La demenza di Alzheimer è una grave affezione neurodegenerativa e neuropsicologica che si manifesta in età senile, colpendo tra il 50 e il 60% della popolazione generale.

La malattia provoca una neurodegenerazione e apoptosi neuronale (morte cellulare), che avvengono a rilento e progressivamente.

Il progressivo impoverimento cellulare e la conseguente riduzione della plasticità neuronale si traducono in atrofia cerebrale, che consiste in una riduzione delle dimensioni del tessuto cerebrale, visibile mediante le tecniche di neuro immagine (TAC e risonanza magnetica).

Tale patologia determina una compromissione insidiosa di molte facoltà cognitive, quali: memoria, attenzione, linguaggio, pensiero e ragionamento.

Frequentemente i pazienti e i loro familiari riferiscono al medico curante e/o allo specialista (neurologo o neuropsichiatra) anche la presenza di disturbi dell’umore (con l’alternarsi di stati di pessimismo e ottimismo / angoscia ed euforia), di insufficienza mentale, di disturbi comportamentali, di incapacità di svolgere le mansioni della routine quotidiana: di provvedere al mantenimento della famiglia, al sostentamento economico, all’igiene della casa e della persona.

Tale patologia prende il nome da Alois Alzheimer (1863 – 1915), noto neuropsichiatra tedesco, che fu il primo nella storia (1907) a descrivere i sintomi e i tratti neurofisiologici della demenza (consistenti nella formazione a livello cerebrale di placche senili e di grovigli neurofibrillari) riportate da una donna cinquantenne, di nome Auguste D., che accusava i seguenti sintomi: grave amnesia, disturbi della personalità, delirio di gelosia piuttosto marcato e difficoltà nello svolgimento delle faccende di casa.

All’inizio i sintomi erano lievi e non evidenti, ma con il passare degli anni i sintomi si accentuarono sempre di più fino a generare nella paziente una totale compromissione del normale funzionamento  sociale, familiare, lavorativo e in tante altre aree importanti.

In passato, la presente patologia neurologica veniva citata con l’espressione: “Morbo di Alzheimer” in riferimento ad una forma di demenza presenile. Ma numerosi studi scientifici e dati statistici odierni hanno riscontrato che tale malattia colpisce intorno ai 65 anni di età, prendendo a sua volta il nome di “Demenza di Alzheimer”, racchiudendo sia la forma presenile “ad esordio precoce” che la forma senile.

Eziopatogenesi

Le cause della demenza di Alzheimer, attualmente, sono in parte sconosciute. Mediante varie ricerche neurologiche sono emerse sei ipotesi eziologiche.

Elenchiamole e analizziamole:

Ipotesi Genetica – Ereditaria: gli studi nel campo della genetica medica applicata hanno riscontrato in alcuni casi di demenza di Alzheimer ad esordio precoce una mutazione genetica del cromosoma 21 (APP: proteina precursore della beta amiloide), del cromosoma 14 e del cromosoma 19 (presente nel 20 % della popolazione sana e nella metà dei pazienti affetti dalla patologia). Da non escludere il rischio di trasmissione genetica della demenza di Alzheimer in età presenile (40 – 50 anni);

Ipotesi Virale: ci sono stati rari casi di demenza di Alzheimer con un origine virale;

Ipotesi dell’Alluminio: gli strumenti diagnostici di neuro immagine (risonanza magnetica e tomografia ad emissione di positroni) hanno riscontrato la presenza di tracce di alluminio nel cervello dei pazienti affetti da tale demenza. A confermare tale ipotesi sono stati gli studi sperimentali eseguiti sugli animali, in cui vennero inseriti nei loro cervelli i cosiddetti “sali di alluminio” dando origine alla formazione dei grovigli neurofibrillari;

Ipotesi del Sistema Immunitario: l’organismo di questi pazienti produce anticorpi che attaccano i neuroni acetilcolinergici, degradando l’attività cerebrale del neurotrasmettitore eccitatorio denominato: “acetilcolina” (ACh);

Ipotesi della barriera ematoencefalica: si manifesta una progressiva riduzione della permeabilità della barriera ematoencefalica, favorendo il passaggio e il filtraggio di sostanze tossiche e nocive che colpiscono le cellule nervose, impoverendole.

