Quali disturbi porta la carenza di acido folico?

L’acido folico (vitamina B9) è essenziale per la produzione dei globuli rossi, per la sintesi del DNA e per il corretto sviluppo del sistema nervoso, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. Quando l’organismo non ne riceve o non ne utilizza a sufficienza, possono comparire diversi disturbi, spesso inizialmente sfumati, che riguardano il sangue, il sistema nervoso del feto, l’apparato digerente e, più in generale, il benessere fisico e mentale.

Capire quali sintomi può dare la carenza di acido folico, da cosa può dipendere, come si diagnostica e in che modo si può intervenire con dieta, integrazioni e prevenzione è fondamentale sia per le persone a rischio (come donne in età fertile, anziani, chi ha malattie intestinali o assume alcuni farmaci) sia per chi desidera mantenere un buono stato di salute nel tempo.

Sintomi della carenza di acido folico

La carenza di acido folico si manifesta spesso con sintomi generali e poco specifici, che possono essere facilmente confusi con altre condizioni. Uno dei disturbi principali è l’anemia megaloblastica, un tipo di anemia in cui i globuli rossi risultano più grandi del normale e meno efficienti nel trasportare ossigeno. Questo si traduce in stanchezza marcata (astenia), sensazione di debolezza, ridotta tolleranza allo sforzo, fiato corto durante attività anche leggere e talvolta capogiri. Il pallore della pelle e delle mucose (come l’interno delle palpebre) è un altro segno frequente, così come mal di testa ricorrenti e difficoltà di concentrazione, dovuti al minore apporto di ossigeno ai tessuti.

Oltre ai sintomi legati all’anemia, la carenza di folati può provocare disturbi a carico della bocca e dell’apparato digerente. È tipica la glossite, un’infiammazione della lingua che appare arrossata, liscia, dolente o bruciante, talvolta accompagnata da piccole fissurazioni. Possono comparire anche stomatiti (piccole ulcere dolorose in bocca), perdita di appetito, nausea, gonfiore addominale e alterazioni dell’alvo, come diarrea o, meno spesso, stipsi. Questi sintomi gastrointestinali derivano dal fatto che le cellule della mucosa intestinale, che si rinnovano rapidamente, risentono in modo particolare della carenza di vitamina B9.

In alcuni casi, soprattutto quando la carenza è prolungata, possono emergere disturbi dell’umore e del sistema nervoso centrale. Le persone riferiscono irritabilità, maggiore tendenza alla tristezza, calo di motivazione e, talvolta, veri e propri sintomi depressivi. Anche la memoria e le funzioni cognitive possono risultare lievemente compromesse, con sensazione di “mente annebbiata” o difficoltà a mantenere l’attenzione. È importante sottolineare che questi disturbi non sono specifici della carenza di acido folico e possono avere molte altre cause, ma in presenza di altri segni compatibili (come anemia e glossite) devono far pensare a un possibile deficit di folati.

Un aspetto cruciale è distinguere la carenza di acido folico da quella di vitamina B12, perché entrambe possono causare un’anemia megaloblastica simile, ma la carenza di B12 è più tipicamente associata a danni neurologici (formicolii, disturbi della sensibilità, problemi di equilibrio) che possono diventare irreversibili se non trattati. La carenza di folati, invece, non è di per sé responsabile di queste lesioni nervose, ma un’integrazione di acido folico in presenza di un deficit non riconosciuto di B12 può “mascherare” l’anemia e ritardare la diagnosi, lasciando progredire il danno neurologico. Per questo, in caso di sintomi sospetti, è fondamentale non assumere integratori di propria iniziativa, ma rivolgersi al medico per una valutazione completa.

Cause della carenza

Le cause della carenza di acido folico possono essere raggruppate in tre grandi categorie: apporto insufficiente con la dieta, aumentato fabbisogno dell’organismo e ridotto assorbimento o utilizzo dei folati. Dal punto di vista alimentare, una dieta povera di verdure a foglia verde, legumi, frutta e cereali integrali è uno dei motivi più comuni di deficit, soprattutto in chi consuma molti alimenti industriali raffinati e pochi cibi freschi. Anche diete molto restrittive, monotone o sbilanciate, così come disturbi del comportamento alimentare, possono ridurre l’introito di vitamina B9. Va ricordato che i folati sono vitamine idrosolubili, non vengono accumulati a lungo nell’organismo e le riserve si esauriscono relativamente in fretta se l’apporto è inadeguato.

