le complicanze associate.

Inoltre, la valutazione della resistenza all’insulina e la gestione delle comorbidità metaboliche sono aspetti cruciali nel trattamento della PCOS, richiedendo un approccio multidisciplinare che coinvolga endocrinologi, ginecologi e nutrizionisti.

Sintomi caratteristici

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) si manifesta con una varietà di sintomi che possono variare in intensità e combinazione tra le pazienti. I sintomi più comuni includono:

• Irregolarità mestruali: cicli mestruali infrequenti, assenti o prolungati sono frequenti nelle donne con PCOS.
• Iperandrogenismo: segni clinici come irsutismo (eccessiva crescita di peli in aree tipicamente maschili), acne e alopecia androgenetica sono indicativi di elevati livelli di androgeni.
• Infertilità: l’anovulazione cronica può impedire il concepimento, rendendo la PCOS una delle principali cause di infertilità femminile.
• Aumento di peso: molte donne con PCOS tendono ad aumentare di peso o hanno difficoltà a perderlo, spesso associato a insulino-resistenza.

Altri sintomi possono includere:

• Macchie cutanee scure (acanthosis nigricans), indicative di insulino-resistenza.
• Dolore pelvico.
• Disturbi dell’umore, come depressione e ansia.

La variabilità dei sintomi rende necessaria una valutazione clinica approfondita per una diagnosi accurata e una gestione personalizzata della sindrome.

È fondamentale che i clinici considerino l’intero spettro dei sintomi e delle possibili comorbidità associate alla PCOS per fornire un trattamento efficace e migliorare la qualità di vita delle pazienti.

Diagnosi ginecologica

La diagnosi di sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) richiede un approccio clinico integrato che combina anamnesi dettagliata, valutazione fisica, indagini di laboratorio ed esami strumentali. Poiché la PCOS è una diagnosi di esclusione, è essenziale eliminare altre possibili cause di disfunzioni ovulatorie o iperandrogenismo prima di confermare il quadro.

Criteri diagnostici di Rotterdam

Attualmente, i criteri di Rotterdam (ESHRE/ASRM, 2003) sono i più utilizzati a livello internazionale. La diagnosi si basa sulla presenza di almeno due dei seguenti tre criteri:

• Oligo-ovulazione o anovulazione: cicli mestruali rari (>35 giorni), assenti (amenorrea) o irregolari.
• Iperandrogenismo clinico o biochimico: presenza di segni come irsutismo, acne, alopecia androgenetica oppure livelli elevati di androgeni plasmatici (testosterone totale o libero, androstenedione).
• Ovaie policistiche all’ecografia: aumento del volume ovarico (>10 ml) e presenza di ≥20 follicoli di 2-9 mm di diametro per ovaio (criteri aggiornati).

Per confermare la diagnosi è necessario che siano soddisfatti almeno due criteri, escludendo altre cause di iperandrogenismo (come tumori surrenalici o ovarici, sindrome di Cushing o iperplasia surrenalica congenita).

Valutazione clinica e laboratoristica

La valutazione clinica include un’accurata anamnesi mestruale, l’analisi dei sintomi di iperandrogenismo e l’esame obiettivo (irsutismo, acne, obesità addominale). Gli esami di laboratorio più comuni includono:

• Ormoni sessuali: LH, FSH, estradiolo, progesterone, testosterone totale e libero, androstenedione, DHEAS.
• Ormoni tiroidei e prolattina: per escludere disfunzioni tiroidee o iperprolattinemia che possono simulare la PCOS.
• Valutazione metabolica: glicemia a digiuno, insulina, HOMA-IR, profilo lipidico per individuare insulino-resistenza e dislipidemia.

Esame ecografico pelvico

L’ecografia transvaginale è uno strumento chiave nella diagnosi. Permette di valutare il numero e la morfologia dei follicoli, il volume ovarico e la struttura stromale. Tuttavia, la sola presenza di ovaie policistiche non è sufficiente per diagnosticare la sindrome in assenza di altri criteri.

Diagnosi differenziale

Poiché diverse condizioni possono presentare sintomi simili alla PCOS, è essenziale escludere:

• Iperplasia surrenalica congenita non classica
• Tumori secernenti androgeni (ovarici o surrenalici)
• Sindrome di Cushing
• Ipertiroidismo o ipotiroidismo
• Iperprolattinemia

Solo dopo aver escluso queste condizioni la diagnosi di PCOS può essere confermata con sicurezza.

Approccio multidisciplinare

Data la complessità della sindrome, la diagnosi e la gestione ottimale richiedono spesso un team multidisciplinare composto da ginecologo, endocrinologo, nutrizionista e, se necessario, psicologo. Questo approccio consente di affrontare non solo le manifestazioni riproduttive, ma anche le complicanze metaboliche e psicologiche associate.

Terapie disponibili

Il trattamento della sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è personalizzato in base alle esigenze specifiche della paziente, considerando sintomi predominanti, desiderio di gravidanza e presenza di condizioni associate come l’insulino-resistenza. L’obiettivo principale è gestire i sintomi, prevenire complicanze a lungo termine e migliorare la qualità della vita.

Per le pazienti che non desiderano una gravidanza immediata, i contraccettivi orali combinati rappresentano la terapia di prima linea. Questi farmaci regolano il ciclo mestruale, riducono l’irsutismo e l’acne, e diminuiscono il rischio di iperplasia endometriale. La scelta del progestinico è cruciale: quelli con proprietà antiandrogene, come il ciproterone acetato o il drospirenone, sono spesso preferiti per contrastare efficacemente i sintomi dell’iperandrogenismo. (siedp.it)

In presenza di insulino-resistenza, l’uso della metformina può essere indicato. Questo farmaco migliora la sensibilità all’insulina, favorisce la regolarizzazione del ciclo mestruale e può contribuire alla perdita di peso. Tuttavia, l’impiego della metformina nelle adolescenti con PCOS è considerato off-label e dovrebbe essere riservato a casi con intolleranza al glucosio.

Per le donne che desiderano una gravidanza, l’induzione dell’ovulazione è fondamentale. Il clomifene citrato è spesso il primo farmaco utilizzato; in caso di insuccesso, si può ricorrere a gonadotropine o a tecniche di procreazione medicalmente assistita. È essenziale monitorare attentamente la risposta ovarica per ridurre il rischio di sindrome da iperstimolazione ovarica. (humanitas.it)

Per approfondire

Manuale MSD: Panoramica completa sulla PCOS, inclusi sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche.

ISSalute: Informazioni dettagliate sulla sindrome dell’ovaio policistico fornite dall’Istituto Superiore di Sanità.

Paginemediche: Articolo che esplora cause, sintomi e trattamenti della PCOS.

Humanitas: Approfondimento sui segni, sintomi e cure della sindrome dell’ovaio policistico.

SIEDP: Linee guida della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica sulla PCOS.

Ministero della Salute: Informazioni ufficiali sulla sindrome dell’ovaio policistico.

Gruppo San Donato: Dettagli sui criteri diagnostici della PCOS.