Sintomatologia

Con il progredire della malattia i sintomi diventano sempre più evidenti ed incisivi. I disturbi principali che accompagnano la demenza di Alzheimer sono i seguenti:

Amnesia anterograda e amnesia autobiografica recente: rappresentano i primi sintomi delle demenza, che consistono nella difficoltà a rievocare eventi recenti, in particolare gli eventi accaduti in seguito all’insorgenza della malattia.

I pazienti ricordano gli eventi legati al passato, ma dimenticano facilmente gli eventi legati al presente, anche avvenimenti accaduti 10 minuti prima.

La perdita della memoria diventa snervante e preoccupante, specialmente quando il paziente dimentica il proprio nome e i nomi dei suoi cari, dimentica di spegnere il gas, dimentica di chiudere la porta d’ingresso di casa, dimentica di chiudere il rubinetto, ecc.

Con il passare del tempo tale deficit peggiora sempre di più, associandosi con  disturbi comportamentali, disorientamento spazio-temporale e deficit intellettivi;

Aprassia: disturbo della coordinazione motoria, consiste nell’incapacità di svolgere azioni volontarie, come: aprire la porta, aprire il rubinetto, accendere la radio, ecc. L’aprassia si manifesta in comorbidità con la rigidità muscolare (atassia), difficoltà della deambulazione e tremori agli arti superiori e inferiori;

Afasia e disturbi comunicativi: si riscontra un’incapacità nell’articolazione e nella comprensione linguistica. I pazienti fanno fatica a comunicare i  propri pensieri, gli stati emotivi, gli stati d’animo, i  bisogni e i disturbi fisici accusati. L’afasia si manifesta anche assieme alla difficoltà della denominazione degli oggetti, che prende il nome di: “anomia”. I pazienti sostituiscono una parola con un’altra di significato diverso e usano una parola diversa senza alcun legame con quella giusta;

Alterazione del ciclo sonno – veglia: sintomo frequente è scambiare il giorno con la notte, con l’intervallarsi di fasi di insonnia e fasi di ipersonnia, girovagando per la casa a qualsiasi ora;

Apnee notturne;

Agnosia: consiste nell’incapacità di riconoscere gli oggetti animati, inanimati e le loro funzioni, come ad es. usare lo spazzolino al posto del pettine. I pazienti hanno difficoltà soprattutto nel riconoscere gli oggetti animati (animali, verdura, frutta, fiori, ecc);

Disorientamento spazio – temporale o topografico: trattasi della difficoltà nel rispondere alle domande, tipo: “In che mese e anno siamo?”, “Dove abiti?”, “Dove ti trovi in questo momento?”, ecc;

Acalculia: difficoltà nel ragionamento numerico e nello svolgimento di calcoli matematici;

Agrafia e alessìa: deficit della scrittura e della lettura. Porre la propria firma su un documento e leggere cosa c’è scritto diventa molto faticoso;

Sbalzi di umore: sintomo comune nella demenza sono i repentini sbalzi di umore. Infatti, il soggetto da persona serena ed educata diventa aggressiva e burbera. Sono associati a gravi forme di ansia, di depressione e di agitazione psicomotoria;

Sintomi psicotici: la presente patologia porta allo sviluppo di comportamenti bizzarri, strani, paranoici, pensieri surreali e ad allucinazioni visive e uditive;

Disturbi cognitivi: disturbi dell’umore (con l’alternarsi di stati di pessimismo e ottimismo / angoscia ed euforia), di insufficienza mentale, di disturbi comportamentali, di incapacità di svolgere le mansioni della routine quotidiana: di provvedere al mantenimento della famiglia, al sostentamento economico, all’igiene della casa e della persona.

Turbe della condotta alimentare: si alternano stati di inappetenza e stati di abbuffate compulsive;

Deficit delle funzioni neurovegetative.

La severità della demenza di Alzheimer comporta un incremento del rischio di contrarre le patologie organiche, riducendo di gran lunga le aspettative di vita. Ciò avviene dopo 8-10 anni dalla comparsa della malattia.

Decorso della patologia

Il decorso clinico della patologia si suddivide in 3 fasi:

  • Fase iniziale;
  • Fase intermedia;
  • Fase finale.

Nella fase iniziale è caratterizzata da un lieve calo della memoria a breve e a lungo termine, mutamenti della personalità, difficoltà nell’interazione e integrazione sociale, disturbi percettivi e linguistici.