Esistono poi situazioni in cui il fabbisogno di acido folico aumenta in modo significativo. La gravidanza è l’esempio più noto: durante lo sviluppo del feto, soprattutto nelle prime settimane, la richiesta di folati cresce per sostenere la rapida divisione cellulare e la formazione del tubo neurale, struttura da cui deriverà il sistema nervoso centrale. Anche l’allattamento, la crescita in età pediatrica e l’adolescenza, così come alcune condizioni di aumentato turnover cellulare (per esempio dopo grandi ustioni o in alcune malattie ematologiche), possono richiedere un apporto maggiore. Se questo aumento di fabbisogno non è compensato da una dieta adeguata o da integrazioni mirate, può instaurarsi una carenza.

Un altro gruppo di cause riguarda il malassorbimento intestinale. Patologie come la celiachia non trattata, le malattie infiammatorie croniche intestinali (come il morbo di Crohn), alcune resezioni chirurgiche dell’intestino o interventi di chirurgia bariatrica possono ridurre la capacità dell’intestino di assorbire correttamente i folati introdotti con gli alimenti. Anche l’abuso cronico di alcol è un fattore di rischio importante: l’alcol interferisce sia con l’assorbimento intestinale sia con il metabolismo epatico dell’acido folico, oltre a favorire diete povere di nutrienti. In questi contesti, anche un apporto teoricamente adeguato può non essere sufficiente a mantenere livelli normali di vitamina B9.

Infine, alcuni farmaci possono interferire con il metabolismo dei folati o con il loro assorbimento. Tra questi rientrano, per esempio, alcuni anticonvulsivanti, farmaci utilizzati per il trattamento di malattie autoimmuni o tumori (come i farmaci antifolati), e talvolta anche medicinali impiegati per il controllo del diabete o di altre patologie croniche. Anche la dialisi cronica può aumentare la perdita di folati. Per le persone che assumono terapie di lunga durata o che rientrano in queste categorie, è particolarmente importante che il medico valuti periodicamente lo stato nutrizionale e, se necessario, consideri un’integrazione controllata di acido folico, evitando però il fai-da-te.

Diagnosi e test

La diagnosi di carenza di acido folico si basa sull’integrazione di diversi elementi: i sintomi riferiti dal paziente, l’esame obiettivo eseguito dal medico e una serie di esami di laboratorio. Il primo passo è spesso l’emocromo completo, che permette di valutare il numero, le dimensioni e le caratteristiche dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. In caso di carenza di folati, l’emocromo può mostrare un’anemia con globuli rossi ingranditi (aumento del volume corpuscolare medio, MCV), talvolta associata a una riduzione dei globuli bianchi e delle piastrine. Tuttavia, questo quadro non è specifico e può comparire anche nella carenza di vitamina B12 o in altre condizioni ematologiche.

Per confermare il sospetto di deficit di acido folico, è necessario misurare direttamente i livelli di folati nel sangue. Esistono due tipi principali di dosaggio: quello dei folati sierici (nel siero) e quello dei folati eritrocitari (all’interno dei globuli rossi). I folati sierici riflettono più rapidamente le variazioni recenti dell’apporto alimentare, mentre i folati eritrocitari danno un’idea delle riserve a medio termine dell’organismo. In parallelo, è fondamentale dosare anche la vitamina B12, proprio per distinguere tra le due carenze, che possono dare un quadro ematologico simile ma richiedono approcci terapeutici diversi. In alcuni casi, il medico può richiedere anche il dosaggio dell’omocisteina e dell’acido metilmalonico, sostanze che si accumulano in modo diverso a seconda che il deficit riguardi i folati o la B12.

Oltre agli esami del sangue, la valutazione diagnostica può includere indagini per identificare le cause sottostanti della carenza. Se si sospetta un malassorbimento intestinale, possono essere indicati test per la celiachia, esami endoscopici (come gastroscopia o colonscopia con biopsie) o altri accertamenti gastroenterologici. Nei pazienti con abuso di alcol o con sospetto di malattie epatiche, il medico può richiedere esami della funzionalità del fegato. In chi è in trattamento con farmaci potenzialmente interferenti con il metabolismo dei folati, la revisione della terapia e l’eventuale consulto con lo specialista di riferimento (neurologo, reumatologo, oncologo, ecc.) sono parte integrante del percorso diagnostico.

