Sephience (sepiapterina): riassunto EPAR EMA

1. Cos’è Sephience e per cosa si usa?

Sephience è un medicinale usato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA, livelli eccessivi di fenilalanina nel sangue) negli adulti e nei bambini affetti da fenilchetonuria (PKU). La PKU è una malattia ereditaria in cui l’aminoacido fenilalanina (un elemento costitutivo delle proteine) si accumula nel sangue a livelli anormalmente elevati, causando problemi al sistema nervoso.

L’iperfenilalaninemia è rara e Sephience è stato qualificato come “medicinale orfano” (medicinale utilizzato nelle malattie rare) il 20 maggio 2021. Ulteriori informazioni sulla qualifica di medicinale orfano sono disponibili sul sito web dell’EMA.

Sephience contiene il principio attivo sepiapterina.

2. Come si usa Sephience?

Sephience può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica e il trattamento deve essere iniziato e supervisionato da un medico esperto nel trattamento della PKU.

Sephience è disponibile sotto forma di polvere da disperdere in acqua o succo di mela o da miscelare con cibi morbidi e deve essere assunto una volta al giorno con del cibo.

Per maggiori informazioni sull’uso di Sephience, vedere il foglio illustrativo o contattare il medico o il farmacista.

3. Come agisce Sephience?

Nei pazienti affetti da PKU, un enzima (un tipo di proteina) chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH), che converte la fenilalanina in un altro aminoacido, non può ripiegarsi correttamente e ha pertanto un’attività ridotta. Tale azione determina un accumulo di fenilalanina nel sangue, causando i sintomi della malattia.

Il principio attivo di Sephience, sepiapterina, è una versione di una sostanza naturale necessaria all’organismo per produrre la tetraidrobipterina (BH4). La BH4 aiuta la PAH a convertire la fenilalanina. Sepiapterina riduce il livello di fenilalanina nel sangue in due modi: aumentando i livelli di BH4 nell’organismo e legandosi e stabilizzando la PHA, aumentandone l’attività.

4. Quali benefici di Sephience sono stati evidenziati negli studi?

In uno studio principale è stato dimostrato che Sephience riduce i livelli di fenilalanina nel sangue. La prima parte dello studio ha coinvolto 157 pazienti affetti da PKU ai quali è stato somministrato Sephience per 14 giorni. I soggetti di almeno 2 anni di età che presentavano una riduzione pari o superiore al 15 % dei livelli di fenilalanina nel sangue (110 pazienti) sono stati considerati responder al trattamento e sono stati coinvolti nella seconda parte dello studio, in cui hanno ricevuto Sephience o placebo (un trattamento fittizio) per 6 settimane. La principale misura dell’efficacia è stata un’ulteriore variazione dei livelli ematici di fenilalanina nei pazienti che avevano già registrato una loro diminuzione pari o superiore al 30 % nella prima parte dello studio.

Nei pazienti che hanno ricevuto Sephience, la riduzione dei livelli ematici di fenilalanina è stata di circa 410 micromoli per litro (riduzione del 63 % rispetto al livello iniziale) rispetto a circa 16 micromoli per litro (riduzione dell’1,4 %) nei pazienti che hanno ricevuto un placebo. Inoltre, lo studio ha dimostrato che i pazienti notoriamente non responder a sapropterina (un altro medicinale per l’iperfenilalaninemia) hanno raggiunto una riduzione dei livelli di fenilalanina nel sangue pari o superiore al 30 % con Sephience.

I dati di uno studio in corso hanno inoltre indicato che i benefici del trattamento sono mantenuti nel tempo e consentono ai pazienti di aumentare l’assunzione di fenilalanina attraverso la dieta. Ulteriori dati hanno indicato che le riduzioni dei livelli ematici di fenilalanina nei pazienti di età inferiore ai 2 anni sono simili a quelle osservate nei bambini più grandi.

5. Quali sono i rischi associati a Sephience?

Per l’elenco completo delle limitazioni e degli effetti indesiderati rilevati con Sephience, vedere il foglio illustrativo.

Gli effetti indesiderati più comuni di Sephience (che possono riguardare più di 1 persona su 10) comprendono infezione delle vie respiratorie superiori (infezione del naso e della gola), cefalea, diarrea e dolore addominale (mal di pancia). Cambiamento di colore delle feci e ipofenilalaninemia (bassi livelli di fenilalanina) possono inoltre riguardare fino a 1 persona su 10.

6. Perché Sephience è autorizzato nell’UE?

Sephience ha dimostrato di ridurre significativamente i livelli ematici di fenilalanina nei pazienti affetti da PKU dopo 6 settimane di trattamento rispetto al placebo; tali riduzioni dovrebbero contribuire a controllare la malattia e fornire benefici significativi per la salute. È stato dimostrato che l’effetto sui livelli di fenilalanina viene mantenuto nel tempo e migliora la qualità di vita dei pazienti. Sephience rappresenta inoltre un trattamento alternativo per i pazienti che non possono utilizzare o non rispondono ai trattamenti esistenti.

Il profilo di sicurezza di Sephience è rassicurante e non sono stati segnalati effetti indesiderati gravi. Pertanto, l’Agenzia europea per i medicinali ha deciso che i benefici di Sephience sono superiori ai rischi e che il suo uso può essere autorizzato nell’UE.

7. Quali sono le misure prese per garantire l’uso sicuro ed efficace di Sephience?

Le raccomandazioni e le precauzioni che gli operatori sanitari e i pazienti devono osservare affinché Sephience sia usato in modo sicuro ed efficace sono state riportate nel riassunto delle caratteristiche del prodotto e nel foglio illustrativo.

Come per tutti i medicinali, i dati sull’uso di Sephience sono costantemente monitorati. I presunti effetti indesiderati riportati con Sephience sono valutati attentamente e qualsiasi azione necessaria alla salvaguardia dei pazienti è intrapresa.

8. Altre informazioni su Sephience

Sephience ha ricevuto un’autorizzazione all’immissione in commercio valida in tutta l’UE il Ulteriori informazioni su Sephience sono disponibili sul sito web dell’Agenzia:

ema.europa.eu/medicines/human/EPAR/sephience.

Ultimo aggiornamento della presente sintesi: 05-2025.