Nella fase intermedia i sintomi mnesici si accentuano sempre di più, con la conseguente comparsa di amnesia retrograda (difficoltà a ricordare eventi passati), di amnesia anterograda avanzata (difficoltà a ricordare eventi recenti) e di amnesia reduplicativa (il soggetto riconosce l’ambiente in cui si trova, ma allo stesso tempo pensa di trovarsi anche altrove, si rivela una sorta di “bilocazione”, oppure, interagisce con la televisione, convinto che al di là dello schermo ci sia qualcuno che lo veda e che lo ascolti). A tali sintomi si associano anche: disturbi della coordinazione motoria volontaria “aprassia” (difficoltà a cucinare, guidare, accendere la tv, ecc), disturbi dell’umore, disorientamento spazio-temporale, allucinazioni, prosopoagnosia (incapacità di riconoscere i volti dei propri familiari, degli amici d’infanzia, dei personaggi famosi), e disturbi del comportamento (crescono le condotte compulsive e aggressive).

La fase finale è caratterizzata da: allucinazioni, vuoti mentali, gravi stati confusionari, deambulazione compulsiva e turbe della condotta alimentare, intervallati da fasi di bulimia (in particolare con i dolci) associati ad “iperfagia” (la tendenza a portare tutto alla bocca, non solo gli alimenti, ma anche gli oggetti vari) e da fasi di anoressia.

Diagnosi

La diagnosi della demenza di Alzheimer avviene mediante l’analisi sintomatologica e l’ausilio delle tecniche di neuro immagine e dell’elettroencefalogramma, con lo scopo di rilevare atrofie corticali o placche senili e grovigli neuro fibrillari, che vengono rilevati solo eseguendo la biopsia nel cervello.

La valutazione neuropsicologica si avvale di uno strumento molto valido e attendibile, che fornisce un quadro clinico completo del paziente, denominato: “Mini Mental State Examination” (MMSE).

Tale screening neuropsicologico permette di identificare la presenza di deficit cognitivi, topografici, prassici, mnestici, verbali, attentivi e percettivi.

I criteri diagnostici della malattia d’Alzheimer devono soddisfare i seguenti elementi:

  • Patologia confermata dall’MMSE;
  • Due o più aree cognitive compromesse;
  • Aver superato i 65 anni di età
  • Nessun disturbo di coscienza;
  • Nessuna menomazione neurologica, sensoriale, sistemica che abbia provocato la malattia.

Tratti neurofisiologici della demenza

Nel cervello dei soggetti affetti da demenza di Alzheimer si manifesta una degenerazione e morte neuronale, con la conseguente riduzione delle sinapsi, della plasticità neuronale e della formazione di placche senili e dei grovigli neurofibrillari.

Le placche senili sono assoni aggregati alle sostanze proteiche. La proteina coinvolta è l’APP (proteina precursore beta amiloide). Le placche senili sono presenti anche negli anziani sani, ma in minoranza rispetto agli anziani con demenza. L’ippocampo (sede cerebrale della memoria) e il sistema limbico (sede delle emozioni e dell’umore) sono i più colpiti dalle placche senili.

I grovigli neurofibrillari sono fasci di filamenti elicoidali che si concentrano nelle seguenti aree cerebrali: ippocampo, bulbo olfattivo, ipotalamo, mesencefalo, amigdala, tronco encefalico (responsabile dei deficit delle funzioni neurovegetative).

Inoltre, è molto sviluppata in tali individui l’atrofia cerebrale nella corteccia frontale (sede del linguaggio, del movimento, della memoria a breve termine e dell’apprendimento spaziale) e nella corteccia temporo-parietale (sedi dell’orientamento topografico, del riconoscimento dei volti e degli oggetti, dell’attenzione).

Emerge, infine, anche una degenerazione avanzata del nucleo di Meynert, riducendo del 70% la concentrazione acetilcolinergica nel cervello.

La terapia farmacologica è mirata, per l’appunto, al ripristino della risposta presinaptica dell’acetilcolina.

Fattori scatenanti

Nonostante siano state eseguite numerose ricerche scientifiche nel campo della psicologia geriatrica, risulta tutt’oggi, piuttosto difficile riconoscere e distinguere le menomazioni delle facoltà cognitive associate al normale processo dell’invecchiamento, dai sintomi iniziali della demenza senile.

