Un esame del sangue di routine che, almeno in prospettiva, potrebbe segnalare il rischio di infarto o ictus molti anni prima dei primi sintomi: è questo lo scenario aperto da CardiOmicScore, un sistema sperimentale che utilizza l’intelligenza artificiale per leggere in modo combinato decine di segnali nel sangue. L’obiettivo non è diagnosticare una malattia già presente, ma stimare la probabilità che alcune patologie cardiovascolari si manifestino nel lungo periodo.
CardiOmicScore nasce in ambito di ricerca e, allo stato attuale, non è un test disponibile nella pratica clinica. Il suo potenziale interessa però da vicino cardiologi, medici di medicina generale, laboratoristi e data scientist, perché spinge la prevenzione cardiovascolare verso modelli predittivi sempre più raffinati. Comprendere su quali principi si basa, quali patologie mira a intercettare e quali sono i limiti attuali aiuta a valutarne con realismo le possibili ricadute su percorsi di screening e gestione del rischio.
Che cos’è CardiOmicScore e come funziona
CardiOmicScore viene descritto come un sistema di valutazione del rischio cardiovascolare costruito con algoritmi di intelligenza artificiale addestrati su grandi insiemi di dati clinici e di laboratorio. A differenza degli score tradizionali, che usano poche variabili cliniche (pressione, colesterolo, fumo), questo approccio integra un pannello esteso di biomarcatori ematici: valori quantitativi che descrivono infiammazione, metabolismo, funzione renale, profilo lipidico e altri aspetti dello stato di salute. Il modello è stato addestrato confrontando i profili di questi marcatori con la storia clinica dei soggetti, per imparare a riconoscere combinazioni associate a eventi cardiovascolari futuri.
Operativamente, il percorso ipotizzato prevede un semplice prelievo di sangue, l’analisi in laboratorio di un set definito di parametri e l’invio dei risultati a un software che calcola un punteggio di rischio per diverse malattie cardiovascolari. Concettualmente, si tratta di un’estensione, in chiave data-driven, dei comuni punteggi di rischio cardiovascolare usati in prevenzione. Chi si occupa di valutare il rischio di eventi acuti può confrontare questo approccio con altri strumenti di stratificazione del rischio cardiovascolare già discussi anche nella nostra area dedicata allo stampa del rischio cardiovascolare.
Quali biomarcatori analizza e quali patologie cardiovascolari può prevedere
Le informazioni disponibili indicano che CardiOmicScore si basa su un’analisi combinata di numerosi biomarcatori ematici, non limitati ai classici colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL e trigliceridi. Tra i segnali considerati rientrerebbero marcatori di infiammazione sistemica, parametri legati alla funzione renale e al metabolismo glucidico, oltre a componenti più fini del profilo lipidico e a indici di danno o stress d’organo. L’idea è che il “firmware” biologico che precede un evento cardiovascolare si manifesti anni prima come pattern sottile, distribuito su più parametri, non riconoscibile a occhio nudo ma identificabile da un algoritmo.
Sulla base di questi pattern, CardiOmicScore sarebbe stato sviluppato per stimare il rischio futuro di almeno sei condizioni cardiovascolari di rilievo, tra cui l’infarto miocardico, l’ictus ischemico, forme di scompenso cardiaco e altre patologie correlate al danno vascolare. Secondo i primi dati divulgati, il sistema mirerebbe a identificare i soggetti a maggior rischio anche fino a circa 15 anni prima della comparsa dei sintomi, collocandosi quindi in una fase molto precoce del continuum rischio-malattia. Questo tipo di approccio si affianca, senza sostituirli, ai tradizionali strumenti di valutazione del rischio e andrà confrontato con altri score già in uso nella pratica clinica.
Possibili applicazioni in prevenzione primaria e secondaria
Se i risultati preliminari venissero confermati da studi indipendenti e su popolazioni più ampie, CardiOmicScore potrebbe trovare un ruolo in prevenzione primaria, ossia nei soggetti che non hanno ancora manifestato eventi cardiovascolari ma presentano fattori di rischio. In questo contesto, un punteggio predittivo a lungo termine potrebbe aiutare a selezionare i pazienti da avviare a percorsi intensivi di controllo di stile di vita, monitoraggio periodico e eventuale terapia farmacologica, anche quando i parametri tradizionali sembrano ancora relativamente nella norma. Per i sistemi sanitari, ciò implicherebbe valutare l’opportunità di programmare screening ematici mirati in sottogruppi a rischio, al posto di strategie meno selettive.
In prevenzione secondaria, cioè in chi ha già avuto un infarto, un ictus o altre complicanze cardiovascolari, un sistema come CardiOmicScore potrebbe essere utilizzato per affinare la stratificazione del rischio residuo. Questo consentirebbe, in teoria, di identificare pazienti che, pur avendo ricevuto un trattamento ottimale secondo linee guida, mantengono un profilo biologico sfavorevole. Su questa base, i team multiprofessionali potrebbero modulare più finemente follow-up, intensità dei controlli di laboratorio e strategie terapeutiche, integrando i dati del test con valutazioni cliniche, imaging e altri esami già previsti nei protocolli di gestione delle malattie cardiovascolari.
Limiti attuali, iter regolatorio e cosa serve prima dell’uso clinico
Al momento CardiOmicScore deve essere considerato uno strumento sperimentale, con diversi limiti da affrontare prima di un’eventuale introduzione nella pratica. Le performance riportate derivano da set di dati e coorti specifiche, che potrebbero non rappresentare in modo completo la popolazione generale o gruppi particolari (per esempio anziani molto fragili o pazienti con patologie multisistemiche). La riproducibilità del punteggio in contesti real-world, con variabilità preanalitica e organizzativa, richiede studi prospettici dedicati. Rimane inoltre il tema della trasparenza degli algoritmi di intelligenza artificiale e della possibilità, per il clinico, di comprendere come il modello arrivi a una certa stima di rischio.
Sul piano regolatorio, un sistema di questo tipo rientrerebbe con ogni probabilità nell’ambito dei dispositivi medico-diagnostici in vitro basati su software, soggetti alle norme europee e nazionali sui dispositivi medici e sugli algoritmi di supporto decisionale. Prima di un uso esteso occorreranno quindi: valutazioni formali di accuratezza e sicurezza, marcatura regolatoria appropriata, definizione di linee guida d’uso in collaborazione con società scientifiche e autorità sanitarie, oltre a analisi di costo-efficacia per eventuali programmi di screening di popolazione. Un ulteriore aspetto riguarda la gestione dei dati: infrastrutture informatiche sicure, percorsi chiari di consenso informato e governance della condivisione dei risultati tra cardiologia, medicina generale e laboratorio analisi.
CardiOmicScore rappresenta un esempio concreto di come intelligenza artificiale e biologia quantitativa possano ridefinire l’orizzonte della prevenzione cardiovascolare, passando da una valutazione del rischio basata su pochi fattori a una lettura fine di molteplici segnali ematici. Prima che un semplice prelievo di sangue entri stabilmente nei percorsi clinici per “prevedere” il cuore del futuro, serviranno però validazioni indipendenti, chiarimenti regolatori e un confronto strutturato tra cardiologi, laboratoristi, medici di medicina generale e specialisti di dati, per integrare questi strumenti in modo responsabile e sostenibile.
Per approfondire
La Repubblica – Infarto, ictus e non solo: un test basato sull’IA dirà chi è a rischio 15 anni prima offre un resoconto divulgativo sui primi risultati e sul razionale clinico del sistema CardiOmicScore, con esempi pratici delle possibili ricadute sulla prevenzione cardiovascolare.