È importante sottolineare che la diagnosi di carenza di acido folico non dovrebbe basarsi su un singolo valore alterato, ma su un quadro complessivo che tenga conto dei sintomi, dei fattori di rischio, dei risultati di più esami e dell’andamento nel tempo. Per questo motivo, l’interpretazione dei test deve essere affidata al medico curante o allo specialista (per esempio ematologo, internista, nutrizionista clinico), che potrà decidere se e come intervenire con integrazioni, modifiche della dieta o ulteriori approfondimenti. L’autodiagnosi basata su esami eseguiti privatamente, senza un adeguato inquadramento clinico, può portare a errori, ritardi diagnostici o trattamenti inappropriati.

Trattamenti e integrazioni

Il trattamento della carenza di acido folico ha due obiettivi principali: correggere il deficit di vitamina B9 e affrontare la causa che lo ha determinato, per prevenire ricadute. In genere, quando la carenza è confermata dagli esami, il medico può prescrivere un’integrazione di acido folico sotto forma di compresse o altre formulazioni orali. Le dosi e la durata del trattamento variano in base alla gravità del deficit, alla presenza di anemia, all’età del paziente, alle condizioni concomitanti (come gravidanza, malattie intestinali, terapie farmacologiche) e alla risposta clinica e laboratoristica. È essenziale non modificare autonomamente dosaggi e tempi di assunzione, né iniziare integratori senza una valutazione medica, soprattutto in presenza di sintomi neurologici che potrebbero indicare una carenza di vitamina B12.

Parallelamente all’integrazione, è fondamentale intervenire sulle cause. Se la carenza è legata a un apporto alimentare insufficiente, il medico o il nutrizionista possono proporre un piano dietetico che aumenti il consumo di alimenti ricchi di folati, come verdure a foglia verde (spinaci, bietole, lattuga), legumi (lenticchie, ceci, fagioli), agrumi, frutta secca e cereali integrali. Nei casi di malassorbimento intestinale, il trattamento della patologia di base (per esempio la celiachia con una dieta rigorosamente priva di glutine) è indispensabile per ripristinare un assorbimento adeguato. Nei pazienti con abuso di alcol, il percorso terapeutico dovrebbe includere anche interventi di supporto per la riduzione o sospensione del consumo alcolico, oltre alla correzione delle carenze nutrizionali.

Per le persone che assumono farmaci in grado di interferire con il metabolismo dei folati, la gestione è più delicata e deve essere personalizzata. In alcuni casi, il medico può valutare la possibilità di modificare la terapia, sostituendo il farmaco con un’alternativa che abbia un impatto minore sui livelli di acido folico. In altri, può essere indicata un’integrazione preventiva o continuativa di folati, monitorando periodicamente gli esami del sangue per evitare sia la persistenza della carenza sia un eccesso di integrazione. È importante ricordare che dosi molto elevate e prolungate di acido folico possono mascherare una carenza di vitamina B12, con il rischio di lasciare progredire danni neurologici: per questo, il bilancio tra benefici e rischi deve essere sempre valutato da un professionista.

In generale, la prognosi della carenza di acido folico è buona se il deficit viene riconosciuto e trattato tempestivamente. L’anemia e i sintomi correlati tendono a migliorare progressivamente nel giro di settimane, man mano che l’organismo ricostituisce le riserve di folati e riprende a produrre globuli rossi normali. Tuttavia, se la carenza è stata prolungata o se sono presenti condizioni concomitanti (come malattie croniche, insufficienza renale, patologie intestinali severe), il recupero può essere più lento e richiedere un monitoraggio a lungo termine. Per questo, dopo la fase iniziale di trattamento, sono spesso consigliati controlli periodici dell’emocromo e dei livelli di folati, oltre a una valutazione regolare dello stato nutrizionale complessivo.

Prevenzione e dieta

La prevenzione della carenza di acido folico si basa innanzitutto su una dieta varia ed equilibrata, ricca di alimenti che naturalmente contengono folati. Le verdure a foglia verde (come spinaci, cavolo riccio, rucola, bietole, lattuga), i legumi (lenticchie, ceci, piselli, fagioli), gli asparagi, i broccoli, gli agrumi, l’avocado, la frutta secca e i cereali integrali sono tra le principali fonti alimentari di vitamina B9. Consumare quotidianamente porzioni di questi cibi, alternandoli e privilegiando preparazioni semplici, aiuta a coprire il fabbisogno giornaliero nella maggior parte delle persone sane. È utile ricordare che i folati sono sensibili al calore e alla luce: cotture prolungate in molta acqua possono ridurne significativamente il contenuto, mentre metodi come la cottura al vapore, la saltatura veloce in padella o il consumo a crudo (quando possibile) ne preservano meglio la quantità.