Ci sono cinque fattori promotrici della demenza di Alzheimer che mutano da soggetto a soggetto, e sono i seguenti:

  • Età: rapporto di 1:20 over 65;
  • Sesso: le donne sono più a rischio;
  • Ereditarietà: trasmissione genetica della patologia;
  • Trauma cranico o lesione cerebrale: cresce il rischio di sviluppare la malattia, specie se si subisce il trauma o la lesione dai 50 anni in su.

L’unico fattore protettivo che impedisce la comparsa della demenza è un alto livello di istruzione.

Numerosi geriatri hanno riscontrato che gli anziani che possiedono un elevato bagaglio culturale, che hanno svolto numerosi studi nell’arco della loro vita, che hanno rivestito incarichi professionali di un certo livello, sono fuori dal rischio di essere colpiti da qualsiasi forma di demenza senile, inclusa l’Alzheimer.

Il livello avanzato di scolarità incrementa la plasticità neuronale, riducendo il rischio di contrarre malattie neurodegenerative.

Demenza di Alzheimer: ruolo del caregiver

Come già accennato, la demenza di Alzheimer causa una compromissione nel normale funzionamento sociale, relazionale, familiare, lavorativo e in tante altre aree importanti. A tal proposito il paziente necessita di un’assistenza costante, occorre la presenza di una persona che si prenda cura di lui (24 ore su 24) durante l’intero decorso della malattia. La persona che si prende cura del malato prende il nome, dall’inglese, di: “Caregiver”, che, tradotto in italiano, significa  “assistente” o “accudente”.

Il caregiver può essere un familiare, come il figlio o il congiunto, oppure, se il malato vive da solo e non ha nessun parente che si occupi di lui, c’è l’intervento di una figura professionale molto diffusa nel nostro paese e molto ricercata che prende il nome di:Operatore Socio Sanitario (OSS).

I caregiver sono prevalentemente di sesso femminile, infatti le donne hanno un ruolo importante e fondamentale nell’assistenza agli anziani, agli ammalati e nel provvedere alle mansioni quotidiane di svariato tipo, anche se, nel contesto della demenza senile come l’Alzheimer, cambiano i ruoli e anche il sesso dei caregiver. Solitamente l’assistente è dello stesso sesso del malato, indispensabile nel momento in cui la patologia progredisce, poiché lo stesso provvede alla cura e all’igiene del malato.

La presenza nella famiglia di un malato con demenza senile comporta a tutti i suoi componenti e soprattutto al caregiver un enorme carico emotivo, psicologico, sociale e finanziario.

Il caregiver e i familiari del paziente provano un forte accumulo di stress psico-fisico, in particolare quando i sintomi del paziente diventano sempre più significativi, con la manifestazione di disturbi cognitivi, funzionali, percettivi e del pensiero (deliri e allucinazioni), generando in essi: angoscia, ansia, depressione, disperazione, panico, insonnia, conflitti intrafamiliari e tra i familiari e il caregiver, problemi economici e restrizione delle attività ricreative e relazionali.

Terapia

La demenza di Alzheimer è stata la prima forma di demenza senile che abbia avviato le ricerche scientifiche nel campo farmacologico. La farmacoterapia ha effetti limitati nel trattamento della malattia, agisce solo nella fase iniziale e intermedia, ma risulta quasi inefficace nello stadio avanzato. Si interviene con i farmaci acetilcolinergici (inibitori della colinesterasi) allo scopo di recuperare l’attività cerebrale del neurotrasmettitore acetilcolina, compromessa dalla demenza. I medicinali servono solo a ridurre la severità sintomatologica, rendendo i disturbi più attenuati, ma nessun medicinale potrà impedire la progressività della malattia. Nel mercato farmaceutico italiano sono stati introdotti medicinali acetilcolinergici con i seguenti principi attivi: Donezepil, Rivastigmina, Galantamina e Tacrina. I primi tre sono molto tollerati dai pazienti e sono i più prescritti dai neurologi e dai neuropsichiatri, mentre l’ultimo viene somministrato di rado a causa dell’elevata epatotossicità.

BIBLIOGRAFIA

I processi psicologici dell’invecchiamento. Baroni, R. (2003). Edizione Le Bussole, Carocci Editore, Roma;

Lineamenti di neuropsicologia clinica. D. Grossi & L. Trojano. – Carocci;

Valutazione cognitiva e comportamentale nella malattia di Alzheimer. C.Caltagirone, R. Perri.

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