Riassunto EPAR dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA)
Fonte: Agenzia europea per i medicinali (EMA), riassunto EPAR destinato al pubblico (PDF in italiano), ultimo aggiornamento della sintesi 05-2023. Numero EMA EMEA/H/C/005703. Pagina del medicinale sul sito EMA.
Testo riprodotto dal documento ufficiale EMA senza modifiche; consultato il 18/10/2026.
Questa sintesi EMA risale al 2023: per indicazioni, dosi e avvertenze aggiornate fa fede la scheda tecnica.
Sintesi di Pombiliti e perché è autorizzato nell’Unione europea (UE)
1. Cos’è Pombiliti e per cosa si usa?
Pombiliti è un medicinale usato per il trattamento di adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo [deficit acido alfa-glucosidasi (GAA)], una patologia ereditaria in cui i pazienti lamentano difficoltà respiratorie e debolezza muscolare. Pombiliti è usato in associazione a un altro medicinale, miglustat. Pombiliti contiene il principio attivo cipaglucosidasi alfa.
2. Come si usa Pombiliti?
Pombiliti è somministrato per infusione (flebo) in vena ogni due settimane. L’infusione inizia 1 ora dopo l’assunzione di miglustat e dura 4 ore. Pombiliti può essere somministrato a casa nei pazienti che hanno dimostrato buona tolleranza alle infusioni.
Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica e il trattamento deve essere supervisionato da un medico esperto nel trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Pompe o da affezioni analoghe.
Per maggiori informazioni sull’uso di Pombiliti, vedere il foglio illustrativo o contattare il medico o il farmacista.
3. Come agisce Pombiliti?
I pazienti affetti dalla malattia di Pompe sono privi di un enzima denominato alfa-glucosidasi acida (GAA), che è importante per scomporre il glicogeno (uno zucchero complesso depositato nell’organismo) in glucosio (uno zucchero semplice). Di conseguenza, il glicogeno si accumula nei muscoli, compreso il cuore e il diaframma (il principale muscolo respiratorio situato sotto i polmoni), causando problemi cardiaci, difficoltà respiratorie e debolezza muscolare.
Il principio attivo di Pombiliti, cipaglucosidasi alfa, è un enzima che agisce allo stesso modo dell’enzima GAA mancante (ossia scindendo il glicogeno in glucosio). Cipaglucosidasi alfa sostituisce la GAA e previene ulteriori danni causati dall’accumulo di glicogeno. Pombiliti è somministrato in associazione a miglustat, uno stabilizzatore enzimatico che aiuta cipaglucosidasi alfa a rimanere funzionale.
4. Quali benefici di Pombiliti sono stati evidenziati negli studi?
Uno studio principale condotto su 125 pazienti ha evidenziato che Pombiliti in associazione a miglustat migliorava le capacità fisiche dei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo. Lo studio ha esaminato le variazioni nella distanza che i pazienti erano in grado di percorrere a piedi prima e dopo il trattamento. In media, i pazienti trattati con Pombiliti e miglustat per 1 anno sono stati in grado di percorrere a piedi in 6 minuti 20 metri in più rispetto a quanto potevano fare prima del trattamento.
5. Quali sono i rischi associati a Pombiliti?
Gli effetti indesiderati più comuni di Pombiliti (che possono riguardare fino a 1 persona su 10) sono brividi, capogiro, rossore, sonnolenza, fastidio al torace, tosse, tumefazione nel sito di infusione e dolore.
Effetti indesiderati gravi (che possono riguardare fino a 1 persona su 50) sono esantema pruriginoso, gravi reazioni allergiche, febbre, sensazione di mancamento, respirazione difficoltosa, gonfiore della gola, respiro sibilante e pressione arteriosa bassa.
Pombiliti non deve essere usato in soggetti che hanno avuto reazioni allergiche potenzialmente letali al principio attivo o a uno qualsiasi degli altri ingredienti del medicinale. Inoltre, non deve essere utilizzato in soggetti che non possono assumere miglustat.
Per l’elenco completo degli effetti indesiderati e delle limitazioni, vedere il foglio illustrativo.
6. Perché Pombiliti è autorizzato nell’UE?
La malattia di Pompe è una malattia rara e debilitante, in cui i pazienti presentano problemi cardiaci e respiratori potenzialmente letali. Gli studi dimostrano che, se somministrato in associazione a miglustat, Pombiliti è efficace nel migliorare o stabilizzare le capacità fisiche dei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo. Gli effetti indesiderati di Pombiliti, per lo più da lievi a moderati, sono considerati gestibili. Pertanto l’Agenzia europea per i medicinali ha deciso che i benefici di Pombiliti sono superiori ai rischi e che il suo uso può essere autorizzato nell’UE.
7. Quali sono le misure prese per garantire l’uso sicuro ed efficace di Pombiliti?
La ditta che commercializza Pombiliti fornirà materiale informativo sull’infusione a domicilio agli operatori sanitari che si prevede prescriveranno, dispenseranno o utilizzeranno Pombiliti. Tale materiale ha lo scopo di fornire indicazioni su come somministrare Pombiliti e miglustat ai pazienti e su come gestire i rischi correlati all’infusione, quali le reazioni allergiche. Ai pazienti saranno inoltre fornite una guida sull’infusione a domicilio e un registro delle infusioni quale ausilio per riconoscere e segnalare le reazioni all’infusione.
Le raccomandazioni e le precauzioni che gli operatori sanitari e i pazienti devono osservare affinché Pombiliti sia usato in modo sicuro ed efficace sono state riportate anche nel riassunto delle caratteristiche del prodotto e nel foglio illustrativo.
Come per tutti i medicinali, i dati sull’uso di Pombiliti in associazione a miglustat sono costantemente monitorati. I presunti effetti indesiderati riportati con Pombiliti sono valutati attentamente e qualsiasi azione necessaria alla salvaguardia dei pazienti è intrapresa.
8. Altre informazioni su Pombiliti
Ulteriori informazioni su Pombiliti sono disponibili sul sito web dell’Agenzia:
ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/pombiliti.
© European Medicines Agency. Riproduzione autorizzata con citazione della fonte. Il riassunto non sostituisce il foglio illustrativo né il parere del medico o del farmacista.