Oltre alla dieta, esistono situazioni in cui la prevenzione richiede un’attenzione particolare. Le donne che programmano una gravidanza o che potrebbero rimanere incinte dovrebbero discutere con il proprio medico o ginecologo l’opportunità di assumere un integratore di acido folico già in fase preconcezionale, cioè prima del concepimento, e nelle prime settimane di gestazione. Questo perché il tubo neurale del feto si forma molto precocemente, spesso quando la gravidanza non è ancora stata riconosciuta, e un adeguato apporto di folati in questo periodo riduce il rischio di difetti del tubo neurale e altre malformazioni congenite. Anche durante l’allattamento, il fabbisogno di vitamina B9 rimane aumentato e può rendere utile un’integrazione, sempre sotto controllo medico.

Altre categorie a rischio, per le quali la prevenzione deve essere più attenta, includono gli anziani, le persone con malattie intestinali croniche, chi ha subito interventi di chirurgia bariatrica o resezioni intestinali, chi segue diete molto restrittive o monotone e chi fa uso cronico di alcol. In questi casi, oltre a promuovere un’alimentazione il più possibile varia e ricca di folati, può essere indicato un monitoraggio periodico dei livelli di vitamina B9 e, se necessario, un’integrazione mirata. Anche chi assume farmaci noti per interferire con il metabolismo dei folati dovrebbe essere informato sui possibili effetti nutrizionali della terapia e sulle strategie per prevenirli, sempre in accordo con il medico curante.

Un ulteriore aspetto della prevenzione riguarda l’educazione alimentare e la consapevolezza. Spesso, infatti, la carenza di acido folico non deriva da una vera impossibilità di assumere cibi ricchi di folati, ma da abitudini alimentari poco varie, dall’eccessivo consumo di prodotti industriali raffinati e da una scarsa conoscenza delle fonti naturali di vitamina B9. Promuovere la lettura delle etichette, la scelta di alimenti freschi e di stagione, la preparazione domestica dei pasti e la riduzione di alcol e bevande zuccherate può contribuire non solo a prevenire il deficit di folati, ma anche a migliorare in generale la qualità della dieta e la salute a lungo termine. In caso di dubbi o esigenze particolari (per esempio diete vegetariane o vegane, patologie croniche, gravidanza), il supporto di un professionista della nutrizione può essere molto utile per costruire un piano alimentare adeguato e sostenibile.

In sintesi, la carenza di acido folico è una condizione relativamente frequente ma spesso sottovalutata, che può causare anemia, disturbi gastrointestinali, alterazioni dell’umore e, in gravidanza, aumentare il rischio di gravi malformazioni del sistema nervoso del feto. Riconoscere precocemente i sintomi, individuare le cause e intervenire con una combinazione di dieta adeguata, integrazioni mirate e trattamento delle patologie sottostanti permette nella maggior parte dei casi un pieno recupero. Un’alimentazione ricca di folati, l’attenzione alle fasi della vita a maggior fabbisogno (come gravidanza e allattamento) e il confronto regolare con il medico sono gli strumenti più efficaci per prevenire e gestire questo deficit.

Per approfondire

Salute preconcezionale – Ministero della Salute – Scheda istituzionale che spiega il ruolo dell’acido folico nella prevenzione dei difetti del tubo neurale e le raccomandazioni di supplementazione prima e durante la gravidanza.

Folic Acid Deficiency – StatPearls (NCBI Bookshelf) – Revisione clinica aggiornata, in inglese, che approfondisce cause, manifestazioni, diagnosi differenziale e gestione della carenza di acido folico.

Carenza di folati – Manuale MSD – Risorsa per professionisti che descrive in dettaglio eziologia, quadro clinico, esami diagnostici e principi di trattamento del deficit di folati.

Acido folico: funzioni e carenza – Humanitas – Articolo divulgativo in italiano che illustra funzioni dell’acido folico, sintomi di carenza, principali cause e indicazioni generali su dieta e integratori.

Folate-Deficiency Anemia – Johns Hopkins Medicine – Scheda in inglese che descrive l’anemia da carenza di folati, con spiegazioni chiare su sintomi, cause e percorso diagnostico.